Studio longitudinale sull'epilessia precoce (LEES)

1. Bambini di età compresa tra 6 e 12 anni che presentano principalmente episodi di breve perdita di coscienza (assenze) in un bambino altrimenti normale nei 2 anni precedenti. Con un EEG che mostra complessi picchi-onda ritmici generalizzati a 3 Hz (2,5-4,5 Hz) con una durata della scarica di almeno 3 secondi su un EEG presente o precedente.
2. Bambini complessivamente sani di età compresa tra 6 e 12 anni che seguono una scuola regolare senza grossi problemi.

Criterio di inclusione:

1. Presentato principalmente con episodi giornalieri di breve perdita di coscienza (assenze) in un bambino altrimenti normale nei 2 anni precedenti.
2. Un EEG che mostra complessi picchi-onda ritmici generalizzati a 3 Hz (2,5-4,5 Hz) con una durata della scarica di almeno 3 secondi su un EEG presente o precedente (58).
3. Epilessia con assenza precoce, definita come diagnosi confermata o convulsioni entro 2 anni.
4. Età 6-12 anni

5. Fattori di accompagnamento consentiti:

   • Alcune crisi tonico-cloniche generalizzate (valutate individualmente secondo le dichiarazioni della International League Against Epilepsy [ILAE]);
   • Lievi movimenti mioclonici dell'occhio (coperchio).
   • Co-morbidità: Disturbi da deficit di attenzione/concentrazione, autismo, dislessia e ansia. Questi non costituiscono criteri di esclusione poiché questo è frequente nei bambini con crisi di assenza e potrebbe essere incerto se la comorbilità sia una manifestazione dell'epilessia di assenza.

Criteri di esclusione:

• Un potenziale soggetto (sia per il gruppo di controllo che per il gruppo di pazienti) che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

  • Una diagnosi secondo i criteri ILAE delle seguenti sindromi epilettiche: Epilessia di Assenza Giovanile; Mioclonia palpebrale con assenze; sindrome di Dravet; Epilessia con crisi miocloniche-atoniche; Epilessia con assenze miocloniche; sindrome di Lennox-Gastaut; Epilessia del lobo frontale o altra epilessia focale.
  • Una diagnosi confermata di epilessia/convulsioni da più di 2 anni (59).
  • Recenti ricoveri negli ultimi mesi o una storia che potrebbe limitare la partecipazione o il completamento del protocollo di studio.
  • Caratteristiche comportamentali che potrebbero ostacolare la raccolta di dati MRI utili.
  • Disabilità intellettiva o altre malattie/cause che possono essere alla base del deterioramento cognitivo (es. malattie neurodegenerative).
  • Storia di grave trauma cranico o intervento chirurgico alla testa/cervello.
  • Lesioni MRI su (precedenti) scansioni MRI o TC cerebrali strutturali o epilessie sintomatiche (ad es. epilessia correlata a tumori, anomalie vascolari, disgenesia congenita).
  • Controindicazioni alla risonanza magnetica: claustrofobia, ansia per una risonanza magnetica o presenza di oggetti metallici (ad es. protesi, pacemaker, fermagli metallici sui vasi sanguigni, parti metalliche negli occhi). Gli apparecchi ortodontici non sono un criterio di esclusione per i pazienti assenti.
  • Uso regolare di droghe d'abuso (richiesto durante la sessione di screening).
  • Genitori o partecipanti (età ≥12 anni) non disposti a fornire il consenso informato.
  • Genitori o partecipanti (età ≥12 anni) che non vogliono essere informati ogni volta che vengono rilevate anomalie strutturali durante l'imaging.