Farmakokinetická (PK) studie s jednou dávkou

Kritéria pro zařazení:

1. Dospívající s potvrzenou klinickou a předchozí molekulární diagnózou FXS nebo AS, věk 13 až 17 let včetně.
2. Subjekty musí souhlasit s účastí ve studii (pokud je to vhodné), mít rodiče nebo zákonného zástupce/zástupce schopného poskytnout informovaný souhlas jménem subjektu a zavázat se k účasti na všech hodnoceních popsaných v protokolu.
3. Subjekty musí dostávat stabilní dávku souběžných léků
4. Subjekty by měly být schopny dokončit hodnocení studie.
5. Subjekty, které jsou nesterilní, musí souhlasit s tím, že buď zůstanou zcela abstinenty, nebo budou používat dvě účinné antikoncepční metody od screeningu do 7 dnů po poslední dávce studijní léčby.
6. Subjekty musí mít rodiče nebo jiného spolehlivého pečovatele, který souhlasí s tím, že bude doprovázet subjekt na všech studijních návštěvách a poskytne informace o subjektu, jak vyžaduje protokol studie, a zajistí soulad s protokolem.

Kritéria vyloučení:

1. Neschopnost spolknout kapsli.
2. Špatně kontrolované záchvaty
3. Klinicky významné abnormální EKG v době screeningu.
4. Pozitivní výsledek těhotenského testu v séru nebo moči u žen ve fertilním věku (prodělaly menarché), které nepoužívají duální metodu antikoncepce (např. kondomy plus perorální antikoncepce), přičemž abstinence je akceptovanou metodou.
5. Alergie na gaboxadol nebo jakoukoli pomocnou látku
6. Souběžná kardiovaskulární, respirační, jaterní, ledvinová nebo hematologická onemocnění stupně, který by omezoval účast ve studii
7. Anamnéza sebevražedného chování nebo zkoušejícího považována za vysoké riziko sebevraždy.
8. Jakékoli zdravotní, psychologické, sociální poruchy nebo jiné stavy – včetně záchvatové poruchy