Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Atalurenin pitkäaikaiset tulokset Duchennen lihasdystrofiassa

tiistai 17. helmikuuta 2026 päivittänyt: PTC Therapeutics

Kolmannen vaiheen, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu Atalureenin teho- ja turvallisuustutkimus potilailla, joilla on nonsense-mutaatio Duchennen lihasdystrofia ja avoin pidennys

Tämä tutkimus on pitkäaikainen atalureenin tutkimus osallistujilla, joilla on nonsense-mutaatio Duchennen lihasdystrofia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu, 72 viikkoa kestävä tutkimus, jota seuraa 72 viikon avoin jakso. Tarkoituksena on karakterisoida atalureenivälitteisen dystrofiinirestoraation pitkän aikavälin vaikutuksia taudin etenemiseen. Osallistujat satunnaistetaan suhteessa 1:1 atalureeniin tai lumelääkkeeseen. Osallistujat saavat sokkoutettua tutkimuslääkettä kolmesti päivässä (TID) aamulla, keskipäivällä ja illalla 72 viikon ajan, minkä jälkeen kaikki osallistujat saavat avoimen merkinnän atalureenia vielä 72 viikon ajan (yhteensä 144 viikkoa). Tutkimusarvioinnit suoritetaan klinikkakäynneillä 12 viikon välein kaksoissokkojakson aikana ja 24 viikon välein avoimen jakson aikana. Kokonaisotoskoko, joka on noin 250 koehenkilöä, sisältää noin 160 henkilöä, jotka täyttävät ensisijaiseen analyysipopulaatioon sisällyttämisen kriteerit (ikä 7–16 vuotta, lähtötason kuuden minuutin kävelymatka (6MWD) suurempi tai yhtä suuri kuin (>=) 300 metriä, selällään seisomaan >= 5 sekuntia). Tutkimus tehdään Yhdysvalloissa ja muissa maissa ympäri maailmaa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

360

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
      • South Brisbane, Australia, Q4101
        • Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • The Childrens Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Childrens Hospital
    • Western Australia
      • Nedlands, Western Australia, Australia, 6009
        • Perth Children's Hospital
  • Brasilia
      • Belo Horizonte, Brasilia, 30130-100
        • Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
      • Rio de Janeiro, Brasilia, 21.941-912
        • Universidade Federal do Rio de Janeiro
      • São Paulo, Brasilia, 05403-000
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo - FMUSP
  • Bulgaria
      • Sofia, Bulgaria, 1793
        • UMHAT SofiaMed
  • Etelä -Korea
      • Seoul, Etelä -Korea, 06351
        • Samsung Medical Center
      • Seoul, Etelä -Korea, 3080
        • Seoul National University Hospital
    • Gyeongsangnam-do
      • Yangsan, Gyeongsangnam-do, Etelä -Korea, 50612
        • Pusan National University Yangsan Hospital
  • Hong Kong
      • Hong Kong, Hong Kong, SAR
        • Queen Mary Hospital
  • Intia
      • Chandigarh, Intia, 160012
        • Postgraduate Institute of Medical Education and Research
      • New Delhi, Intia, 110029
        • All India Institute of Medical Sciences
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, Intia, 380005
        • Panchshil Hospital
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, Intia, 560029
        • National Institute of Mental Health and Neurosciences
    • Maharashtra
      • Māhīm, Maharashtra, Intia, 400016
        • P.D. Hinduja Hospital
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, Intia, 600006
        • Apollo Children's Hospital Chennai
      • Vellore, Tamil Nadu, Intia, 632004
        • Christian Medical College Hospital Vellore
    • Telangana
      • Hyderabad, Telangana, Intia, 500082
        • Nizam's Institute of Medical Sciences (NIMS)
    • West Bengal
      • Kolkata, West Bengal, Intia, 700054
        • Apollo Gleneagles Hospital
  • Japani
      • Multiple Locations, Japani
        • PTC Clinical Site
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A5W9
        • Childrens Hospital London Health Sciences Centre
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H8L1
        • Childrens Hospital of Eastern Ontario
  • Kiina
      • Beijing, Kiina, 100039
        • General Hospital of Chinese Armed Police Forces
      • Fuzhou, Kiina, 350005
        • The First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
      • Hunan, Kiina, 410008
        • Xiangya Hospital Central South University
      • Shanghai, Kiina, 200032
        • Children's Hospital of Fudan University
      • Shenzhen, Kiina, 518038
        • Shenzhen Children's Hospital
  • Malesia
      • Kuala Lumpur, Malesia, 50586
        • Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur
      • Pantai, Malesia, 59100
        • University Malaya Medical Centre (UMMC)
  • Meksiko
      • Chihuahua City, Meksiko, 31217
        • Hospital Angeles Chihuahua
      • Mexico City, Meksiko, 04530
        • Instituto Nacional de Pediatría
      • Tlalpan, Meksiko, 14389
        • Instituto Nacional De Rehabilitacion
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico, 00936-5067
        • University of Puerto Rico - School of Medicine
  • Puola
      • Warsaw, Puola, 02-097
        • Samodzielny Publiczny Centralny Szpital Kliniczny w Warszawie
  • Taiwan
      • Kaohsiung City, Taiwan, 80756
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
      • Taipei, Taiwan, 10002
        • National Taiwan University Hospital
  • Thaimaa
      • Bangkok, Thaimaa, 10700
        • Siriraj Hospital
  • Turkki (Türkiye)
      • Istanbul, Turkki (Türkiye), 34093
        • Istanbul University- Instanbul Medical Faculty
  • Venäjä
      • Moscow, Venäjä, 125412
        • Russian National Research Medical University n.a. N.I.Pirogov, structural branch - Research Clinical Institute of Pediatrics n.a. Academician Yu. E. Veltishchev
      • Saint Petersburg, Venäjä, 194100
        • "Saint Petersburg State Paediatric Medical University" based at Consultative and Diagnostic Centre
  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Children's Hospital of Los Angeles
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94143
        • University of California, San Francisco (UCSF) - Benioff Children's Hospital - Oakland
      • Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94305
        • Stanford University Medical Center
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
      • San Bernardino, California, Yhdysvallat, 92408
        • Loma Linda University Children's Hospital
    • Florida
      • Gulf Breeze, Florida, Yhdysvallat, 32561
        • Northwest Florida Clinical Research Group, LLC
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Indiana University Health - Riley Child Neurology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
        • University of Michigan - CS Mott Children's Hospital
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
        • Children's Hospital of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Shriners Hospital for Children
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • University of Pittsburgh School of Medicine
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
        • Cook Childrens Medical Center
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78229-3900
        • University of Texas Health Science Center at San Antonio
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • University of Utah
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Yhdysvallat, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Miespuolinen seksi
  • Ikä ≥ 5 vuotta
  • Fenotyyppiset todisteet Duchennen lihasdystrofiasta
  • Nonsense pistemutaatio dystrofiinigeenissä
  • Systeemisten kortikosteroidien (prednisoni/prednisoloni tai deflatsakortti) käyttö vähintään 12 kuukauden ajan välittömästi ennen tutkimushoidon aloittamista, ilman merkittäviä muutoksia annoksessa tai annosteluohjelmassa vähintään 3 kuukauden ajan välittömästi ennen tutkimushoidon aloittamista
  • 6MWD ≥150 metriä
  • Kyky suorittaa ajastetut toimintatestit 30 sekunnissa
  • Halu ja kyky noudattaa määrättyjä käyntejä, lääkehoitosuunnitelmaa, tutkimusmenettelyjä, laboratoriotutkimuksia ja opiskelurajoituksia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kaikki muutokset kardiomyopatian ennaltaehkäisyhoidossa kuukauden sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista.
  • Meneillään suonensisäinen (IV) aminoglykosidi- tai IV vankomysiinihoito.
  • Aiempi tai meneillään oleva ataluren-hoito.
  • Tunnettu yliherkkyys jollekin tutkimuslääkkeen aineosalle tai apuaineelle
  • Altistuminen toiselle tutkimuslääkkeelle 6 kuukauden sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista tai jatkuva osallistuminen mihin tahansa interventiotutkimukseen.
  • Suuri kirurginen toimenpide historia 12 viikon sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista tai suuri kirurginen toimenpide 72 viikon lumekontrolloidun hoitojakson aikana.
  • Vaaditaan päivähoitoapua hengityskoneella tai invasiivista mekaanista ventilaatiota trakeostomialla.
  • Hallitsemattomat kliiniset oireet ja merkit sydämen vajaatoiminnasta
  • Kohonnut seerumin kreatiniini tai kystatiini C seulonnassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Ataluren
Osallistujat saavat atalureen-oral suspensionia 10 milligrammaa (mg)/kilogramma (kg) aamulla, 10 mg/kg keskipäivällä ja 20 mg/kg illalla joka päivä 72 viikon ajan DB-hoidon aikana ja ylimääräiset 72 viikkoa avoimen leiman hoidon aikana.
Lääke: Ataluren
10, 20 mg/kg
Muut nimet:
  • PTC124
Placebo Comparator: Placebo
Osallistujat saavat DB-hoitojakson aikana 72 viikon ajan placeboa, joka vastaa atalureen-suspensiota suun kautta. DB-hoitojakson päätyttyä osallistujat saavat avoimessa hoitojaksossa atalureen-suspensiota 10 mg/kg aamulla, 10 mg/kg keskipäivällä ja 20 mg/kg illalla päivittäin 72 viikon ajan.
Lääke: PLASEBO
10, 20 mg/kg
Muut nimet:
  • Vastaava Placebo

