Скрининг синдрома удлиненного интервала QT у новорожденных

Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) — генетическое заболевание, характеризующееся удлинением интервала QT на ЭКГ и возникновением обмороков, желудочковых аритмий и внезапной смерти. LQTS является основной причиной внезапной смерти у младенцев, детей и молодых людей. Лечение бета-блокаторами и/или установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) эффективны для предотвращения внезапной смерти, если диагноз LQTS поставлен рано.

Эффективность ЭКГ-скрининга новорожденных на LQTS была продемонстрирована в Италии. Кроме того, в рамках национальной системы здравоохранения Италии универсальный скрининг ЭКГ у новорожденных (в возрасте до 30 дней) экономически эффективен. Дебаты в США об универсальном скрининге LQTS начались в середине 2000-х годов. В опросе 2007 г., проведенном детскими кардиологами Северной Америки, 27% высказались за факультативный скрининг ЭКГ новорожденных, тогда как 11% поддержали обязательный скрининг (363 ответа, частота ответов 35%). Теперь, когда доступно больше данных, всеобщий скрининг может получить более сильную поддержку.

Получение хорошего стандарта ЭКГ в 12 отведениях у новорожденного в клинике сложно и требует много времени. Если бы устройство ЭКГ для скрининга новорожденных было легко доступным, надежным, простым в использовании и экономически эффективным, то всеобщий скрининг всех 4 миллионов новорожденных в США ежегодно выявлял бы 2000 младенцев с LQTS, которые подвержены риску внезапной смерти, если предположить, что распространенность такая же, как в Италии. Возможно, можно было бы предотвратить более 300 смертей в год от СВДС, а также гораздо больше внезапных смертей среди детей, подростков и молодых людей.

На этапе I этого проекта для удовлетворения этой клинической потребности было разработано новое устройство (названное QTScreen). На этапе II цель состоит в том, чтобы проверить возможности QTScreen для скрининга LQTS у новорожденных и возможность домашнего скрининга родителями в этнически разнообразном населении Северной и Южной Калифорнии. Результаты этого клинического испытания могут подтвердить использование устройства в качестве инструмента скрининга LQTS, а также предоставить важные научные данные для поддержки скрининга новорожденных на LQTS в США.

4 основные цели:

1. Проверить возможности QTScreen для скрининга LQTS у новорожденных. Это будет клиническое испытание на 4000 новорожденных, проводимое в Институте биомедицинских исследований Лос-Анджелеса (LABioMed).
2. Определить, в какой степени родители могут использовать QTScreen для своих детей дома.
3. Изучить опыт и мнения конечных пользователей. Целевыми пользователями QTScreen являются родители. Участвующим родителям будет предложено пройти опрос, чтобы получить данные для дальнейшей разработки устройства.
4. Оценить распространенность LQTS в Калифорнии. На сегодняшний день единственная популяционная оценка распространенности LQTS составляет 1 на 2000 в Италии. В недавнем исследовании, проведенном в Японии, 4285 одномесячных младенцев прошли скрининг ЭКГ. О распространенности LQTS не сообщалось, потому что только 10% субъектов со значениями QTc> 450 мс прошли генетическое тестирование. В США не проводилось популяционного исследования LQTS. В исследовании 707 детей с потерей слуха в Калифорнии у 2 субъектов были мутации, укорочение или сплайсинг калиевого потенциалзависимого канала KQT-подобного члена подсемейства 1 (калиевый канал KCNQ1). Это исследование предоставит данные о распространенности LQTS в Калифорнии.

Учебные сайты:

Процедуры исследования будут проводиться в домах испытуемых. Субъекты будут набраны из LA BioMed в Медицинском центре Harbour-UCLA, Providence Little Company Медицинского центра Мэри-Торранс, Медицинского центра долины Санта-Клара и Медицинского центра Святого Франциска. Перед началом набора будет получено одобрение от каждого из рекрутинговых сайтов.

Согласие:

Согласие запрашивается только у одного из родителей. Родителям будет предоставлена ​​возможность внимательно прочитать форму согласия и задать вопросы.

Риск/польза:

ЭКГ — это рутинный тест, проводимый младенцам, детям и взрослым каждый день в больнице в течение многих лет без каких-либо проблем или побочных эффектов. Система QTScreen, используемая в этом исследовании, представляет собой упрощенный способ проведения теста ЭКГ у младенцев. Некоторые субъекты могут пройти генетическое тестирование в рамках этого исследования, и существуют некоторые риски, связанные с генетическим тестированием, такие как эмоции и конфиденциальность.

Существует очень небольшой риск инфекции или сыпи, связанный с процедурой, связанной с тестированием ЭКГ. Субъект может чувствовать некоторый дискомфорт от липких пластырей, наложенных на его/ее грудь и снятых с него. Дискомфорт можно свести к минимуму, используя салфетку для удаления клея, которая имеется в продаже и используется в больницах. Хотя заражение маловероятно, правила и процедуры питомника и клиники будут соблюдаться. Это включает очистку оборудования ЭКГ и его дезинфекцию с помощью дезинфицирующих салфеток до и после каждого использования для предотвращения инфекции.

Следствием забора крови обычно является боль, кровотечение и/или синяк в месте введения иглы. Иногда область вокруг вены может опухать. Серьезные осложнения, такие как сгусток крови или инфекция, могут возникнуть, но они встречаются редко. Некоторые люди чувствуют слабость при заборе крови. Необходимые меры предосторожности, такие как перчатки и надлежащая стерилизация, будут приняты, чтобы свести к минимуму боль и инфекцию. На предплечье ребенка можно нанести небольшое количество крема с местной анестезией.

Будут приняты соответствующие меры предосторожности для сведения к минимуму рисков, связанных с этим проектом, и мы считаем, что в целом риски, связанные с этим проектом, невелики.

Информация, полученная в результате этого исследования, поможет найти способы возможного упрощения теста ЭКГ. Это исследование может также привести к лучшему пониманию LQTS, что может дать важную информацию для будущих методов лечения и исследований. Поэтому общее ощущение таково, что преимущества этого проекта перевешивают риски.