Transplantation af hæmatopoietiske celler hos børn med alvorligt kombineret immundefektsyndrom

Behandling af svær kombineret immundefekt (SCID) er en medicinsk nødsituation. En stamcelletransplantation (umodne blodceller, der kan danne andre blodceller) fra en (MSD) matchet søskendedonor (bror eller søster, der er "match" for dit barns immuntype (HLA)), resulterer normalt i fuldstændig korrektion af immunforsvaret fungere. Men de fleste patienter mangler en matchet søskendedonor, hvilket kræver brug af en alternativ donorkilde.

Transplantation af celler fra haploidentiske familiedonorer (typisk forældre) har resulteret i immunsystemkorrektion hos størstedelen af ​​SCID-individer. Men kun 65-80% af patienterne overlever mere end et år efter denne procedure. Fejl skyldes livstruende infektioner, graft versus host sygdom (GvHD) eller post-transplantation behandlingsrelaterede effekter. For patienter, der overlever mere end et år, vil B-celle (type blodcelle, der bekæmper infektion) og naturlig dræbercellefunktion (celle, der angriber infektioner og kræftceller) ofte ikke fungere, hvilket resulterer i behov for langtidsbehandling med intravenøs gamma-globulin (IVIg).

I dette studie, i et forsøg på at genoprette den overordnede cellefunktion hos patienter med SCID, vil forskere bruge et højt oprenset CD133+ hæmatopoietisk celletransplantat (stamcelletransplantation uden mange modne donorhvide celler, kaldet T-celler) opnået ved brug af Miltenyi CliniMACS-enhed, en enhed, der ikke er godkendt af FDA.