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
DB-jakso: Muutos lähtöarvosta 6 minuutin kävelymatkassa (6MWD) viikolla 72 - Muokattu aikomus-hoitaa (mITT) -populaatio
Aikaikkuna: Alkuperäinen taso, 72. viikko
6MWD-testi on rohkaisematon testi, joka suoritetaan 30 metrin pituisella tasaisella käytävällä, ja osallistujan ohjeistetaan kävelemään mahdollisimman pitkälle edestakaisin kahden kartion ympäri, ja hänellä on lupa hidastaa, levätä tai pysähtyä tarvittaessa. Kävelykykyä arvioitiin 6MWD-testillä standardoiduilla menetelmillä. Osallistujilla ei ollut sallittua käyttää apuvälineitä (kävelytukia, pitkiä jalkatukia tai lyhyitä jalkatukia) 6MWD-testin aikana. Osallistujille, joilla vahvistettiin kävelykyvyn menetys tietyssä tutkimuskäynnissä, määrättiin 6MWD-tulos 0:ksi. Perusarvona määriteltiin päivän 1 ja päivän 2 kelvollisten 6MWD-arvojen suurin mittaus. Pienimmän neliösumman (LS) keskiarvo ja keskivirhe (SE) laskettiin käyttämällä sekoitettujen mallien toistomittauksia (MMRM).
Alkuperäinen taso, 72. viikko
DB-jakso: Muutos lähtöarvosta 6MWD:ssä viikolla 72 - Tarkoitus-hoitaa (ITT) -populaatio
Aikaikkuna: Alkutilanne, viikko 72
6MWD-testi on kannustamaton testi, joka suoritetaan 30 metriä pitkällä tasaisella käytävällä, jossa osallistujan tulee kävellä mahdollisimman pitkän matkan edestakaisin kahden kartion ympäri, ja hänellä on lupa hidastaa, levätä tai pysähtyä tarvittaessa. Kävelykykyä arvioitiin 6MWD-testillä standardoiduilla menettelytavoilla. Osallistujilla ei ollut sallittua käyttää apuvälineitä (kävelytukia, pitkiä jalkatukia tai lyhyitä jalkatukia) 6MWD-testin aikana. Osallistujille, joiden kävelykyvyn menetys vahvistettiin tietyn käynnin yhteydessä, määritettiin 6MWD-tulokseksi 0. Perustaso määriteltiin päivän 1 ja päivän 2 kelvollisten 6MWD-arvojen maksimimittauksena. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkutilanne, viikko 72
DB-jakso: Keskimääräinen muutosaste lähtötasosta 6MWD:ssä viikolla 72 - mITT-väestö
Aikaikkuna: Alkutila, viikko 72
6MWD-testi on kannustamaton testi, joka suoritetaan 30 metriä pitkässä tasaisessa käytävässä, jossa osallistujan tulee kävellä mahdollisimman pitkälle edestakaisin kahden kartion ympäri, ja hänellä on lupa hidastaa, levätä tai pysähtyä tarvittaessa. Kävelykykyä arvioitiin 6MWD-testillä standardoitujen menetelmien mukaisesti. Osallistujien ei sallittu käyttää apuvälineitä (kävelytukea, pitkiä tai lyhyitä sääritukia) 6MWD-testin aikana. Osallistujille, joiden kävelykyvyn menetys vahvistettiin tietyn vierailun aikana, määritettiin 6MWD-tulokseksi 0. Perustaso määriteltiin päivän 1 ja päivän 2 kelvollisten 6MWD-arvojen maksimimittausten perusteella. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkutila, viikko 72
DB-jakso: Keskimääräinen muutosnopeus lähtöarvosta 6MWD:ssä viikolla 72 - ITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72
6MWD-testi on kannustamaton testi, joka suoritetaan 30 metrin pituisella tasaisella käytävällä, jossa osallistujan ohjeistetaan kävelemään mahdollisimman pitkälle edestakaisin kahden kartion ympäri, ja hänellä on lupa hidastaa, levätä tai pysähtyä tarvittaessa. Kävelykykyä arvioitiin 6MWD-testillä noudattaen standardoituja menettelytapoja. Osallistujilla ei ollut sallittua käyttää apuvälineitä (kävelytukea, pitkiä tai lyhyitä jalkatukia) 6MWD-testin aikana. Osallistujille, joiden kävelykyvyn menetys vahvistettiin tietyssä tapaamisessa, määritettiin 6MWD-tulos 0. Perustaso määriteltiin päivän 1 ja päivän 2 kelvollisten 6MWD-arvojen maksimimittaukseksi. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Perustaso, viikko 72

