Busulfán, globulina antitimocítica y fludarabina seguidos de un trasplante de células madre de un donante en el tratamiento de pacientes jóvenes con trastornos de la sangre, trastornos de la médula ósea, leucemia mielógena crónica en la primera fase crónica o leucemia mieloide aguda en la primera remisión

CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD:

• Diagnóstico de uno de los siguientes trastornos hematopoyéticos:

  • Anemia aplásica grave con aplasia medular (es decir, recuento absoluto de neutrófilos < 500/mm^3, dependiente de transfusión de plaquetas y/o glóbulos rojos), que cumple uno de los siguientes criterios:

    • Donante emparentado estrechamente compatible
    • No responde a la terapia inmunosupresora dentro de los 3 meses posteriores al seguimiento Y donante no emparentado compatible alternativo disponible

  • Síndrome de insuficiencia medular congénita, que incluye cualquiera de los siguientes:

    • Aplasia primaria de glóbulos rojos (síndrome de Diamond-Blackfan)
    • Neutropenia congénita (síndrome de Kostmann)
    • Trombocitopenia amegacariocítica

  • Hemoglobinopatía incluyendo cualquiera de los siguientes:

    • β-talasemia mayor
    • Anemia falciforme

  • Enfermedad de inmunodeficiencia grave que incluye cualquiera de las siguientes:

    • Enfermedad de Chediak-Higashi
    • Síndrome de Wiskott-Aldrich
    • Enfermedad de inmunodeficiencia combinada (Nezelof)
    • Síndrome de hiperinmunoglobulina M
    • Síndrome de linfocitos desnudos
  • Otros defectos de las células madre (p. ej., osteopetrosis)

  • Leucemia mielógena crónica en primera fase crónica

    • No elegible para otros estudios de fase II/III en curso

  • Leucemia mieloide aguda en primera remisión

    • No elegible para otros estudios de fase II/III en curso
  • Errores innatos del metabolismo
• Sin trastorno de inmunodeficiencia combinada grave

• Donante disponible, que cumple 1 de los siguientes criterios:

  • Donante relacionado emparejado por tipificación de ADN de alta resolución en ambos alelos HLA Drβ1 y ≤ 1 desajuste en los 4 alelos HLA-A y -B

  • Donante no emparentado, que cumpla uno de los siguientes criterios:

    • Médula ósea emparejada por tipificación de ADN de alta resolución en ambos alelos HLA Drβ1 y ≤ 1 desajuste por tipificación de ADN de alta resolución en los 4 alelos HLA-A y -B
    • Sangre del cordón umbilical compatible en 4/6 alelos HLA-A, -B y Drβ1 mediante tipificación de alta resolución con ≥ 1 coincidencia Drβ1 y ≥ 3 X 10^7 células/kg de peso corporal del receptor

CARACTERÍSTICAS DEL PACIENTE:

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• Sin infección bacteriana, viral o fúngica activa
• Fracción de acortamiento cardíaco ≥ 27%
• Depuración de creatinina ≥ 60 ml/min
• DLCO ≥ 60 % del valor teórico (corregido por anemia/volumen pulmonar)

TERAPIA PREVIA CONCURRENTE:

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