Encuesta de resultados de Fabry (FOS) (FOS)
10 de noviembre de 2021 actualizado por: Shire
El propósito de este estudio es recopilar datos que aumentarán la comprensión de la historia y la progresión de la enfermedad de Fabry, en pacientes tratados y no tratados con la enfermedad de Fabry.
Los datos de FOS pueden brindar orientación a los profesionales de la salud sobre las opciones de tratamiento de enfermedades.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
4000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Massachusetts
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Lexington, Massachusetts, Estados Unidos, 02421
- Shire
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El registro FOS está abierto a participantes con enfermedad de Fabry independientemente de su tratamiento.
Los participantes pueden no estar tratados, estar tratados actualmente o haber sido tratados previamente con Replagal o cualquier otro tratamiento aprobado para la enfermedad de Fabry.
No hay un tamaño de muestra predeterminado.
Descripción
Criterios de inclusión:
Los participantes deben tener un diagnóstico documentado de la enfermedad de Fabry.
- Esto puede incluir un análisis de mutación genética. La recopilación del resultado del análisis de mutación genética es opcional y depende de que el participante dé su consentimiento para que estos datos se utilicen en el registro FOS.
- Los participantes pueden no recibir tratamiento, recibir tratamiento actual o previo con Replagal o cualquier otro tratamiento aprobado para la enfermedad de Fabry.
Consentimiento informado por escrito firmado y fechado por el participante
- Para los participantes menores de (<) 18 años (o según la regulación local), se necesita el padre y/o el representante legalmente autorizado (LAR) del participante y el consentimiento del menor, cuando corresponda.
- Si un participante no puede leer o si un representante legalmente aceptable no puede leer, un testigo imparcial debe estar presente durante la discusión del consentimiento informado y debe firmar y fechar personalmente el consentimiento informado.
- Se debe obtener el consentimiento informado de los LAR para los participantes con deterioro cognitivo cuando corresponda.
Criterio de exclusión:
1. Los participantes actualmente inscritos en ensayos clínicos ciegos en curso (medicamentos o dispositivos; incluye todos los ensayos ciegos) serán excluidos del Registro.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participante de FOS
FOS es un registro de enfermedades abierto a todos los participantes de Fabry, independientemente del estado del tratamiento o del tipo de tratamiento.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con eventos adversos (AE) y eventos adversos graves (SAE)
Periodo de tiempo: Línea de base al año 20
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Un evento adverso (EA) es cualquier cambio nocivo, patológico o no intencionado en la función anatómica, fisiológica o metabólica según lo indicado por signos físicos, síntomas o cambios de laboratorio que ocurren en el registro, ya sea que se considere relacionado con el producto o no.
Esto incluye una exacerbación de una condición preexistente.
Un AA o ADR que cumple con uno o más de los siguientes criterios/resultados se clasifica como SAE ya sea que se considere que está relacionado con el producto farmacéutico o no: muerte, peligro para la vida, requiere hospitalización o prolongación de las hospitalizaciones existentes, un evento persistente o significativo invalidez o incapacidad, una anomalía congénita o defecto de nacimiento y eventos médicos importantes.
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Línea de base al año 20
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Número de participantes con reacciones relacionadas con la infusión (IRR)
Periodo de tiempo: Línea de base al año 20
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Una reacción relacionada con la infusión (IRR) se define como un AA que se ha evaluado como al menos posiblemente relacionado con el tratamiento con Replagal y ocurre durante una infusión o hasta 24 horas después de la infusión de Replagal.
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Línea de base al año 20
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Función renal por tasa de filtración glomerular estimada (eGFR)
Periodo de tiempo: Línea de base al año 20
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La función renal se medirá por Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI) para adultos y por Counahan-Barratt para niños (<18 años).
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Línea de base al año 20
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Índice de masa del ventrículo izquierdo (IMVI)
Periodo de tiempo: Línea de base al año 20
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El índice de masa ventricular izquierda (IMVI) se evaluará desde el inicio o desde el nacimiento (edad en el momento del evento) para evaluar el curso de la enfermedad de Fabry en participantes que actualmente no reciben tratamiento o que están siendo tratados con un tratamiento de Fabry aprobado.
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Línea de base al año 20
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Edad al Evento de Mortalidad (supervivencia)
Periodo de tiempo: Línea de base al año 20
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La edad en el evento de mortalidad (supervivencia) se analizará con una división relevante por características demográficas o de referencia utilizando estimaciones de supervivencia de Kaplan-Meier con censura en la última visita en Fabry Outcome Survey (FOS)
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Línea de base al año 20
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Tiempo hasta el primer evento de morbilidad
Periodo de tiempo: Línea de base al año 20
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El tiempo transcurrido hasta el primer evento de morbilidad se analizará con una división relevante por características demográficas o de referencia utilizando estimaciones de supervivencia de Kaplan-Meier con censura en la última visita en FOS.
