Triagem da síndrome do QT longo em recém-nascidos

A síndrome do QT longo (LQTS) é uma doença genética caracterizada por prolongamento do intervalo QT no ECG e ocorrência de síncope, arritmias ventriculares e morte súbita. A SQTL é uma das principais causas de morte súbita em lactentes, crianças e adultos jovens. O tratamento com β-bloqueadores e/ou a colocação de um cardioversor desfibrilador implantável (CDI) são eficazes na prevenção da morte súbita, se o diagnóstico de SQTL for feito precocemente.

A eficácia da triagem de ECG de recém-nascidos para SQTL foi demonstrada na Itália. Além disso, dentro do sistema nacional de saúde na Itália, a triagem universal de ECG em recém-nascidos (<30 dias de idade) é custo-efetiva. O debate nos EUA para a triagem universal da SQTL começou em meados dos anos 2000. Em uma pesquisa de 2007 concluída por cardiologistas pediátricos norte-americanos, 27% eram a favor da triagem opcional de ECG de recém-nascidos, enquanto 11% apoiavam a triagem obrigatória (363 respostas, taxa de resposta de 35%). Pode haver um apoio mais forte para a triagem universal, agora que mais dados estão disponíveis.

A obtenção de um bom padrão de EKG de 12 derivações em um recém-nascido na clínica é difícil e demorada. Se um dispositivo de ECG para triagem neonatal estivesse prontamente disponível, confiável, fácil de usar e econômico, a triagem universal de todos os 4 milhões de recém-nascidos nos EUA a cada ano identificaria 2.000 bebês com SQTL que correm risco de morte súbita, assumindo a prevalência é a mesma que na Itália. Talvez mais de 300 mortes por ano de SIDS pudessem ser evitadas, bem como muitas outras mortes súbitas em crianças, adolescentes e adultos jovens.

Durante a Fase I deste projeto, foi desenvolvido um novo dispositivo para atender a esta necessidade clínica (denominado QTScreen). Na Fase II, o objetivo é testar a capacidade do QTScreen para triagem de SQTL em recém-nascidos e a viabilidade de triagem domiciliar pelos pais em uma população etnicamente diversa do norte e sul da Califórnia. Os resultados deste ensaio clínico podem validar o dispositivo como uma ferramenta de triagem para LQTS e também fornecer dados científicos importantes para apoiar a triagem neonatal para LQTS nos EUA.

Os 4 objetivos principais são:

1. Validar a capacidade do QTScreen para triagem de SQTL em recém-nascidos. Este será um ensaio clínico em 4.000 recém-nascidos, conduzido no Los Angeles Biomedical Research Institute (LABioMed).
2. Determinar até que ponto os pais são capazes de usar o QTScreen em seus bebês em casa.
3. Para pesquisar a experiência e as opiniões do usuário final. Os usuários-alvo do QTScreen são pais. Os pais participantes serão solicitados a preencher uma pesquisa para obter dados para o desenvolvimento do dispositivo.
4. Estimar a prevalência de SQTL na Califórnia. Até o momento, a única estimativa populacional da prevalência de SQTL é de 1 em 2.000 na Itália. Em um estudo recente no Japão, 4.285 bebês de 1 mês de idade foram submetidos a triagem de ECG. A prevalência de SQTL não foi relatada, porque apenas 10% dos indivíduos com valores de QTc > 450 ms fizeram testes genéticos. Não houve nenhum estudo populacional de SQTL nos EUA. Em um estudo com 707 crianças com perda auditiva na Califórnia, 2 indivíduos tiveram mutações, truncamento ou splicing do membro 1 da subfamília KQT do canal dependente de voltagem semelhante ao KQT (canal de potássio KCNQ1). Este estudo fornecerá dados sobre a prevalência de LQTS na Califórnia.

Locais de estudo:

Os procedimentos do estudo serão conduzidos nas casas dos participantes. Os indivíduos serão recrutados da LA BioMed no Harbor-UCLA Medical Center, Providence Little Company of Mary Medical Center-Torrance, Santa Clara Valley Medical Center e St. Francis Medical Center. A aprovação de cada um dos locais de recrutamento será obtida antes do início do recrutamento.

Consentimento:

O consentimento será solicitado a apenas um dos pais. Os pais terão a oportunidade de ler atentamente o formulário de consentimento e fazer perguntas.

Risco/Benefício:

O ECG é um teste de rotina realizado em bebês, crianças e adultos todos os dias no hospital por muitos anos sem problemas ou eventos adversos. O sistema QTScreen usado neste estudo é uma forma simplificada de realizar um teste de ECG em bebês. Alguns indivíduos podem passar por testes genéticos como parte desta pesquisa e existem alguns riscos associados aos testes genéticos, como emocional e confidencialidade.

Existe um risco muito pequeno de infecção ou erupção cutânea relacionada ao procedimento envolvido no teste de ECG. O sujeito pode sentir algum desconforto com os adesivos colocados e removidos de seu peito. O desconforto será minimizado usando um lenço removedor de adesivo disponível comercialmente e usado em hospitais. Embora a ocorrência de infecção seja muito improvável, as regras e procedimentos do berçário e da clínica serão seguidos. Isso inclui limpar o equipamento de ECG e sanitizá-lo usando um pano desinfetante antes e depois de cada uso para prevenir infecções.

Os efeitos da coleta de sangue geralmente são dor, sangramento e/ou hematoma no local onde a agulha foi inserida. Ocasionalmente, a área ao redor da veia pode inchar. Podem ocorrer complicações graves, como coágulos sanguíneos ou infecções, mas são raras. Algumas pessoas sentem-se fracas ao fazer a coleta de sangue. Precauções necessárias, como luvas e esterilização adequada, serão tomadas para minimizar a dor e a infecção. Uma pequena quantidade de creme anestésico local pode ser colocada no antebraço da criança.

Precauções apropriadas serão tomadas para minimizar os riscos associados a este projeto e sentir que, em geral, os riscos associados a este projeto são baixos.

As informações obtidas com este estudo ajudarão a encontrar maneiras de simplificar o teste de ECG. Este estudo de pesquisa também pode levar a uma melhor compreensão da SQTL, o que pode fornecer informações importantes para futuros tratamentos e pesquisas. Portanto, o sentimento geral é que os benefícios deste projeto superam os riscos.