Busulfano, globulina antitimocitica e fludarabina seguiti da trapianto di cellule staminali da donatore nel trattamento di giovani pazienti con disturbi del sangue, disturbi del midollo osseo, leucemia mieloide cronica in prima fase cronica o leucemia mieloide acuta in prima remissione

CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA:

• Diagnosi di uno dei seguenti disturbi ematopoietici:

  • Anemia aplastica grave con aplasia del midollo (ossia, conta assoluta dei neutrofili < 500/mm^3, dipendente da trasfusione di piastrine e/o globuli rossi), che soddisfa 1 dei seguenti criteri:

    • Donatore strettamente correlato
    • Non responsivo alla terapia immunosoppressiva entro 3 mesi dal follow-up E disponibilità di un donatore alternativo compatibile alternativo

  • Sindrome da insufficienza congenita del midollo, inclusa una delle seguenti:

    • Aplasia primaria dei globuli rossi (sindrome di Diamond-Blackfan)
    • Neutropenia congenita (sindrome di Kostmann)
    • Trombocitopenia amegacariocitica

  • Emoglobinopatia inclusa una delle seguenti:

    • β-talassemia major
    • Anemia falciforme

  • Malattia da immunodeficienza grave inclusa una delle seguenti:

    • Malattia di Chediak-Higashi
    • Sindrome di Wiskott-Aldrich
    • Malattia da immunodeficienza combinata (Nezelof)
    • Sindrome da iperimmunoglobulina M
    • Sindrome dei linfociti nudi
  • Altri difetti delle cellule staminali (ad esempio, osteopetrosi)

  • Leucemia mieloide cronica in prima fase cronica

    • Non idoneo per altri studi di fase II/III in corso

  • Leucemia mieloide acuta in prima remissione

    • Non idoneo per altri studi di fase II/III in corso
  • Errori congeniti del metabolismo
• Nessun grave disturbo da immunodeficienza combinata

• Donatore disponibile, che soddisfa 1 dei seguenti criteri:

  • Donatore correlato abbinato alla tipizzazione del DNA ad alta risoluzione per entrambi gli alleli HLA Drβ1 e mancata corrispondenza ≤ 1 ai 4 alleli HLA-A e -B

  • Donatore non consanguineo, che soddisfa uno dei seguenti criteri:

    • Midollo osseo abbinato mediante tipizzazione del DNA ad alta risoluzione su entrambi gli alleli HLA Drβ1 e mismatch ≤ 1 mediante tipizzazione del DNA ad alta risoluzione sui 4 alleli HLA-A e -B
    • Sangue del cordone ombelicale abbinato a 4/6 alleli HLA-A, -B e Drβ1 mediante tipizzazione ad alta risoluzione con ≥ 1 corrispondenza Drβ1 e ≥ 3 X 10^7 cellule/kg di peso corporeo del ricevente

CARATTERISTICHE DEL PAZIENTE:

• Vedere Caratteristiche della malattia
• Nessuna infezione batterica, virale o fungina attiva
• Frazione di accorciamento cardiaco ≥ 27%
• Clearance della creatinina ≥ 60 ml/min
• DLCO ≥ 60% del previsto (corretto per anemia/volume polmonare)

TERAPIA CONCORRENTE PRECEDENTE:

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