- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT04152200
Tutkimus lumasiranin arvioimiseksi potilailla, joilla on pitkälle edennyt primaarinen tyypin 1 hyperoksaluria (ILLUMINATE-C)
ILLUMINATE-C: Yksihaarainen tutkimus lumasiranin tehon, turvallisuuden, farmakokinetiikka ja farmakodynamiikka arvioimiseksi potilailla, joilla on pitkälle edennyt primaarinen tyypin 1 hyperoksaluria (PH1)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Vaihe 3
Laajennettu käyttöoikeus
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Amsterdam, Alankomaat
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Garran, Australia
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Brussels, Belgia
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Haifa, Israel
- Clinical Trial Site
-
Nahariya, Israel
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Rome, Italia
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Irbid, Jordania
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Beirut, Libanon
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Bron, Ranska
- Clinical Trial Site
-
Lyon, Ranska
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Yenimahalle, Turkki
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Dubai, Yhdistyneet Arabiemiirikunnat
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55902
- Clinical Trial Site
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Clinical Trial Site
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hänellä on dokumentoitu diagnoosi tyypin 1 primaarisesta hyperoksaluriasta (PH1)
- Arvioitu glomerulussuodatusnopeus (eGFR) ≤45 ml/min/1,73 m^2 ≥ 12 kuukauden ikäisille potilaille (
- Täyttää plasman oksalaattitason vaatimukset
- Jos käytät B6-vitamiinia (pyridoksiinia), sen on oltava vakaa hoito-ohjelma vähintään 90 päivää
- Jos hän on dialyysihoidossa, saa olla vain hemodialyysihoidossa, ja hänen on täytynyt olla vakaassa hoito-ohjelmassa vähintään 4 viikkoa
Poissulkemiskriteerit:
- Hemodialyysi/peritoneaalidialyysiyhdistelmähoito tai pelkkä peritoneaalidialyysi
- Muiden kuin PH1:n munuaisten vajaatoimintaa aiheuttavien sairauksien diagnosointi
- Maksansiirron historia
- Aiempi munuaisensiirto ja tällä hetkellä immunosuppressanttien saaminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
Kokeellinen: Lumasiran
Kaikki potilaat saavat avoimen lumisiraanin.
|
Lumasiran annetaan ihonalaisena (SC) injektiona.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Kohortti A: Prosenttimuutos plasman oksalaatissa lähtötasosta 6. kuukauteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Prosenttimuutos plasman oksalaatissa (umol/L) arvioitiin keskimääräisellä prosentuaalisella muutoksella lähtötasosta kuukausien 3–6 välillä.
Negatiivinen muutos lähtötasosta osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Kohortissa A lähtötaso määriteltiin kaikkien ennen ensimmäistä lumasiraaniannosta kerättyjen plasman oksalaattitason arvojen keskiarvona.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Kohortti B: Prosenttimuutos dialyysiä edeltävässä plasmaoksalaatissa lähtötasosta 6. kuukauteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Prosenttimuutos plasman oksalaatissa (umol/L) arvioitiin keskimääräisellä prosentuaalisella muutoksella lähtötasosta kuukausien 3–6 välillä.
Negatiivinen muutos lähtötasosta osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Kohortissa B lähtötaso määritellään neljän viimeisen ennen dialyysihoitoa edeltävän plasmaoksalaattinäytteen keskiarvoksi, joka on kerätty ennen ensimmäistä lumasiraaniannosta.
Kohortissa B käytetään vain dialyysiä edeltäviä näytteitä.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Kohortti B: Prosenttimuutos plasman oksalaattialueella käyrän alla 0–24 tuntia [AUC(0-24)] Dialyysikertojen välillä lähtötilanteesta kuukauteen 6
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Prosenttimuutos plasman oksalaatin AUC(0-24) -arvossa arvioitiin keskimääräisenä prosentuaalisena muutoksena lähtötasosta kuukausien 3–6 välillä.
Negatiivinen muutos lähtötasosta osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Lähtötaso määriteltiin kaikkien kelvollisten AUC-profiilien (μmol/L/24h) keskiarvoksi, joka laskettiin ennen ensimmäistä lumasiraaniannosta.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Plasmaoksalaatin absoluuttinen muutos lähtötasosta 6. kuukauteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Plasman oksalaatin absoluuttinen muutos arvioitiin keskimääräisellä absoluuttisella muutoksella lähtötasosta kuukausien 3 ja 6 välillä.
Negatiivinen muutos lähtötasosta osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Kohortissa A lähtötaso määriteltiin kaikkien ennen ensimmäistä lumasiraaniannosta kerättyjen plasman oksalaattitason arvojen keskiarvona; kohortin B osalta lähtötaso määriteltiin neljän viimeisen ennen dialyysihoitoa edeltävän plasman oksalaattitason keskiarvona, joka oli kerätty ennen ensimmäistä lumasiraaniannosta.
