Lang QT syndrom screening hos nyfødte

Langt QT-syndrom (LQTS) er en genetisk lidelse karakterisert ved et forlenget QT-intervall på EKG og forekomst av synkope, ventrikulære arytmier og plutselig død. LQTS er en viktig årsak til plutselig død hos spedbarn, barn og unge voksne. Behandling med β-blokkere og/eller plassering av en implanterbar cardioverter defibrillator (ICD) er effektivt for å forhindre plutselig død, dersom diagnosen LQTS stilles tidlig.

Effekten av EKG-screening av nyfødte for LQTS er påvist i Italia. Videre, innenfor det nasjonale helsevesenet i Italia, er universell EKG-screening hos nyfødte (<30 dager gamle) kostnadseffektivt. Den amerikanske debatten for universell LQTS-screening startet på midten av 2000-tallet. I en undersøkelse fra 2007 fullført av nordamerikanske pediatriske kardiologer, favoriserte 27 % valgfri EKG-screening av nyfødte, mens 11 % støttet obligatorisk screening (363 svar, 35 % svarprosent). Det kan være sterkere støtte for universell screening, nå som mer data er tilgjengelig.

Å få en god standard 12-avlednings EKG på en nyfødt i klinikken er vanskelig og tidkrevende. Hvis en EKG-enhet for nyfødtscreening var lett tilgjengelig, pålitelig, enkel å bruke og kostnadseffektiv, ville universell screening av alle 4 millioner nyfødte i USA hvert år identifisere 2000 spedbarn med LQTS som er i fare for plutselig død, forutsatt at prevalensen er den samme som i Italia. Kanskje mer enn 300 dødsfall per år fra krybbedød kan forhindres, så vel som mange flere plutselige dødsfall hos barn, ungdom og unge voksne.

Under fase I av dette prosjektet ble en ny enhet utviklet for å møte dette kliniske behovet (kalt QTScreen). I fase II er målet å teste kapasiteten til QTScreen for LQTS-screening hos nyfødte og gjennomførbarheten av hjemmescreening av foreldre i en etnisk mangfoldig befolkning i Nord- og Sør-California. Resultatene av denne kliniske studien kan validere enheten som et screeningverktøy for LQTS, og også gi viktige vitenskapelige data for å støtte nyfødtscreening for LQTS i USA.

De 4 hovedmålene er:

1. For å validere kapasiteten til QTScreen for LQTS-screening hos nyfødte. Dette vil være en klinisk studie på 4000 nyfødte, utført ved Los Angeles Biomedical Research Institute (LABioMed).
2. For å finne ut i hvilken grad foreldre er i stand til å bruke QTScreen på sine babyer hjemme.
3. For å kartlegge sluttbrukeropplevelse og meninger. Målbrukerne av QTScreen er foreldre. Deltakende foreldre vil bli bedt om å fylle ut en spørreundersøkelse, for å innhente data for videre utvikling av enheten.
4. For å estimere LQTS-prevalensen i California. Til dags dato er det eneste populasjonsbaserte estimatet av LQTS-prevalens 1 av 2000 i Italia. I en fersk studie i Japan hadde 4 285 1 måned gamle spedbarn EKG-screening. LQTS-prevalensen ble ikke rapportert, fordi bare 10 % av pasientene med QTc-verdier >450 msek hadde gentesting. Det har ikke vært noen populasjonsbasert studie av LQTS i USA. I en studie av 707 barn med hørselstap i California, hadde 2 forsøkspersoner kaliumspenningsstyrt kanal KQT-lignende underfamiliemedlem 1 (KCNQ1 kaliumkanal) mutasjoner, trunkering eller spleising. Denne studien vil gi data om LQTS-prevalensen i California.

Studienettsteder:

Studieprosedyrer vil bli gjennomført hjemme hos forsøkspersonene. Emner vil bli rekruttert fra LA BioMed ved Harbor-UCLA Medical Center, Providence Little Company of Mary Medical Center-Torrance, Santa Clara Valley Medical Center og St. Francis Medical Center. Godkjenning fra hvert av rekrutteringsstedene vil bli innhentet før rekruttering starter.

Samtykke:

Det vil kun søkes om samtykke fra én forelder. Foreldre vil få mulighet til å lese samtykkeskjemaet grundig og stille spørsmål.

Risiko/fordel:

EKG er en rutinetest utført på spedbarn, barn og voksne hver dag på sykehuset i mange år uten problemer eller uønskede hendelser. QTScreen-systemet som brukes i denne studien er en forenklet måte å utføre en EKG-test på spedbarn. Noen forsøkspersoner kan gjennomgå genetisk testing som en del av denne forskningen, og det er noen risiko forbundet med genetisk testing, for eksempel emosjonell og konfidensialitet.

Det er en svært liten risiko for infeksjon eller utslett knyttet til prosedyren som er involvert i EKG-testing. Personen kan føle noe ubehag fra de klissete lappene som er plassert på og fjernet fra brystet. Ubehag vil bli minimert ved å bruke en limfjernerserviett som er kommersielt tilgjengelig og brukes av sykehus. Selv om infeksjon er svært usannsynlig, vil regler og prosedyrer for barnehagen og klinikken bli fulgt. Dette inkluderer rengjøring av EKG-utstyret og desinfisering med en desinfiserende serviett før og etter hver bruk for å forhindre infeksjon.

Effektene av å ta blod er vanligvis smerte, blødning og/eller et blåmerke der nålen settes inn. Noen ganger kan området rundt venen hovne opp. Alvorlige komplikasjoner som blodpropp eller infeksjon kan forekomme, men disse er sjeldne. Noen føler seg besvime når de får tatt blod. Nødvendige forholdsregler, som hansker og riktig sterilisering, vil bli tatt for å minimere smerte og infeksjon. En liten mengde lokalbedøvelseskrem kan legges på barnets underarm.

Hensiktsmessige forholdsregler vil bli brukt for å minimere risikoen forbundet med dette prosjektet og føler at risikoen forbundet med dette prosjektet generelt er lav.

Informasjonen fra denne studien vil bidra til å finne måter å muligens forenkle EKG-testen. Denne forskningsstudien kan også føre til en bedre forståelse av LQTS som kan gi viktig innsikt for fremtidig behandling og forskning. Derfor er den generelle følelsen at fordelene med dette prosjektet oppveier risikoen.