- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Klinické studie na Betlémská myopatie 1, autozomálně recesivní
Celkem 104 výsledků
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNáborBetlémská myopatie | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně recesivní | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně dominantní | Betlémská myopatie 1, autozomálně recesivní | UCMD | BTHLM1Spojené království
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNáborX-vázaná myotubulární myopatie | Centronukleární myopatie | Myotubulární myopatie | Myotubulární myopatie 1 | Myotubulární (centronukleární) myopatie | Centronukleární myopatie, X-LinkedSpojené království
-
Armgo Pharma, Inc.National Institute of Nursing Research (NINR); National Institute of Neurological... a další spolupracovníciDokončeno
-
National Institute of Nursing Research (NINR)Zatím nenabírámeMyopatie související s ryanodinovým receptorem 1 | Poruchy související s ryanodinovým receptorem 1Spojené státy
-
Clinic for Special ChildrenNáborMyopatie | Myopatie; Dědičný | Myopatie, Nemaline | Myopatie spojená s TNNT1 | Infantilní myopatie Nemaline Rod | Myopatie, Rod | Amish Nemaline Myopatie | Nemalinová myopatie 5 | NEM5 | Genetické svalové onemocnění | Recesivní dědičná porucha (autozomální) | ANMSpojené státy
-
Myotonic Dystrophy FoundationNáborMyotonická dystrofie | Myotonická dystrofie 1 | Steinertova nemoc | Vrozená myotonická dystrofie | PROMM (proximální myotonická myopatie) | Steinertova nemoc | Dystrophia Myotonica 1 | Myotonická dystrofie 2 | Dystrophia Myotonica | Dystrophia Myotonica 2 | Myotonia Dystrophica | Myotonická dystrofie, vrozená | Myotonická... a další podmínkySpojené státy
-
Ruth SalimNeznámýBetlémská myopatie | Ullrichova nemocDánsko
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichDokončenoMyositida s inkluzními tělísky, sporadická | Myopatie inkluzního těla, autozomálně recesivní | Myopatie inkluzního těla, autozomálně dominantní | Vrozená katarakta, obličejový dysmorfismus a neuropatieNěmecko
-
University of GuelphMcMaster UniversityNáborAutozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)Kanada
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityZatím nenabírámeAutozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)Kanada
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)DokončenoParkinsonova choroba 6, časný nástup | Parkinsonova nemoc (autosomálně recesivní, časný nástup) 7, člověk | Parkinsonova choroba autozomálně recesivní, časný nástup | Parkinsonova nemoc, autozomálně recesivní časný nástup, Digenic, Pink1/Dj1Spojené státy
-
Rigshospitalet, DenmarkDokončenoBetlémská myopatieDánsko
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystická ledvina (ARPKD)Spojené státy, Spojené království, Belgie, Polsko, Francie, Německo, Itálie
-
Wayne State UniversityNeznámýAneuploidie | Autozomálně recesivní poruchaSpojené státy
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýRecesivní genové myopatieDánsko
-
Istituto Ortopedico RizzoliDokončenoBetlémská myopatie | Ullrichova vrozená svalová dystrofieItálie
-
University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)NáborSvalová dystrofie | Myotonická dystrofie typu 2 | Myotonická dystrofie typu 1 | Myotonická dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Steinertova nemoc | Vrozená myotonická dystrofie | PROMM (proximální myotonická myopatie) | Myotonická svalová dystrofieSpojené státy
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD)Spojené státy, Belgie, Španělsko, Německo, Spojené království, Polsko
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)DokončenoPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktivní, ne náborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
Kadmon Corporation, LLCDokončenoPolycystická ledvina, autozomálně recesivníSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoSpinocerebelární ataxie typu 1 | Spinocerebelární ataxie typu 2 | Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 3 | Epizodická ataxie, typ 7Francie