Kohortin B potilailla plasman oksalaattiperustaso määriteltiin samalla tavalla, paitsi että plasman oksalaattiprofiilin arviointikäynneistä saadut arvot sisälsivät vain käyntiä kohden kerätyn näytteen ennen dialyysiä.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Kohortti A: 24 tunnin virtsan oksalaattierityksen absoluuttinen muutos kehon pinta-alalla (BSA) korjattuna lähtötasosta kuukauteen 6
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Absoluuttinen muutos 24 tunnin virtsan oksalaattierittymisessä BSA:n mukaan korjattuna arvioitiin keskimääräisellä absoluuttisella muutoksella lähtötasosta kuukausien 3 ja 6 välillä.
Vain kelvolliset virtsanäytteet ilman protokollaan liittymättömiä ongelmia otettiin mukaan analyysiin.
Negatiivinen muutos lähtötasosta osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Lähtötaso määritellään kaikkien voimassa olevien 24 tunnin virtsan arvioiden mediaaniksi, jotka on kerätty ennen lumasiranin ensimmäistä annospäivää/aikaa ilman protokollaan liittymättömiä näyteongelmia.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Kohortti A: Prosenttimuutos 24 tunnin virtsan oksalaatin erittymisessä kehon pinta-alalla (BSA) korjattuna lähtötasosta kuukauteen 6
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Prosenttimuutos 24 tunnin virtsan oksalaattierittymisessä BSA:n mukaan korjattuna arvioitiin keskimääräisellä prosentuaalisella muutoksella lähtötasosta kuukausien 3–6 välillä.
Vain kelvolliset virtsanäytteet ilman protokollaan liittymättömiä ongelmia otettiin mukaan analyysiin.
Negatiivinen muutos lähtötasosta osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Lähtötaso määritellään kaikkien ennen lumasiranin ensimmäistä annospäivää/-aikaa tehtyjen arvioiden keskiarvoksi.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Kohortti A: Absoluuttinen muutos virtsan oksalaattipisteen kreatiniinisuhteessa lähtötasosta kuukauteen 6
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Absoluuttinen muutos virtsan oksalaatti:kreatiniinisuhteessa arvioitiin keskimääräisellä absoluuttisella muutoksella lähtötasosta kuukausien 3 ja 6 välillä.
Negatiivinen muutos lähtötasosta osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Lähtötaso määriteltiin kaikkien ennen lumasiranin ensimmäistä annospäivää/-aikaa tehtyjen arvioiden keskiarvoksi.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Kohortti A: Prosenttimuutos virtsan oksalaattipisteen kreatiniinisuhteessa lähtötasosta kuukauteen 6
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Prosenttimuutos virtsan oksalaatti:kreatiniinisuhteessa arvioitiin keskimääräisellä prosentuaalisella muutoksella lähtötasosta kuukausien 3–6 välillä.
Negatiivinen muutos lähtötasosta osoittaa suotuisaa lopputulosta.
Lähtötaso määriteltiin kaikkien ennen lumasiranin ensimmäistä annospäivää/-aikaa tehtyjen arvioiden keskiarvoksi.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Elämänlaadun muutos lasten elämänlaatukartoituksen (PedsQL) perusteella arvioituna kokonaispistemäärä lähtötasosta kuuteen kuukauteen potilailla, jotka ovat yli 2–18-vuotiaita tietoisen suostumuksen ajankohtana
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
Peds-QL on modulaarinen lähestymistapa elämänlaadun (QOL) mittaamiseen terveillä lapsilla ja nuorilla sekä niillä, joilla on akuutti ja krooninen sairaus.
PedsQL Generic Core Scales sisältää 23 kohdetta, jotka on suunniteltu mittaamaan terveyden (fyysinen, emotionaalinen ja sosiaalinen toiminta) ja roolin (koulun toiminta) ydinalueita.
Pisteet on koottu kokonaispistemääränä, fyysisen terveyden yhteenvetopisteinä ja psykososiaalisen terveyden yhteenvetopisteinä.
Tämän tutkimuksen kokonaispistemäärä raportoidaan.
PedsQL:n täyttävät potilaat (tai tarvittaessa hoitajat), jotka ovat ≥ 2–2
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Elämänlaadun muutos munuaissairauden ja elämänlaadun (KDQOL) perusteella arvioituna lähtötasosta kuuteen kuukauteen potilailla, jotka ovat ≥18-vuotiaita tietoisen suostumuksen ajankohtana
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 6
|
KDQOL-kyselyä käytetään arvioimaan munuaissairauden kolmea ydinaluetta, mukaan lukien: taakka, oireet/ongelmat ja munuaissairauden vaikutukset jokapäiväiseen elämään.