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Línea de base al año 20
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Edad al primer evento de morbilidad
Periodo de tiempo: Línea de base al año 20
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La edad en el primer evento de morbilidad se analizará con una división relevante por características demográficas o de referencia utilizando estimaciones de supervivencia de Kaplan-Meier con censura en la última visita en FOS.
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Línea de base al año 20
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Beck M, Ramaswami U, Hernberg-Stahl E, Hughes DA, Kampmann C, Mehta AB, Nicholls K, Niu DM, Pintos-Morell G, Reisin R, West ML, Schenk J, Anagnostopoulou C, Botha J, Giugliani R. Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 20;17(1):238. doi: 10.1186/s13023-022-02392-9.
- Feriozzi S, Linhart A, Ramaswami U, Kalampoki V, Gurevich A, Hughes D; Fabry Outcome Survey Study Group. Effects of Baseline Left Ventricular Hypertrophy and Decreased Renal Function on Cardiovascular and Renal Outcomes in Patients with Fabry Disease Treated with Agalsidase Alfa: A Fabry Outcome Survey Study. Clin Ther. 2020 Dec;42(12):2321-2330.e0. doi: 10.1016/j.clinthera.2020.10.007. Epub 2020 Nov 17.
- Parini R, Pintos-Morell G, Hennermann JB, Hsu TR, Karabul N, Kalampoki V, Gurevich A, Ramaswami U; FOS Study Group. Analysis of Renal and Cardiac Outcomes in Male Participants in the Fabry Outcome Survey Starting Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy Before and After 18 Years of Age. Drug Des Devel Ther. 2020 Jun 3;14:2149-2158. doi: 10.2147/DDDT.S249433. eCollection 2020.
- Ramaswami U, Beck M, Hughes D, Kampmann C, Botha J, Pintos-Morell G, West ML, Niu DM, Nicholls K, Giugliani R; FOS Study Group. Cardio- Renal Outcomes With Long- Term Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy: A 10- Year Fabry Outcome Survey (FOS) Analysis. Drug Des Devel Ther. 2019 Oct 25;13:3705-3715. doi: 10.2147/DDDT.S207856. eCollection 2019.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de abril de 2001
Finalización primaria (ACTUAL)
30 de septiembre de 2021
Finalización del estudio (ACTUAL)
30 de septiembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de agosto de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de septiembre de 2017
Publicado por primera vez (ACTUAL)
20 de septiembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
16 de noviembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de noviembre de 2021
Última verificación
1 de noviembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- FOS
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Takeda brinda acceso a los datos de participantes individuales anonimizados (IPD) para estudios elegibles para ayudar a los investigadores calificados a abordar objetivos científicos legítimos (el compromiso de intercambio de datos de Takeda está disponible en https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= 5).
Estos IPD se proporcionarán en un entorno de investigación seguro luego de la aprobación de una solicitud de intercambio de datos y bajo los términos de un acuerdo de intercambio de datos.
Criterios de acceso compartido de IPD
La IPD de los estudios elegibles se compartirá con investigadores calificados de acuerdo con los criterios y el proceso descritos en https://vivli.org/ourmember/takeda/.
Para las solicitudes aprobadas, los investigadores tendrán acceso a datos anónimos (para respetar la privacidad del paciente de acuerdo con las leyes y regulaciones aplicables) y con la información necesaria para abordar los objetivos de la investigación según los términos de un acuerdo de intercambio de datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Fabry
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Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiDesconocido
-
University Hospital, CaenDesconocido
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Sangamo TherapeuticsInscripción por invitaciónEnfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiacaEstados Unidos, Australia, Reino Unido
-
Wuerzburg University HospitalTakedaInscripción por invitaciónEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiaca | MCH - Miocardiopatía Hipertrófica | Enfermedad de Anderson FabryAlemania
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzTerminado
-
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...ReclutamientoEnfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiacaPaíses Bajos
-
CENTOGENE GmbH RostockTerminadoEnfermedad de Fabry | Enfermedad de Anderson-Fabry | Enfermedad de FabryArgentina, Bélgica, Croacia, Chequia, Dinamarca, Francia, Alemania, Reino Unido
-
University Hospital, RouenDesconocidoEnfermedad de Anderson-FabryFrancia
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanSanofiDesconocidoEnfermedad de Fabry, variante cardiaca
-
University of CambridgeSanofiReclutamientoEnfermedad de Fabry, variante cardiacaReino Unido