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
DB-jakso: Muutos lähtöarvosta 10 metrin juoksemis-/kävelysuorituksen ajassa viikolla 72 - mITT-väestö
Aikaikkuna: Alkutilanne, viikko 72
Kävelyn/juoksun 10 metrin testin aikana osallistujan käyttämä kävely-/juoksutapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei kykene kävelemään itsenäisesti; 2. Ei kykene kävelemään itsenäisesti, mutta voi kävellä henkilön tuella tai apuvälineellä (koko jalan kannattimet [polvi-nilkka-jalka-ortoos] tai kävelytuki); 3. Erittäin mukautettu kävelytyyli, leveäperäinen lordoottinen kävely, ei voi lisätä kävelynopeutta; 4. Kohtalaisesti mukautettu kävelytyyli, voi lisätä nopeutta mutta ei voi juosta; 5. Kykenee lisäämään nopeutta, mutta juoksee kaksoisaskelvaiheella (eli ei pysty saavuttamaan molempia jalkoja irti maasta); 6. Juoksee ja saa molemmat jalat irti maasta (ilman kaksoisaskelvaihetta).

Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan ajoitettua toimintatestia (TFT) 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät liikkumiskyvyn tai joiden TFT ylitti 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia.

Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen tai ensimmäisen tutkimuslääkkeen annoksen yhteydessä.

LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkutilanne, viikko 72
DB-jakso: Muutos lähtöarvosta 10 metrin juoksemiseen/kävelemiseen kuluneessa ajassa viikolla 72 - ITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72
Kymmenen metrin kävelyn/juoksun testin aikana osallistujan käyttämä kävely-/juoksutapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty kävelemään itsenäisesti; 2. Ei pysty kävelemään itsenäisesti, mutta pystyy kävelemään henkilön tuella tai apuvälineellä (koko jalan kannattimet [polvi-nilkka-jalka-ortoos] tai kävelytuki); 3. Erittäin mukautettu kävelytyyli, leveäjalainen lordoottinen kävely, ei pysty lisäämään kävelynopeutta; 4. Kohtalaisesti mukautettu kävelytyyli, pystyy lisäämään nopeutta, mutta ei pysty juoksemaan; 5. Pystyy lisäämään nopeutta, mutta juoksee kaksoisaskelvaiheella (eli ei pysty saavuttamaan molempia jalkoja irti maasta); 6. Juoksee ja saa molemmat jalat irti maasta (ilman kaksoisaskelvaihetta). Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT-testiä 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT-aika ylitti 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen tai ensimmäisen tutkimuslääkkeen annoksen yhteydessä. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Perustaso, viikko 72
DB-jakso: Muutos lähtöarvosta 4 portaan nousuajassa viikolla 72 - mITT-populaatio
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72
Portaiden nousukokeen aikana osallistujan käyttämä nousutapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei kykene nousemaan 4 normaalia porrasta; 2. Nousee 4 normaalia porrasta "ajastamalla askelia" (nousee yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat askelmalla ennen seuraavalle askelmalle siirtymistä), käyttäen molempia käsiä yhdellä tai molemmilla kaiteilla; 3. Nousee 4 normaalia porrasta "ajastamalla askelia", käyttäen yhtä kättä yhdellä kaiteella; 4. Nousee 4 normaalia porrasta "ajastamalla askelia", ei tarvitse kaidetta; 5. Nousee 4 normaalia porrasta vuorottelevin askelin, tarvitsee kaidetta tukena; 6. Nousee 4 normaalia porrasta vuorottelevin askelin, ei tarvitse kaideapua. Osallistujille, jotka eivät kykene suorittamaan TFT-koetta 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettävät kävelykykynsä tai joiden TFT-aika ylittää 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen tutkimuslääkkeen ensimmäistä annosta tai sen aikana. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Perustaso, viikko 72
DB-jakso: Muutos lähtötasosta 4 portaan nousuaikana viikolla 72 - ITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72
Portaiden nousukokeen aikana osallistujan käyttämä nousutapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei kykene nousemaan 4 tavallista porrasta; 2. Nousee 4 tavallista porrasta "aikaa merkiten" (nousee yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat porraskerralla ennen siirtymistä seuraavalle), käyttäen molempia käsivarsia yhteen tai molempiin kaiteisiin; 3. Nousee 4 tavallista porrasta "aikaa merkiten", käyttäen yhtä käsivartta yhteen kaiteeseen; 4. Nousee 4 tavallista porrasta "aikaa merkiten", ei tarvitse kaidetta; 5. Nousee 4 tavallista porrasta vuorotellen jaloilla, tarvitsee kaidetta tuen vuoksi; 6. Nousee 4 tavallista porrasta vuorotellen jaloilla, ei tarvitse kaiteen tukea. Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT:tä 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät kävelykykynsä tai TFT oli yli 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkkeen annosta tai sen aikana. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Perustaso, viikko 72
DB-jakso: Muutos lähtöarvosta 4 portaiden laskeutumisajassa viikolla 72 - mITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72
Portaiden laskeutumistestin aikana osallistujan käyttämä laskeutumistapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty laskeutumaan 4 normaalia porrasta; 2. Laskeutuu 4 normaalia porrasta "aikamerkintätavalla" (kiipeää yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat askelmalla ennen siirtymistä seuraavalle askelmalle), käyttäen molempia käsivarsia yhdessä tai molemmissa kaiteissa; 3. Laskeutuu 4 normaalia porrasta "aikamerkintätavalla", käyttäen yhtä käsivartta yhdessä kaiteessa; 4. Laskeutuu 4 normaalia porrasta "aikamerkintätavalla", ei tarvitse kaidetta; 5. Laskeutuu 4 normaalia porrasta vuorottelevin jaloin, tarvitsee kaidetta tukena; 6. Laskeutuu 4 normaalia porrasta vuorottelevin jaloin, ei tarvitse kaidetukea. Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT:tä 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT ylitti 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ensimmäisen tutkimuslääkeannoksen aikana tai sitä ennen. LS keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM:ää.
Perustaso, viikko 72
DB-kausi: Muutos lähtöarvosta 4 porrastason laskeutumisajassa viikolla 72 - ITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72
Portaiden laskeutumistestin aikana osallistujan käyttämä laskeutumistapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty laskeutumaan neljää vakioportaata; 2. Laskeutuu neljää vakioportaata "ajastamalla" (kiipeää yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat portaalla ennen siirtymistä seuraavalle portaalle), käyttäen molempia käsivarsia yhtä tai molempia kaiteita; 3. Laskeutuu neljää vakioportaata "ajastamalla", käyttäen yhtä käsivartta yhtä kaidetta; 4. Laskeutuu neljää vakioportaata "ajastamalla", ei tarvitse kaidetta; 5. Laskeutuu neljää vakioportaata vuorottelevin jaloin, tarvitsee kaidetta tuen vuoksi; 6. Laskeutuu neljää vakioportaata vuorottelevin jaloin, ei tarvitse kaidetta tueksi. Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT-testiä 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT-aika ylitti 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen tai ensimmäisen tutkimuslääkeannoksen yhteydessä. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Perustaso, viikko 72
DB-jakso: Keskimääräisen muutoksen komposiitti lähtöarvosta TFT:ssä viikolla 72 - mITT-väestö
Aikaikkuna: Alkutilanne, viikko 72
Komposiitti-TFT määriteltiin keskimääräiseksi ajaksi juosta/kävellä 10 metriä, kiivetä 4 porrasta ja laskeutua 4 porrasta. Osallistujille, jotka eivät kyenneet suorittamaan TFT:tä 30 sekunnissa, mukaan lukien niille, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT oli yli 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi (keskimääräinen aika juosta/kävellä 10 metriä, kiivetä 4 porrasta ja laskeutua 4 porrasta) ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai sen yhteydessä. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkutilanne, viikko 72
DB-jakso: Perusarvosta tapahtuneen keskimääräisen muutoksen yhdistelmä TFT:ssä viikolla 72 - ITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 72
Komposiitti TFT määriteltiin keskiarvona 10 metrin juoksemisessa/kävelemisessä, 4 porrastason nousemisessa ja 4 porrastason laskemisessa. Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT:tä 30 sekunnissa, mukaan lukien niille, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT oli yli 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi (keskiarvo 10 metrin juoksemisessa/kävelemisessä, 4 porrastason nousemisessa ja 4 porrastason laskemisessa) ennen tai ensimmäisen tutkimuslääkeannoksen yhteydessä. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Perustaso, viikko 72
DB-jakso: TFT:n perusarvosta laskettujen keskimääräisten muutosnopeuksien yhdistelmä viikolla 72 - mITT-väestö
Aikaikkuna: Alkutilanne, 72. viikko
Komposiitti-TFT määriteltiin keskiarvoksi 10 metrin juoksemiseen/kävelemiseen, 4 porrastason nousemiseen ja 4 porrastason laskeutumiseen käytetyistä ajoista. Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT:tä 30 sekunnissa, mukaan lukien niille, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT oli yli 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi (keskiarvo ajoista 10 metrin juoksemiseen/kävelemiseen, 4 porrastason nousemiseen ja 4 porrastason laskeutumiseen) ennen tai ensimmäisen tutkimuslääkkeen annoksen yhteydessä. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkutilanne, 72. viikko
DB-jakso: Keskiarvoinen muutosnopeus lähtötasosta TFT:ssä 72. viikolla - ITT-populaatio
Aikaikkuna: Alkutila, viikko 72
Komposiitti-TFT määriteltiin keskimääräiseksi ajaksi juosta/kävellä 10 metriä, kiivetä 4 porrasta ja laskeutua 4 porrasta.
Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT:tä 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT oli yli 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia.
Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi (keskimääräinen aika juosta/kävellä 10 metriä, kiivetä 4 porrasta ja laskeutua 4 porrasta) ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai sen yhteydessä.
LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttämällä MMRM:ää.
Alkutila, viikko 72
DB-jakso: Aika pysyvään 10 % heikkenemiseen 6MWD:ssä viikolla 72 - mITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 72
6MWD-testi on kannustamaton testi, joka suoritetaan 30 metriä pitkällä tasaisella käytävällä, ja osallistujaa ohjeistetaan kävelemään mahdollisimman pitkälle edestakaisin kahden kartion ympäri, ja hänellä on lupa hidastaa, levätä tai pysähtyä tarvittaessa. Kävelykykyä arvioitiin 6MWD-testillä standardoitujen menettelytapojen mukaisesti. Osallistujilla ei ollut lupaa käyttää apuvälineitä (kävelykeppiä, pitkiä jalkatukia tai lyhyitä jalkatukia) 6MWD-testin aikana. Aika 10 %:n pysyvään heikkenemiseen 6MWD:ssä määriteltiin viimeiseksi ajankohdaksi, jolloin 6MWD ei ollut 10 % huonompi verrattuna lähtöarvoon. Osallistujat, joilla ei ollut 10 %:n 6MWD-heikkenemistä, leikattiin viimeisen 6 minuutin kävelytestin ajankohtana DB-jakson aikana.
Perustaso viikkoon 72
DB-jakso: Aika pysyvään 10 % heikkenemiseen 6MWD:ssä - ITT-väestö
Aikaikkuna: Perusarvosta noin viikkoon 72 (COVID-19:n vuoksi monet osallistujat osallistuivat määritellylle viikon 72 käynnille myöhässä)
6MWD-testi on kannustamaton testi, joka suoritetaan 30 metriä pitkässä tasaisessa käytävässä. Osallistujan tulee kävellä mahdollisimman pitkän matkan edestakaisin kahden kartion ympäri, ja hänellä on lupa hidastaa vauhtia, levätä tai pysähtyä tarvittaessa. Kävelykykyä arvioitiin 6MWD-testillä standardoiduilla menettelytavoilla. Osallistujilla ei ollut lupaa käyttää apuvälineitä (kävelytukea, pitkiä jalkatukia tai lyhyitä jalkatukia) 6MWD-testin aikana. Aika 10 %:n pysyvään heikkenemiseen 6MWD:ssä määriteltiin viimeiseksi ajankohdaksi, jolloin 6MWD ei ollut 10 % huonompi verrattuna perustasoon. Osallistujat, joilla ei ollut 10 %:n 6MWD-heikkenemistä, leikattiin viimeisen 6 minuutin kävelytestin ajankohtana DB-jakson aikana. COVID-19:n vuoksi moni osallistuja osallistui protokollassa määriteltyyn viikon 72 tapaamiseen myöhässä. Tästä syystä laskettu mediaani tapahtumaan saakka kestäneelle ajalle Ataluren-ryhmässä DB-jaksolla oli suurempi kuin 72 viikkoa.
Perusarvosta noin viikkoon 72 (COVID-19:n vuoksi monet osallistujat osallistuivat määritellylle viikon 72 käynnille myöhässä)
DB-jakso: Pohjasta (baseline) tapahtunut muutos North Star Ambulatory Assessment (NSAA) -kokonaispisteissä viikolla 72 - mITT-väestö
Aikaikkuna: Alkuarvo, viikko 72
NSAA-kokonaispistemäärä alkuperäisessä asteikossa on summa 16 aktiviteetin (paitsi päännosto) pistemääristä. Jokainen aktiviteetti pisteytettiin 0 (aktiviteettia ei voitu suorittaa), 1 (muunneltu menetelmä, tavoite saavutettu ilman apua) tai 2 (normaali, tavoite saavutettu ilman apua). Kokonaispistemäärä vaihtelee 0:sta 32:een, missä korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintakykyä. Jos alle 13 16:sta aktiviteetista suoritettiin, kokonaispistemäärä katsottiin puuttuvaksi. Jos 13–16 aktiviteettia suoritettiin, kokonaispistemäärä standardoitiin kaavalla (havaittu kokonaispistemäärä / ei-puuttuvien aktiviteettien määrä) × 16. Jos aktiviteettia ei voitu suorittaa sairauden etenemisen vuoksi, annettiin pistemääräksi 0. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai sen aikana. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkuarvo, viikko 72
DB-jakso: Muutos lähtöarvosta NSAA-kokonaispisteissä viikolla 72 - ITT-väestö
Aikaikkuna: Alkutila, viikko 72
NSAA:n kokonaispistemäärä alkuperäisessä asteikossa on summa 16 aktiviteetin pisteistä (paitsi päännosto). Jokainen aktiviteetti pisteytettiin arvolla 0 (aktiviteettia ei pystytty suorittamaan), 1 (muokattu menetelmä, tavoite saavutettu ilman apua) tai 2 (normaali, tavoite saavutettu ilman apua). Kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–32, jossa korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintakykyä. Jos vähemmän kuin 13/16 aktiviteetista suoritettiin, kokonaispistemäärä katsottiin puuttuvaksi. Jos 13–16 aktiviteettia suoritettiin, kokonaispistemäärä standardoitiin kaavalla (havaitun kokonaispistemäärä / ei-puuttuvien aktiviteettien määrä) x 16. Jos aktiviteettia ei pystytty suorittamaan taudin etenemisen vuoksi, annettiin pistemääräksi 0. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen ensimmäistä lääkeannosta tai sitä ennen. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkutila, viikko 72
DB-jakso: Aika kävelykynnyksen menetykseen - mITT-populaatio
Aikaikkuna: Perustaso noin viikkoon 72 asti (COVID-19:n vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn viikon 72 tapaamiseen myöhässä)
Kävelykyvyn menetysajaksi määriteltiin pysyvä kykenemättömyys suorittaa 10 metrin juoksu/kävelytestä 30 sekunnin kuluessa missä tahansa perusarvon jälkeisessä tutkimuskäynnissä ja kaikissa jäljellä olevissa käynneissä. COVID-19-pandemian vuoksi moni osallistuja osallistui protokollassa määriteltyyn 72. viikon käyntiin myöhässä. Tästä syystä lasketut mediaani ja 95 % luottamusväli tapahtuma-ajalle Ataluren-ryhmässä DB-jaksossa olivat suuremmat kuin 72 viikkoa.
Perustaso noin viikkoon 72 asti (COVID-19:n vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn viikon 72 tapaamiseen myöhässä)
DB-jakso: Aika kävelykynnyksen menettämiseen 72 viikon aikana - ITT-väestö
Aikaikkuna: Alkuarvosta viikkoon 72 saakka
Kävelykynnyksen menetys määriteltiin pysyvänä kyvyttömyytenä suorittaa 10 metrin juoksu/kävely-testi 30 sekunnin sisällä millä tahansa perusmittauksen jälkeisellä tutkimuskäynnillä ja kaikilla jäljellä olevilla tutkimuskäynneillä.
Alkuarvosta viikkoon 72 saakka
DB-jakso: Aika portaan nousukyvyn menetykseen - mITT-väestö
Aikaikkuna: Perustason mittauksesta noin 72. viikkoon asti (COVID-19-pandemian vuoksi monet osallistujat suorittivat suunnitellun 72. viikon käynnin myöhässä)
Aika portaanousun menetykseen määriteltiin pysyväksi kyvyttömyydeksi suorittaa 4-porrasnousutesti 30 sekunnissa millä tahansa perusmittauksen jälkeisellä tutkimuskäynnillä ja kaikilla jäljellä olevilla tutkimuskäynneillä. COVID-19-pandemian vuoksi moni osallistuja osallistui protokollassa määriteltyyn viikon 72 tutkimuskäyntiin myöhässä. Tästä syystä laskettu mediaani ja 95 % luottamusväli tapahtumaan johtaneelle ajalle Ataluren-ryhmässä kaksoissokkotutkimusjakson aikana olivat viikkoa 72 pidempiä.
Perustason mittauksesta noin 72. viikkoon asti (COVID-19-pandemian vuoksi monet osallistujat suorittivat suunnitellun 72. viikon käynnin myöhässä)
DB-jakso: Aika portaan kiipeämisen menetykseen - ITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso noin viikkoon 72 asti (COVID-19-pandemian vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn viikon 72 tapaamiseen myöhässä)
Portaiden kiipeämisen menettämiseen kuluva aika määriteltiin pysyväksi kyvyttömyydeksi suorittaa 4-portaan kiipeämistesti 30 sekunnissa missä tahansa perustason jälkeisessä tutkimuskäynnissä ja kaikissa jäljellä olevissa tutkimuskäynneissä. COVID-19-pandemian vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn viikon 72 tutkimuskäyntiin myöhässä. Tästä syystä Ataluren-ryhmälle laskettu mediaani ja 95 % luottamusväli tapahtumaan kuluvalle ajalle kaksinkertaisesti sokeassa jaksoissa ylitti viikon 72.
Perustaso noin viikkoon 72 asti (COVID-19-pandemian vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn viikon 72 tapaamiseen myöhässä)
DB-jakso: Aika portaita laskeutumisen menettämiseen - mITT-väestö
Aikaikkuna: Perusarvot noin 72. viikkoon asti (COVID-19:n vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn 72. viikon tarkastukseen myöhässä)
Portaiden laskeutumisen menetyksen ajaksi määriteltiin pysyvä kyvyttömyys suorittaa 4-portaan laskeutumistesti 30 sekunnin kuluessa missä tahansa perustason jälkeisessä käynnissä ja kaikissa jäljellä olevissa käynneissä. COVID-19-pandemian vuoksi moni osallistuja osallistui protokollassa määriteltyyn 72. viikon käyntiin myöhässä. Tästä syystä Ataluren-ryhmän tapahtumaan kuluva laskettu mediaani ja 95 % luottamusväli kaksoissokkotutkimuskaudella olivat suurempia kuin 72 viikkoa.
Perusarvot noin 72. viikkoon asti (COVID-19:n vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn 72. viikon tarkastukseen myöhässä)
DB-jakso: Aika portaanlaskun menetykseen - ITT-väestö
Aikaikkuna: Perustaso noin viikkoon 72 asti (COVID-19:n vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn viikon 72 tapaamiseen myöhässä)
Portaiden laskeutumisen menettämisen ajaksi määriteltiin pysyvä kykenemättömyys suorittaa 4-porraslaskeutumistestiä 30 sekunnin kuluessa missä tahassa perustason jälkeisessä käynnissä ja kaikissa jäljellä olevissa käynneissä. COVID-19:n vuoksi oli monia osallistujia, jotka osallistuivat protokollamääriteltyyn 72. viikon käyntiin myöhässä. Tästä syystä laskettu mediaani ja 95 %:n luottamusväli tapahtuma-ajalle Ataluren-ryhmässä DB-jaksossa olivat suurempia kuin 72 viikkoa.
Perustaso noin viikkoon 72 asti (COVID-19:n vuoksi monet osallistujat osallistuivat protokollassa määriteltyyn viikon 72 tapaamiseen myöhässä)