KDQOL-ala-asteikot (munuaistaudin taakka, munuaistaudin vaikutus jokapäiväiseen elämään ja munuaissairauden oireet ja ongelmat) ja oheinen lyhyt lomake-12 (SF-12) fyysisten osien yhteenveto ja henkisten komponenttien yhteenveto arvioidaan tätä varten. opiskella.
Ne täyttävät potilaat, jotka ovat suostumushetkellä ≥ 18-vuotiaita.
Pisteiden vaihteluväli (per verkkotunnus): 0 - 100; korkeammat pisteet osoittavat parempaa HRQoL:ää.
Perustaso määritellään viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvoksi, joka on kerätty ennen ensimmäistä lumasiraaniannosta.
|
Perustaso kuukauteen 6
|
Lumasiranin suurin plasmapitoisuus (Cmax).
Aikaikkuna: Päivä 1; Kuukausi 6
|
Cmax on suurin lumasiraanin pitoisuus plasmassa annoksen antamisen jälkeen.
|
Päivä 1; Kuukausi 6
|
Aika Lumasiranin plasman maksimipitoisuuteen (Tmax).
Aikaikkuna: Päivä 1; Kuukausi 6
|
Tmax on aika, joka kuluu lumasiraanin huippupitoisuuden (Cmax) saavuttamiseen annon jälkeen.
|
Päivä 1; Kuukausi 6
|
Eliminaatio Lumasiranin puoliintumisaika (t½β).
Aikaikkuna: Päivä 1; Kuukausi 6
|
t½β on aika, joka kuluu lääkkeen pitoisuuden alenemiseen plasmassa 50 %.
|
Päivä 1; Kuukausi 6
|
Pitoisuus-aikakäyrän alla oleva alue 0–24 tuntia [AUC(0-24)] Lumasiranille
Aikaikkuna: Päivä 1; Kuukausi 6
|
AUC(0-24) on plasman pitoisuus-aikakäyrän alla oleva pinta-ala viimeisen 24 tunnin annosteluvälin aikana.
|
Päivä 1; Kuukausi 6
|
Lumasiranin näennäinen puhdistuma (CL/F).
Aikaikkuna: Päivä 1; Kuukausi 6
|
CL/F on nopeus, jolla lumasiraani poistuu elimistöstä.
|
Päivä 1; Kuukausi 6
|
Lumasiranin näennäinen jakelumäärä (V/F).
Aikaikkuna: Päivä 1; Kuukausi 6
|
V/F on lumasiraanin taipumus joko jäädä plasmaan tai jakautua uudelleen muihin kudoksiin.
|
Päivä 1; Kuukausi 6
|
Prosenttimuutos plasman oksalaattikäyrän alla olevassa alueella 0–24 tuntia [AUC(0-24)] Dialyysikertojen välillä lähtötilanteesta kuukauteen 60
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Plasmaoksalaatin absoluuttinen muutos lähtötasosta 60 kuukauteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Absoluuttinen muutos 24 tunnin virtsan oksalaatin erittymisessä kehon pinta-alalla (BSA) korjattuna lähtötasosta 60 kuukauteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Prosenttimuutos 24 tunnin virtsan oksalaatin erittymisessä kehon pinta-alalla (BSA) korjattuna lähtötasosta 60. kuukauteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Absoluuttinen muutos virtsan oksalaattipisteessä: kreatiniinisuhde lähtötasosta 60 kuukauteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Prosenttimuutos virtsan oksalaattipisteessä: kreatiniinisuhteessa lähtötasosta 60 kuukauteen
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Elämänlaadun muutos lasten elämänlaatukartoituksen (PedsQL) perusteella arvioituna kokonaispistemäärän perusteella lähtötasosta kuukauteen 60 potilailla, jotka ovat yli 2–18-vuotiaita tietoisen suostumuksen ajankohtana
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Peds-QL on modulaarinen lähestymistapa elämänlaadun (QOL) mittaamiseen terveillä lapsilla ja nuorilla sekä niillä, joilla on akuutti ja krooninen sairaus.
PedsQL Generic Core Scales sisältää 23 kohdetta, jotka on suunniteltu mittaamaan terveyden (fyysinen, emotionaalinen ja sosiaalinen toiminta) ja roolin (koulun toiminta) ydinalueita.
Pisteet on koottu kokonaispistemääränä, fyysisen terveyden yhteenvetopisteinä ja psykososiaalisen terveyden yhteenvetopisteinä.
Tämän tutkimuksen kokonaispistemäärä raportoidaan.
PedsQL:n täyttävät potilaat (tai tarvittaessa hoitajat), jotka ovat ≥ 2–2
|
Perustaso kuukauteen 60
|
Elämänlaadun muutos munuaissairauden ja elämänlaadun (KDQOL) perusteella arvioituna lähtötasosta 60 kuukauteen potilailla, jotka ovat ≥18-vuotiaita tietoisen suostumuksen ajankohtana
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
KDQOL-kyselyä käytetään arvioimaan munuaissairauden kolmea ydinaluetta, mukaan lukien: taakka, oireet/ongelmat ja munuaissairauden vaikutukset jokapäiväiseen elämään.
KDQOL-ala-asteikot (munuaistaudin taakka, munuaistaudin vaikutus jokapäiväiseen elämään ja munuaissairauden oireet ja ongelmat) ja oheinen lyhyt lomake-12 (SF-12) fyysisten osien yhteenveto ja henkisten komponenttien yhteenveto arvioidaan tätä varten. opiskella.
Ne täyttävät potilaat, jotka ovat suostumushetkellä ≥ 18-vuotiaita.
Pisteiden vaihteluväli (per verkkotunnus): 0 - 100; korkeammat pisteet osoittavat parempaa HRQoL:ää.
Perustaso määritellään viimeiseksi ei-puuttuvaksi arvoksi, joka on kerätty ennen ensimmäistä lumasiraaniannosta.
|
Perustaso kuukauteen 60
|
Prosenttimuutos plasman oksalaatissa lähtötasosta tutkimuksen loppuun
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Nefrokalsinoosin muutos lähtötilanteesta tutkimuksen loppuun
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Nefrokalsinoosi arvioidaan munuaisten ultraäänellä.
|
Perustaso kuukauteen 60
|
Dialyysitaajuuden muutos lähtötilanteesta tutkimuksen loppuun
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Dialyysitavan muutos lähtötilanteesta tutkimuksen loppuun
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Dialyysimuodot määritellään hemodialyysiksi ja peritoneaalidialyysiksi.
|
Perustaso kuukauteen 60
|
Muutos munuaiskivitapahtumien esiintymistiheydessä lähtötilanteesta tutkimuksen loppuun
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Muutos munuaisten toiminnassa arvioituna arvioidulla glomerulaarisen suodatusnopeudella (eGFR) lähtötasosta tutkimuksen loppuun
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Perustaso kuukauteen 60
|
|
Muutos systeemisen oksaloosin mittauksissa lähtötilanteesta tutkimuksen loppuun
Aikaikkuna: Perustaso kuukauteen 60
|
Systeeminen oksaloosi arvioidaan sydän-, luusto-, oftalmologisissa ja dermatologisissa järjestelmissä.
|
Perustaso kuukauteen 60
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Alnylam Pharmaceuticals
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hyperoksaluria
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Hyperoksaluria, ensisijainen
- Munuaisten aineet
- Lumasiran
Muut tutkimustunnusnumerot
- ALN-GO1-005
- 2019-001346-17 (EudraCT-numero)
- 2023-503382-29-00 (Ctis)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Pääsy anonymisoituihin yksittäisten osallistujien tietoihin, jotka tukevat näitä tuloksia, on saatavilla 12 kuukauden kuluttua tutkimuksen päättymisestä ja vähintään 12 kuukauden kuluttua siitä, kun tuote ja käyttöaihe on hyväksytty Yhdysvalloissa ja/tai EU:ssa.
Tietoja luovutetaan tutkimusehdotuksen hyväksymisen ja tiedonjakosopimuksen täytäntöönpanon perusteella. Tietoihin pääsyä koskevia pyyntöjä voi lähettää www.vivli.org -sivuston kautta.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 1
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.LopetettuKraniofacial poikkeavuudet | Arthrogryposis | Freeman-Sheldonin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2A | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Kraniocarpotarsaalinen dysplasia | Kraniocarpotarsaalinen dystrofia | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordonin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncValmisGlucose Transporter Type-1 -puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat
-
Dufresne, Craig, MD, PCRekrytointiFreeman-Sheldonin oireyhtymä | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Gordonin syndrooma | Arthrogryposis Distal Type 3 | Arthrogryposis Distal Type 1 | Freeman-Burianin oireyhtymäYhdysvallat
-
Taiho Oncology, Inc.RekrytointiHaimasyöpä | Ruokatorven adenokarsinooma | Ruokatorven okasolusyöpä | Paikallisesti edenneet ei-leikkauskelpoiset tai metastaattiset kiinteät kasvaimet, mukaan lukien ruokatorven syöpä | Siewert Type 1 GEJ CancerYhdysvallat, Espanja, Saksa, Ranska
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat