La seguridad y la actividad biológica de ATYR1940 en pacientes con distrofias musculares de cinturas o facioescapulohumerales (FSHD)

Criterios de inclusión:

• Consentimiento informado proporcionado
• Según la opinión del investigador, el paciente está dispuesto y es capaz de completar todos los procedimientos del estudio y cumplir con el programa de visitas del estudio.

Pacientes con LGMD2B:

• Diagnóstico establecido y confirmado genéticamente de LGMD2B.
• La presencia de un músculo STIR positivo en la RM del músculo esquelético de las extremidades inferiores o, si no hay músculos STIR positivos, cumple con los criterios de biomarcadores musculares.

Pacientes con FSHD:

• Diagnóstico establecido y genéticamente confirmado de FSHD.
• La presencia de un músculo STIR positivo en la resonancia magnética del músculo esquelético de la extremidad inferior.

Criterio de exclusión:

• Actualmente recibe tratamiento con un agente inmunomodulador, incluidas terapias biológicas dirigidas dentro de los 3 meses anteriores al inicio; corticosteroides dentro de los 3 meses anteriores al inicio; o agentes antiinflamatorios no esteroideos en dosis altas dentro de las 2 semanas anteriores al inicio.
• Actualmente recibe curcumina o albuterol; uso de un producto que supuestamente mejora el crecimiento muscular de forma crónica dentro de las 4 semanas anteriores al inicio; inicio del tratamiento con estatinas o ajuste significativo al régimen de estatinas dentro de los 3 meses anteriores al inicio (se permite el uso estable y crónico de estatinas).
• Uso de un producto o dispositivo en investigación dentro de los 30 días anteriores al inicio.
• Evidencia de un diagnóstico alternativo que no sea LGMD2B o FSHD o una miopatía o distrofia coexistente, en base a una biopsia muscular previa u otras investigaciones disponibles.
• Antecedentes de enfermedad pulmonar restrictiva u obstructiva grave o evidencia de enfermedad pulmonar intersticial en la radiografía de tórax de detección.
• Antecedentes de síndrome antisintetasa, positividad previa para Jo-1 Ab o resultado positivo o equívocamente positivo en la prueba de Jo-1 Ab durante la selección.
• Infección crónica, como hepatitis B, hepatitis C o virus de la inmunodeficiencia humana o antecedentes de tuberculosis.
• Vacunación dentro de las 8 semanas anteriores a la línea de base o vacunación planificada durante la participación en el estudio.
• Miocardiopatía sintomática o arritmia cardíaca grave que, en opinión del investigador, puede limitar la capacidad del paciente para completar el protocolo del estudio.
• Biopsia muscular dentro de los 30 días anteriores a la línea de base.