Detección del síndrome de QT largo en recién nacidos

El síndrome de QT largo (SQTL) es un trastorno genético caracterizado por un intervalo QT prolongado en el ECG y la aparición de síncope, arritmias ventriculares y muerte súbita. LQTS es una de las principales causas de muerte súbita en bebés, niños y adultos jóvenes. El tratamiento con β-bloqueadores y/o la colocación de un desfibrilador automático implantable (DCI) son efectivos para prevenir la muerte súbita, si el diagnóstico de LQTS se realiza de manera temprana.

En Italia se ha demostrado la eficacia del cribado ECG de recién nacidos para LQTS. Además, dentro del sistema nacional de salud en Italia, la detección universal de ECG en recién nacidos (<30 días de edad) es rentable. El debate en los EE. UU. para la detección universal de LQTS comenzó a mediados de la década de 2000. En una encuesta de 2007 completada por cardiólogos pediátricos de América del Norte, el 27 % favoreció el examen de ECG opcional de los recién nacidos, mientras que el 11 % apoyó el examen de detección obligatorio (363 respuestas, tasa de respuesta del 35 %). Puede haber un mayor apoyo para la detección universal, ahora que hay más datos disponibles.

Obtener un buen ECG estándar de 12 derivaciones en un recién nacido en la clínica es difícil y requiere mucho tiempo. Si un dispositivo de ECG para la detección de recién nacidos estuviera fácilmente disponible, fuera confiable, fácil de usar y rentable, entonces la detección universal de los 4 millones de recién nacidos en los EE. UU. cada año identificaría a 2,000 bebés con LQTS que están en riesgo de muerte súbita, asumiendo la prevalencia es la misma que en Italia. Quizás se podrían prevenir más de 300 muertes al año por SMSL, así como muchas más muertes súbitas en niños, adolescentes y adultos jóvenes.

Durante la Fase I de este proyecto, se desarrolló un nuevo dispositivo para satisfacer esta necesidad clínica (llamado QTScreen). En la Fase II, el objetivo es probar la capacidad de QTScreen para la detección de LQTS en recién nacidos y la viabilidad de la detección en el hogar por parte de los padres en una población étnicamente diversa del norte y sur de California. Los resultados de este ensayo clínico pueden validar el dispositivo como una herramienta de detección de LQTS y también proporcionar datos científicos importantes para respaldar la detección de LQTS en recién nacidos en los EE. UU.

Los 4 objetivos principales son:

1. Validar la capacidad de QTScreen para el cribado de LQTS en recién nacidos. Este será un ensayo clínico en 4.000 recién nacidos, realizado en el Instituto de Investigación Biomédica de Los Ángeles (LABioMed).
2. Determinar hasta qué punto los padres pueden usar QTScreen en sus bebés en casa.
3. Para encuestar la experiencia y las opiniones del usuario final. Los usuarios objetivo de QTScreen son los padres. Se les pedirá a los padres participantes que completen una encuesta para obtener datos para un mayor desarrollo del dispositivo.
4. Estimar la prevalencia de LQTS en California. Hasta la fecha, la única estimación basada en la población de la prevalencia de LQTS es de 1 en 2000 en Italia. En un estudio reciente en Japón, 4.285 bebés de 1 mes de edad se sometieron a un examen de ECG. No se informó la prevalencia de LQTS, porque solo el 10 % de los sujetos con valores de QTc >450 ms se sometieron a pruebas genéticas. No ha habido ningún estudio basado en la población de LQTS en los EE. UU. En un estudio de 707 niños con pérdida auditiva en California, 2 sujetos tenían mutaciones, truncamiento o empalme del miembro 1 de la subfamilia similar a KQT del canal de potasio controlado por voltaje (canal de potasio KCNQ1). Este ensayo proporcionará datos sobre la prevalencia de LQTS en California.

Sitios de estudio:

Los procedimientos del estudio se llevarán a cabo en los hogares de los sujetos. Los sujetos serán reclutados de LA BioMed en Harbor-UCLA Medical Center, Providence Little Company of Mary Medical Center-Torrance, Santa Clara Valley Medical Center y St. Francis Medical Center. Se obtendrá la aprobación de cada uno de los sitios de reclutamiento antes de comenzar el reclutamiento.

Consentir:

Se solicitará el consentimiento de uno de los padres únicamente. Los padres tendrán la oportunidad de leer detenidamente el formulario de consentimiento y hacer preguntas.

Riesgo/Beneficio:

El ECG es una prueba de rutina que se realiza en bebés, niños y adultos todos los días en el hospital durante muchos años sin problemas ni eventos adversos. El sistema QTScreen utilizado en este estudio es una forma simplificada de realizar una prueba de ECG en bebés. Algunos sujetos pueden someterse a pruebas genéticas como parte de esta investigación y existen algunos riesgos asociados con las pruebas genéticas, como emocionales y de confidencialidad.

Existe un riesgo muy pequeño de infección o sarpullido relacionado con el procedimiento involucrado en la prueba de ECG. El sujeto puede sentir cierta incomodidad debido a los parches adhesivos colocados y retirados de su pecho. La incomodidad se minimizará usando una toallita removedora de adhesivo que está disponible comercialmente y se usa en los hospitales. Aunque es muy poco probable que ocurra una infección, se seguirán las reglas y procedimientos de la guardería y la clínica. Esto incluye limpiar el equipo de ECG y desinfectarlo con una toallita desinfectante antes y después de cada uso para prevenir infecciones.

Los efectos de la extracción de sangre suelen ser dolor, sangrado y/o un hematoma en el lugar de inserción de la aguja. Ocasionalmente, el área alrededor de la vena puede hincharse. Pueden ocurrir complicaciones graves, como un coágulo de sangre o una infección, pero son poco frecuentes. Algunas personas se sienten mareadas cuando les extraen sangre. Se tomarán las precauciones necesarias, como guantes y esterilización adecuada, para minimizar el dolor y la infección. Se puede colocar una pequeña cantidad de crema anestésica local en el antebrazo del niño.

Se utilizarán las precauciones adecuadas para minimizar los riesgos asociados con este proyecto y sentir que, en general, los riesgos asociados con este proyecto son bajos.

La información obtenida de este estudio ayudará a encontrar formas de simplificar posiblemente la prueba de ECG. Este estudio de investigación también puede conducir a una mejor comprensión de LQTS que puede proporcionar información importante para futuros tratamientos e investigaciones. Por lo tanto, el sentimiento general es que los beneficios de este proyecto superan los riesgos.