Transplantatie van hematopoietische cellen bij kinderen met ernstig gecombineerd immunodeficiëntiesyndroom

Behandeling voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) is een medisch noodgeval. Een stamceltransplantatie (onrijpe bloedcellen die andere bloedcellen kunnen maken) van een (MSD) gematchte broer of zus (broer of zus die een "match" is voor het immuuntype (HLA) van uw kind), resulteert meestal in een volledige correctie van het immuunsysteem. functie. De meeste patiënten missen echter een gematchte broer of zus, waardoor het gebruik van een alternatieve donorbron vereist is.

Transplantatie van cellen van haploidentieke familiedonoren (meestal ouders) heeft geleid tot correctie van het immuunsysteem bij de meeste SCID-individuen. Slechts 65-80% van de patiënten overleeft echter langer dan een jaar na deze procedure. Falen is het gevolg van levensbedreigende infecties, graft-versus-host-ziekte (GvHD) of post-transplantatie behandelingsgerelateerde effecten. Bij patiënten die langer dan een jaar overleven, werken de B-cel (type bloedcel die infectie bestrijdt) en de natural killer-celfunctie (cel die infecties en kankercellen aanvalt) vaak niet, waardoor een langdurige behandeling nodig is. met intraveneus gamma-globuline (IVIg).

In deze studie zullen onderzoekers, in een poging om de algehele celfunctie bij patiënten met SCID te herstellen, een zeer gezuiverd CD133+ hematopoietisch celtransplantaat gebruiken (stamceltransplantatie zonder veel rijpe witte donorcellen, genaamd T-cellen) verkregen via het gebruik van de Miltenyi CliniMACS-apparaat, een apparaat dat niet door de FDA is goedgekeurd.