Longitudinální studie časné epilepsie (LEES)

1. Děti ve věku 6-12 let primárně vykazující epizody krátké ztráty vědomí (absence) u jinak normálního dítěte v předchozích 2 letech. S EEG vykazujícím 3 Hz (2,5-4,5 Hz) zobecněné rytmické komplexy hrotů a vln s dobou trvání výboje alespoň 3 sekundy na současném nebo dřívějším EEG.
2. Celkově zdravé děti ve věku 6-12 let po běžné škole bez větších problémů.

Kritéria pro zařazení:

1. Primárně se vyskytující denně se vyskytující epizody krátké ztráty vědomí (absence) u jinak normálního dítěte v předchozích 2 letech.
2. EEG ukazující 3 Hz (2,5-4,5 Hz) generalizované rytmické komplexy hrotů a vln s dobou trvání výboje alespoň 3 sekundy na současném nebo dřívějším EEG(58).
3. Časná absence epilepsie, definovaná jako potvrzená diagnóza nebo záchvaty během 2 let.
4. Ve věku 6-12 let

5. Povolené doprovodné faktory:

   • Několik generalizovaných tonicko-klonických záchvatů (posuzováno individuálně podle prohlášení International League Against Epilepsy [ILAE];
   • Mírné myoklonické pohyby očí (víčka).
   • Komorbidity: Nedostatek pozornosti/poruchy koncentrace, autismus, dyslexie a úzkost. Ty netvoří vylučovací kritéria, protože to je často pozorováno u dětí s absenčními záchvaty a může být nejisté, zda je komorbidita projevem absence epilepsie.

Kritéria vyloučení:

• Potenciální subjekt (jak pro kontrolní skupinu, tak pro skupinu pacientů), který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude vyloučen z účasti v této studii:

  • Diagnóza podle kritérií ILAE u následujících epileptických syndromů: Juvenilní absence epilepsie; Myoklonie očních víček s absencemi; Dravetův syndrom; Epilepsie s myoklonicko-atonickými záchvaty; epilepsie s myoklonickými absencemi; Lennox-Gastautův syndrom; Epilepsie čelního laloku nebo jiná fokální epilepsie.
  • Potvrzená diagnóza epilepsie/záchvaty po více než 2 roky (59).
  • Nedávné hospitalizace v posledních měsících nebo anamnéza, která by mohla omezit účast nebo dokončení protokolu studie.
  • Charakteristiky chování, které by mohly bránit shromažďování užitečných dat MRI.
  • Intelektuální postižení nebo jiné nemoci/příčiny, které mohou být základem kognitivní poruchy (tj. neurodegenerativní onemocnění).
  • Závažné poranění hlavy nebo operace hlavy/mozku v anamnéze.
  • MRI léze na (předchozích) strukturálních MRI nebo CT skenech mozku nebo symptomatické epilepsie (např. epilepsie související s nádory, vaskulární abnormality, vrozená dysgeneze).
  • Kontraindikace MRI: klaustrofobie, úzkost z vyšetření magnetickou rezonancí nebo přítomnost kovových předmětů (např. protézy, kardiostimulátory, kovové svorky na cévách, kovové části v oku). Zubní rovnátka nejsou žádným vylučovacím kritériem pro nepřítomné pacienty.
  • Pravidelné užívání návykových látek (dotazováno během screeningu).
  • Rodiče nebo účastníci (ve věku ≥ 12 let) nejsou ochotni poskytnout informovaný souhlas.
  • Rodiče nebo účastníci (ve věku ≥ 12 let), kteří nechtějí být informováni, kdykoli jsou během zobrazování zjištěny strukturální abnormality.