DB-jakso: Osallistujien määrä, joilla on NSAA-kohteiden toiminnan menetys viikolla 72 - mITT-populaatio
Aikaikkuna: Viikko 72
Toimintakyvyn menetys määriteltiin pudotukseksi pisteytyksestä 1 tai 2 lähtötasolta pisteytykseen 0 määritellyllä NSAA-kohdan lähtötason jälkeisellä ajanhetkellä. Lähtötason jälkeisten tarkastuskäyntien puuttuvat arviointi tulokset täydennettiin viimeisen havainnon eteenpäin siirtomenetelmällä (LOCF).
Viikko 72
DB-jakso: Osallistujien määrä, joilla on NSAA-kohdien toiminnan menetys viikolla 72 - ITT-väestö
Aikaikkuna: Viikko 72
Toimintakyvyn menetys määriteltiin pisteen laskuna arvosta 1 tai 2 lähtötasolta arvoon 0 määritellyn lähtötason jälkeisen NSAA-kohdan kohdalla. Puuttuvat arviot lähtötason jälkeisillä käynneillä täydennettiin käyttämällä LOCF-menetelmää.
Viikko 72
DB-jakso: Osallistujien lukumäärä, joilla esiintyi hoitoon liittyviä haittatapahtumia (TEAE)
Aikaikkuna: Alkutilanne viikkoon 76 asti
Haittatapahtuma (AE) oli mikä tahansa epäedullinen lääketieteellinen tapahtuma osallistujassa, joka sai tutkimuslääkettä ilman huomioimista mahdollisesta syy-yhteydestä. Vakava haittatapahtuma (SAE) oli AE, joka johti mihin tahansa seuraavista lopputuloksista tai jota pidettiin merkittävänä mistä tahansa muusta syystä: kuolema; alkuperäinen tai pitkittynyt sairaalahoito; hengenvaarallinen kokemus (välitön kuolemavaara); pysyvä tai merkittävä vamma/kyvyttömyys; synnynnäinen poikkeama. AE:t sisälsivät sekä SAE:t että ei-vakavat AE:t. TEAE määriteltiin AE:ksi, joka tapahtui tai paheni ensimmäisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen ja ennen avoimen hoidon ensimmäistä annosta sekä korkeintaan 4 viikkoa viimeisen kaksoissokkomenetelmän tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen. Yhteenveto muista ei-vakavista AE:istä ja kaikista SAE:istä, syy-yhteydestä riippumatta, sijaitsee 'Ilmoitettujen AE:iden osiossa'.
Alkutilanne viikkoon 76 asti
Kokonaiskäsittelyjakso: Muutos lähtöarvosta 6 minuutin kävelymatkassa (6MWD) viikolla 144
Aikaikkuna: Alkutila, viikko 144
6MWD-testi on kannustamaton testi, joka suoritetaan 30 metriä pitkässä tasaisessa käytävässä. Osallistujan ohjeistetaan kävelemään mahdollisimman pitkän matkan edestakaisin kahden kartion väliä, ja hänellä on lupa hidastaa, levätä tai pysähtyä tarvittaessa. Kävelykykyä arvioitiin 6MWD-testillä standardoiduilla menetelmillä. Osallistujilla ei ollut lupaa käyttää apuvälineitä (kävelykeppiä, pitkiä jalanikamia tai lyhyitä jalanikamia) 6MWD-testin aikana. Osallistujille, joiden kävelykyvyn menetys vahvistettiin tietyllä tutkimuskerralla, määritettiin 6MWD-tulos 0. Perustaso määriteltiin päivän 1 ja päivän 2 kelvollisten 6MWD-arvojen maksimiarvona. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkutila, viikko 144
Kokonaisvaltainen hoitojakso: TFT:iden keskimääräisen muutoksen yhdistelmä lähtötasosta viikolla 144
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 144
Komposiitti-TFT määriteltiin keskiarvona 10 metrin juoksemisessa/kävelemisessä, 4 portaan nousemisessa ja 4 portaan laskemisessa. Osallistujille, jotka eivät kyenneet suorittamaan TFT:tä 30 sekunnissa, mukaan lukien niille, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT ylitti 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi (keskiarvo 10 metrin juoksemisessa/kävelemisessä, 4 portaan nousemisessa ja 4 portaan laskemisessa) ensimmäisen tutkimuslääkeannoksen yhteydessä tai sitä ennen. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Perustaso, viikko 144
Kokonaislääkehoitojakso: Muutos lähtötasosta 10 metrin juoksun/kävelyn ajassa viikolla 144
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 144
Kävelyn/juoksun 10 metrin testin aikana osallistujan kävelyn/juoksun menetelmä luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty kävelemään itsenäisesti; 2. Ei pysty kävelemään itsenäisesti, mutta voi kävellä tuen kanssa henkilöltä tai avustavalla laitteella (koko jalan kannattimet [polvi-nilkka-jalka-ortoos] tai kävelytuki); 3. Erittäin mukautettu kävelytyyli, leveäperäinen lordoottinen kävelytyyli, ei voi lisätä kävelynopeutta; 4. Kohtalaisesti mukautettu kävelytyyli, voi lisätä nopeutta, mutta ei voi juosta; 5. Pystyy lisäämään nopeutta, mutta juoksee kaksoisvaiheella (eli ei voi saavuttaa molempien jalkojen irtoamista maasta); 6. Juoksee ja saa molemmat jalat irti maasta (ilman kaksoisvaihetta). Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT:ää 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät kävelykyvyn tai TFT ylitti 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi tutkimuslääkkeen ensimmäisen annoksen aikana tai ennen sitä. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM:ää.
Perustaso, viikko 144
Kokonaislääkehoitojakso: Muutos lähtöarvosta 4 portaiden nousuaikaan viikolla 144
Aikaikkuna: Alkuperäinen taso, viikko 144
Portaiden nousutestin aikana osallistujan käyttämä nousutapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty nousemaan 4 normaalia porrasta; 2. Nousee 4 normaalia porrasta "merkkiaikaa" (nousee yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat porraskivellä ennen seuraavalle siirtymistä), käyttäen molempia käsiä yhdellä tai molemmilla kaiteilla; 3. Nousee 4 normaalia porrasta "merkkiaikaa", käyttäen yhtä kättä yhdellä kaiteella; 4. Nousee 4 normaalia porrasta "merkkiaikaa", ei tarvitse kaidetta; 5. Nousee 4 normaalia porrasta vuorottelevin jaloin, tarvitsee kaidetta tukea varten; 6. Nousee 4 normaalia porrasta vuorottelevin jaloin, ei tarvitse kaidetta tukea. Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT:tä 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät kävelykykynsä tai joiden TFT oli yli 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen tai ensimmäisen tutkimuslääkkeen annoksen yhteydessä. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkuperäinen taso, viikko 144
Kokonaisvaltainen hoitojakso: Muutos lähtöarvosta neljän portaan laskeutumisajassa viikolla 144
Aikaikkuna: Alkuarvo, viikko 144
