Lang QT syndrom screening hos nyfødte

Langt QT-syndrom (LQTS) er en genetisk lidelse karakteriseret ved et forlænget QT-interval på EKG og forekomst af synkope, ventrikulære arytmier og pludselig død. LQTS er en væsentlig årsag til pludselig død hos spædbørn, børn og unge voksne. Behandling med β-blokkere og/eller placering af en implanterbar cardioverter defibrillator (ICD) er effektive til at forhindre pludselig død, hvis diagnosen LQTS stilles tidligt.

Effekten af ​​EKG-screening af nyfødte for LQTS er blevet påvist i Italien. Desuden er universel EKG-screening hos nyfødte (<30 dage gamle) omkostningseffektiv inden for det nationale sundhedssystem i Italien. Den amerikanske debat om universel LQTS-screening startede i midten af ​​2000'erne. I en undersøgelse fra 2007 gennemført af nordamerikanske pædiatriske kardiologer gik 27 % ind for valgfri EKG-screening af nyfødte, mens 11 % støttede obligatorisk screening (363 svar, 35 % svarprocent). Der kan være stærkere opbakning til universel screening, nu hvor flere data er tilgængelige.

Det er vanskeligt og tidskrævende at få en god standard 12-aflednings EKG på en nyfødt i klinikken. Hvis en EKG-enhed til screening af nyfødte var let tilgængelig, pålidelig, nem at bruge og omkostningseffektiv, ville en universel screening af alle 4 millioner nyfødte i USA hvert år identificere 2.000 spædbørn med LQTS, som er i risiko for pludselig død, forudsat at prævalensen er den samme som i Italien. Måske kunne mere end 300 dødsfald om året fra SIDS forhindres, såvel som mange flere pludselige dødsfald hos børn, unge og unge voksne.

Under fase I af dette projekt blev en ny enhed udviklet til at opfylde dette kliniske behov (kaldet QTScreen). I fase II er målet at teste QTScreens kapacitet til LQTS-screening hos nyfødte og gennemførligheden af ​​hjemmescreening af forældre i en etnisk forskelligartet befolkning i det nordlige og sydlige Californien. Resultaterne af dette kliniske forsøg kan validere enheden som et screeningsværktøj for LQTS og giver også vigtige videnskabelige data til støtte for nyfødtscreening for LQTS i USA.

De 4 hovedmål er:

1. At validere QTScreens kapacitet til LQTS-screening hos nyfødte. Dette vil være et klinisk forsøg på 4.000 nyfødte, udført på Los Angeles Biomedical Research Institute (LABioMed).
2. For at bestemme, i hvilket omfang forældre er i stand til at bruge QTScreen på deres babyer derhjemme.
3. At undersøge slutbrugeroplevelse og meninger. Målbrugerne af QTScreen er forældre. Deltagende forældre vil blive bedt om at udfylde en undersøgelse for at indhente data til videreudvikling af enheden.
4. For at estimere LQTS-prævalensen i Californien. Til dato er det eneste befolkningsbaserede estimat af LQTS-prævalens 1 ud af 2.000 i Italien. I en nylig undersøgelse i Japan fik 4.285 1-måned gamle spædbørn EKG-screening. LQTS-prævalensen blev ikke rapporteret, fordi kun 10 % af forsøgspersonerne med QTc-værdier >450 msek havde gentest. Der har ikke været nogen befolkningsbaseret undersøgelse af LQTS i USA. I en undersøgelse af 707 børn med høretab i Californien havde 2 forsøgspersoner kaliumspændingsstyret kanal KQT-lignende underfamiliemedlem 1 (KCNQ1 kaliumkanal) mutationer, trunkering eller splejsning. Dette forsøg vil give data om LQTS-prævalensen i Californien.

Studiesteder:

Undersøgelsesprocedurer vil blive gennemført i forsøgspersonernes hjem. Emner vil blive rekrutteret fra LA BioMed ved Harbor-UCLA Medical Center, Providence Little Company of Mary Medical Center-Torrance, Santa Clara Valley Medical Center og St. Francis Medical Center. Godkendelse fra hvert af rekrutteringsstederne vil blive indhentet før rekruttering påbegyndes.

Samtykke:

Der vil kun blive indhentet samtykke fra den ene forælder. Forældre vil få mulighed for grundigt at læse samtykkeerklæringen og stille spørgsmål.

Risiko/fordele:

EKG er en rutinetest udført på spædbørn, børn og voksne hver dag på hospitalet i mange år uden problemer eller uønskede hændelser. QTScreen-systemet, der bruges i denne undersøgelse, er en forenklet måde at udføre en EKG-test på spædbørn. Nogle forsøgspersoner kan gennemgå genetisk testning som en del af denne forskning, og der er nogle risici forbundet med genetisk testning, såsom følelsesmæssig og fortrolighed.

Der er en meget lille risiko for infektion eller udslæt relateret til proceduren involveret i EKG-test. Forsøgspersonen kan føle ubehag fra de klæbrige plastre, der er placeret på og fjernet fra hans/hendes bryst. Ubehag vil blive minimeret ved at bruge en klæbemiddelfjernerserviet, som er kommercielt tilgængelig og bruges af hospitaler. Selvom infektion er meget usandsynligt, vil regler og procedurer i vuggestuen og klinikken blive fulgt. Dette omfatter rengøring af EKG-udstyret og desinficering med en desinficerende serviet før og efter hver brug for at forhindre infektion.

Virkningerne af at tage blod er normalt smerter, blødninger og/eller et blåt mærke, hvor nålen indsættes. Af og til kan området omkring venen hæve. Alvorlige komplikationer såsom en blodprop eller infektion kan forekomme, men disse er sjældne. Nogle mennesker føler sig svage, når de får taget blod. Nødvendige forholdsregler, såsom handsker og korrekt sterilisering, vil blive taget for at minimere smerte og infektion. En lille mængde lokalbedøvende creme kan placeres på barnets underarm.

Der vil blive brugt passende forholdsregler for at minimere de risici, der er forbundet med dette projekt, og føler, at de risici, der er forbundet med dette projekt generelt er lave.

Oplysningerne fra denne undersøgelse vil hjælpe med at finde måder at forenkle EKG-testen på. Dette forskningsstudie kan også føre til en bedre forståelse af LQTS, som kan give vigtig indsigt for fremtidige behandlinger og forskning. Derfor er den generelle fornemmelse, at fordelene ved dette projekt opvejer risiciene.