Dépistage du syndrome du QT long chez les nouveau-nés

Le syndrome du QT long (LQTS) est une maladie génétique caractérisée par un intervalle QT prolongé sur l'ECG et la survenue de syncope, d'arythmies ventriculaires et de mort subite. Le LQTS est une cause majeure de mort subite chez les nourrissons, les enfants et les jeunes adultes. Le traitement par β-bloquants et/ou la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) sont efficaces pour prévenir la mort subite, si le diagnostic de LQTS est posé tôt.

L'efficacité du dépistage ECG des nouveau-nés pour le LQTS a été démontrée en Italie. De plus, au sein du système national de santé en Italie, le dépistage universel par ECG chez les nouveau-nés (<30 jours) est rentable. Le débat américain pour le dépistage universel du LQTS a commencé au milieu des années 2000. Dans une enquête réalisée en 2007 auprès de cardiologues pédiatriques nord-américains, 27 % étaient favorables au dépistage ECG facultatif des nouveau-nés, tandis que 11 % étaient favorables au dépistage obligatoire (363 réponses, taux de réponse de 35 %). Il pourrait y avoir un soutien plus fort pour le dépistage universel, maintenant que plus de données sont disponibles.

L'obtention d'un bon ECG standard à 12 dérivations sur un nouveau-né à la clinique est difficile et prend du temps. Si un appareil ECG pour le dépistage néonatal était facilement disponible, fiable, facile à utiliser et rentable, le dépistage universel des 4 millions de nouveau-nés aux États-Unis chaque année permettrait d'identifier 2 000 nourrissons atteints du SQTL qui sont à risque de mort subite, en supposant la prévalence est la même qu'en Italie. Peut-être que plus de 300 décès par an dus au SMSN pourraient être évités, ainsi que de nombreuses autres morts subites chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes.

Au cours de la phase I de ce projet, un nouveau dispositif a été développé pour répondre à ce besoin clinique (appelé QTScreen). Dans la phase II, l'objectif est de tester la capacité de QTScreen pour le dépistage LQTS chez les nouveau-nés et la faisabilité du dépistage à domicile par les parents dans une population ethniquement diversifiée du nord et du sud de la Californie. Les résultats de cet essai clinique peuvent valider le dispositif en tant qu'outil de dépistage du LQTS et fournir également des données scientifiques importantes pour soutenir le dépistage néonatal du LQTS aux États-Unis.

Les 4 objectifs principaux sont :

1. Valider la capacité de QTScreen pour le dépistage du LQTS chez les nouveau-nés. Il s'agira d'un essai clinique sur 4 000 nouveau-nés, mené au Los Angeles Biomedical Research Institute (LABioMed).
2. Déterminer dans quelle mesure les parents peuvent utiliser QTScreen sur leurs bébés à la maison.
3. Sonder l'expérience et les opinions des utilisateurs finaux. Les utilisateurs cibles de QTScreen sont les parents. Les parents participants seront invités à répondre à un sondage afin d'obtenir des données pour le développement ultérieur de l'appareil.
4. Estimer la prévalence du LQTS en Californie. À ce jour, la seule estimation basée sur la population de la prévalence du LQTS est de 1 sur 2 000 en Italie. Dans une étude récente au Japon, 4 285 nourrissons de 1 mois ont subi un dépistage ECG. La prévalence du LQTS n'a pas été rapportée, car seulement 10 % des sujets avec des valeurs QTc > 450 msec ont subi un test génétique. Il n'y a pas eu d'étude basée sur la population du LQTS aux États-Unis. Dans une étude portant sur 707 enfants malentendants en Californie, 2 sujets présentaient des mutations, une troncature ou un épissage du canal potassique voltage-dépendant KQT-like membre de la sous-famille 1 (canal potassique KCNQ1). Cet essai fournira des données sur la prévalence du LQTS en Californie.

Sites d'étude :

Les procédures d'étude seront menées au domicile des sujets. Les sujets seront recrutés à partir de LA BioMed au Harbor-UCLA Medical Center, Providence Little Company of Mary Medical Center-Torrance, Santa Clara Valley Medical Center et St. Francis Medical Center. L'approbation de chacun des sites de recrutement sera obtenue avant le début du recrutement.

Consentement:

Le consentement sera demandé à un seul parent. Les parents auront la possibilité de lire attentivement le formulaire de consentement et de poser des questions.

Risque/Bénéfice :

L'ECG est un test de routine effectué sur des nourrissons, des enfants et des adultes tous les jours à l'hôpital pendant de nombreuses années sans problème ni événement indésirable. Le système QTScreen utilisé dans cette étude est un moyen simplifié d'effectuer un test ECG sur des nourrissons. Certains sujets peuvent subir des tests génétiques dans le cadre de cette recherche et il existe certains risques associés aux tests génétiques, tels que l'émotionnel et la confidentialité.

Il existe un très faible risque d'infection ou d'éruption cutanée lié à la procédure impliquée dans les tests ECG. Le sujet peut ressentir une certaine gêne à cause des patchs collants placés et retirés de sa poitrine. L'inconfort sera minimisé en utilisant une lingette dissolvante qui est disponible dans le commerce et utilisée par les hôpitaux. Bien qu'il soit très peu probable qu'une infection se produise, les règles et procédures de la crèche et de la clinique seront suivies. Cela comprend le nettoyage de l'équipement ECG et sa désinfection à l'aide d'une lingette désinfectante avant et après chaque utilisation pour prévenir les infections.

Les effets du prélèvement de sang sont généralement des douleurs, des saignements et/ou une ecchymose à l'endroit où l'aiguille est insérée. Parfois, la zone autour de la veine peut gonfler. Des complications graves telles qu'un caillot sanguin ou une infection peuvent survenir, mais elles sont rares. Certaines personnes se sentent faibles lors d'une prise de sang. Les précautions nécessaires, telles que des gants et une stérilisation appropriée, seront prises pour minimiser la douleur et l'infection. Une petite quantité de crème anesthésiante locale peut être placée sur l'avant-bras de l'enfant.

Des précautions appropriées seront prises pour minimiser les risques associés à ce projet et estiment qu'en général, les risques associés à ce projet sont faibles.

Les informations tirées de cette étude aideront à trouver des moyens de simplifier éventuellement le test ECG. Cette étude de recherche peut également conduire à une meilleure compréhension du SQTL, ce qui peut fournir des informations importantes pour les futurs traitements et recherches. Par conséquent, le sentiment général est que les avantages de ce projet l'emportent sur les risques.