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.NáborStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Zápis na pozvánkuStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNáborAutozomálně recesivní cerebelární ataxieFrancie
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózySpojené státy
-
Krystal Biotech, Inc.Aktivní, ne náborAutozomálně recesivní kongenitální ichtyóza související s TGM-1Spojené státy
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... a další spolupracovníciAktivní, ne náborAutozomálně recesivní porucha | X-vázaná genetická onemocněníAustrálie
-
Origin BiosciencesDokončenoNedostatek molybdenového kofaktoru (MoCD) | Vzácná autozomálně recesivní porucha | Nedostatek aktivity enzymů závislých na molybdenu (sulfitoxidáza [SOX], xanthindehydrogenáza a aldehydoxidáza)Spojené státy
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryNáborAdherence léků | Adherence, léky | Dodržování léčby | Familiární hypercholesterolémie | Motivační rozhovor | Přilnavost, paciente | Dodržování a dodržování léčby | Compliance pacienta | Přilnavost | Hypercholesterolémie, familiární | Adherence pacienta | Hypercholesterolémie, autozomálně dominantní | Genetické testování a další podmínkyRuská Federace
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisNeznámýRespirační nedostatečnost | Myopatie | Svalová slabostFrancie
-
Medtronic VascularDokončenoOnemocnění koronárních tepen, autozomálně dominantní, 1Spojené státy
-
Medical University of ViennaNeznámýPolycystická ledvina, autozomálně dominantní onemocnění typu 1 | Polycystická ledvina, typ 2 autozomálně dominantní onemocněníRakousko
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityNábor
-
Institut de Myologie, FranceDokončenoHluboká žilní trombóza | Žilní tromboembolismus | Plicní embolie | Myopatie | Myotonická dystrofie 1
-
Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First Affiliated... a další spolupracovníciDokončenoPolycystická ledvina, autozomálně dominantní onemocnění typu 1Čína
-
Krystal Biotech, Inc.Zatím nenabírámeAutozomálně recesivní ichtyózaSpojené státy
-
Mitsubishi Tanabe Pharma CorporationDokončenoHTLV-1-asociovaná myelopatie (HAM)Japonsko
-
CSL BehringDokončenoBěžná variabilní imunodeficience | X-vázaná agamaglobulinémie | Autozomálně recesivní agamaglobulinémieNěmecko, Spojené království, Francie, Itálie, Polsko, Rumunsko, Španělsko, Švédsko, Švýcarsko
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... a další spolupracovníciZatím nenabírámeAlzheimerova nemoc | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace presenilin 1 (porucha) | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace presenilin 2 (porucha) | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace amyloidového prekurzorového proteinu...
-
Cadent TherapeuticsStaženoSpinocerebelární ataxie typu 3 | Spinocerebelární ataxie | Spinocerebelární ataxie typu 1 | Spinocerebelární ataxie typu 2 | Spinocerebelární ataxie typu 6 | Spinocerebelární ataxie typu 10 | Spinocerebelární ataxie typu 7 | Spinocerebelární ataxie typu 8 | Spinocerebelární ataxie typu 17 | ARCA1 - Autozomálně...Spojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeAutozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Epidermolytická ichtyózaFrancie
-
Pedreira, Érika, M.D.DokončenoZůstatek | HAM/TSP | Funkční mobilita | Sekundární myelopatie HTLV-1 | Rovnováha chůzeBrazílie
-
TakedaUkončenoNarkolepsie typu 1 (NT 1)Spojené státy, Itálie, Finsko, Kanada, Maďarsko, Česko, Francie, Japonsko, Korejská republika, Španělsko
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenDokončenoFokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Autosomálně dominantní polycystická ledvina | CKD spojené s diabetem 1. typuSpojené státy
-
Kyowa Kirin Co., Ltd.UkončenoHTLV-1 asociovaná myelopatieJaponsko
-
Universidade Metodista de PiracicabaUniversidade do Estado do ParáNáborMyelopatie spojená s lidským T-lymfotropním virem typu 1Brazílie
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Zápis na pozvánkuChronické granulomatózní onemocnění | str. 47 | Autozomálně recesivníSpojené státy
-
Harmony Biosciences, LLCAktivní, ne náborMyotonická dystrofie 1 | Nadměrná denní ospalostSpojené státy, Kanada