Portaiden laskeutumistestin aikana osallistujan käyttämä laskeutumistapa luokiteltiin seuraavasti: 1. Ei pysty laskeutumaan 4 standardiportaan korkuisia portaita; 2. Laskeutuu 4 standardiportaan korkuisia portaita "ajankäyttömenetelmällä" (nousee yksi jalka kerrallaan, molemmat jalat portaalla ennen seuraavalle portaalle siirtymistä), käyttäen molempia käsiä yhdessä tai molemmissa kaiteissa; 3. Laskeutuu 4 standardiportaan korkuisia portaita "ajankäyttömenetelmällä", käyttäen yhtä kättä yhdessä kaiteessa; 4. Laskeutuu 4 standardiportaan korkuisia portaita "ajankäyttömenetelmällä", ei tarvitse kaidetta; 5. Laskeutuu 4 standardiportaan korkuisia portaita vuorottelevin jaloin, tarvitsee kaidetta tueksi; 6. Laskeutuu 4 standardiportaan korkuisia portaita vuorottelevin jaloin, ei tarvitse kaidetukea. Osallistujille, jotka eivät pystyneet suorittamaan TFT-testiä 30 sekunnissa, mukaan lukien ne, jotka menettivät kävelykykynsä tai TFT-testin aika ylitti 30 sekuntia, käytettiin arvoa 30 sekuntia. Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen tai ensimmäisen tutkimuslääkeannoksen yhteydessä. LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen MMRM-menetelmää.
Alkuarvo, viikko 144
Koko hoitojakso: Muutos NSAA-kokonaispisteistä lähtötasosta 144. viikolla
Aikaikkuna: Alkuarvo, viikko 144
NSAA:n kokonaispistemäärä alkuperäisessä asteikossa on summa 16 aktiviteetin (paitsi päännosto) pisteistä.
Jokainen aktiviteetti pisteytettiin 0 (aktiviteettia ei voitu suorittaa), 1 (muutettu menetelmä, tavoite saavutettu ilman apua) tai 2 (normaali, tavoite saavutettu ilman apua).
Kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–32, jossa korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintakykyä.
Jos vähemmän kuin 13/16 aktiviteettia suoritettiin, kokonaispistemäärää pidettiin puuttuvana.
Jos 13–16 aktiviteettia suoritettiin, kokonaispistemäärä standardoitiin kaavalla (havaitun kokonaispistemäärän / ei-puuttuvien aktiviteettien määrä) x 16.
Jos aktiviteettia ei voitu suorittaa sairauden etenemisen vuoksi, sille annettiin pisteet 0.
Perustaso määriteltiin viimeiseksi havaituksi mittaukseksi ennen ensimmäistä tutkimuslääkeannosta tai sitä ennen.
LS-keskiarvo ja SE laskettiin käyttäen kovarianssianalyysiä (ANCOVA) moninkertaisella imputoinnilla.
Alkuarvo, viikko 144
Kokonaisvaltainen hoitojakso: Kävelykyvyn menetys 144 viikon aikana
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 144 asti
Kävelykyvyn menetys ajateltiin tapahtuneen, kun potilas ei pysyvästi kyennyt suorittamaan 10 metrin juoksutestiä tai kävelytestissä 30 sekunnissa missään perusmittauksen jälkeisessä tarkastuksessa eikä myöskään jäljellä olevissa tarkastuksissa.
Perustaso viikkoon 144 asti
Kokonaiskäsittelyjakso: Aika portaan kiipeämisen menettämiseen yli 144 viikon aikana
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 144 asti
Portaiden kiipeämiskyvyn menetys määriteltiin pysyväksi kyvyttömyydeksi suorittaa 4-portaan kiipeämistesti 30 sekunnin sisällä millä tahansa perustietojen keräämisen jälkeisellä käynnillä ja kaikilla jäljellä olevilla käynneillä.
Perustaso viikkoon 144 asti
Kokonaiskäsittelyjakso: Aika portaita laskeutumisen menetykseen yli 144 viikon ajan
Aikaikkuna: Perustaso ajanhetkestä 144. viikkoon
Portaiden laskemiseen kuluva aika määriteltiin pysyväksi kyvyttömyydeksi suorittaa 4-portaan laskemistesti 30 sekunnin kuluessa missä tahansa perusarvon jälkeisessä tutkimuskäynnissä ja kaikissa jäljellä olevissa tutkimuskäynneissä.
Perustaso ajanhetkestä 144. viikkoon
Kokonaislääkitysjakso: Osallistujien määrä, joilla on NSAA-kohteiden toimintakyvyn menetys viikolla 144
Aikaikkuna: Viikko 144
Toimintakyvyn menetys määriteltiin pudotukseksi pistemäärästä 1 tai 2 lähtöarvona pistemäärään 0 määritellyssä lähtöarvon jälkeisessä arvioinnissa NSAA-kohdissa. Lähtöarvon jälkeisten tarkastuskäyntien puuttuvat arvioinnit täydennettiin käyttämällä LOCF-menetelmää.
Viikko 144
Kokonaisuudessaan hoitojakson aikana ilmaantuneiden haittatapahtumien määrä osallistujilla
Aikaikkuna: Alkutasosta aina viikkoon 148 asti
AE oli mikä tahansa haitallinen lääketieteellinen tapahtuma osallistujalla, joka sai tutkimuslääkettä ilman huomioimista mahdollista syy-yhteyttä. SAE oli AE, joka johti mihin tahansa seuraavista lopputuloksista tai jota pidettiin merkittävänä muusta syystä: kuolema; alkuperäinen tai pitkittynyt sairaalahoito; hengenvaarallinen kokemus (välitön kuolemanvaara); pysyvä tai merkittävä vamma/työkyvyttömyys; synnynnäinen epämuodostuma. AE:t sisälsivät sekä SAE:t että ei-vakavat AE:t. TEAE määriteltiin AE:ksi, joka ilmenee tai pahenee atalureenin ensimmäisen annoksen jälkeen (riippumatta siitä, onko kyseessä kaksoissokkotutkimus vai avoin tutkimus) ja jopa 4 viikkoa atalureenin viimeisen annoksen jälkeen. Yhteenveto muista ei-vakavista AE:istä ja kaikista SAE:istä, riippumatta syy-yhteydestä, löytyy 'Ilmoitetut AE:t -osiosta'.
Alkutasosta aina viikkoon 148 asti
OL-jakso: Atalurenin plasman farmakokineettinen (PK) pitoisuus
Aikaikkuna: Ennen annosta ja 2 tuntia annoksen jälkeen viikolla 144
Ennen annosta ja 2 tuntia annoksen jälkeen viikolla 144

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

PTC Therapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Vinay Penematsa, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 6. heinäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 5. maaliskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 25. heinäkuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 1. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 5. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 7. kesäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 10. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PTC124-GD-041-DMD

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Hermoston sairaudet

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Rwanda

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa