Preventivní fixace dolních končetin u Osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí) s důrazem na Fassier-Duval (Fassier-Duval)

Osteogenesis imperfecta (neboli nemoc křehkých kostí) je vzácné genetické onemocnění charakterizované křehkou kostí a nízkou hmotností, sekundární k abnormální syntéze kolagenu. Jedná se o skutečnou vrozenou osteoporózu. Prevalence onemocnění není přesně známa, ale je 1 z 10 000 na 20 000. Existuje mnoho forem osteogenesis imperfecta pro klasifikaci pacientů s menší symptomatologií k pacientům s letální formou během neonatálního období. Mezi hlavní příznaky dominují zlomeniny a deformace kostí, zejména na dolních končetinách. Léčba bisfosfonáty se používá více než 10 let ke snížení počtu zlomenin. Dosud však nejsou známy dlouhodobé účinky, což neumožňuje ani prokázat přínos a riziko. Proto není možné zpracovat všechny tyto pacienty a po dlouhou dobu ponechává tato medikamentózní léčba mnoho terapeutických řešení na chirurgii. Cílem operace je léčba zlomenin, léčba kostních deformit a prevence budoucích zlomenin. U dlouhých kostí končetin jsou jedinou účinnou technikou intramedulární hřebování. Většina realizovaných hřebů je buď posuvná nebo teleskopická, což umožňuje vyztuženou kost materiálem intramedulární osteosyntézy po celé její délce v období růstu kosti. Ukázalo se, že technika posuvného hřebování byla levná, ale spolehlivá zejména před 5 lety věku. Po tomto věku jsou všechny teleskopické hřebíky. Prvním popsaným teleskopickým hřebem je hřebík Bailey-Dubow stále široce používaný ve Francii. Důležitý je však počet komplikací souvisejících s jeho užíváním. Existuje tedy 8% nejednotného vybavení a 33 až 72% migrace nehtů, které jej nutí k výměně jednou nebo vícekrát během růstu. Nový nehet představený francouzskou ortopedickou společností v roce 2005 a Fassier Duval hlásil mnohem nižší míru komplikací, protože míra migrace nehtů je pouze 9 %, aniž by došlo k otevření kolenního kloubu, což u zvýraznění Bailey-Dubow není možné.

Navrhuje se provést prospektivní sérii 10 hřebů na dolních končetinách tímto hřebem Fassier-Duval u pacientů s osteogenesis imperfecta a porovnat výsledky se sérií pacientů již léčených hřeby Bailey-Dubow, aby se zdůraznily výhody a nevýhody použití takového hřebu.