Potilaiden raportoimat tulosmittaukset villityypin ja muunnelman sydämen transtyretiiniamyloidoosissa (ITALY)

Spesifisiä, standardoituja, kattavia, yleisesti hyväksyttyjä potilaiden raportoimia tulosmittauksia (PROM) puuttuu tällä hetkellä muunnelman ja villityypin sydämen amyloiditranstyretiiniamyloidoosin (v-ATTR/wt-ATTR) osalta. Tavoitteenamme on sitten luoda kaksi pistemäärää, jotka pystyvät antamaan kumulatiivisen arvion sydämen osallistumisesta, perifeerisestä neuropatiasta (v-ATTR:ssä) ja liitännäissairauksista ja niiden vaikutuksesta elämänlaatuun.

Valtakunnallisen yhteistyön yhteydessä, johon osallistuu 5 tärkeintä italialaista tämän sairauden lähetekeskusta (Ferrarassa, Firenzessä, Paviassa, Pisassa ja Messinassa), perustetaan paneeli, johon kuuluu ATTR-kardiomyopatian asiantuntijoita, neurologeja, geriatriaa, terveydenhuollon asiantuntijoita, kuten sekä potilaat, joilla on joko variantti tai villityyppinen ATTR-kardiomyopatia (n=50).

Potilaiden kliinisesti merkittävimmät osa-alueet (kuten fyysiset rajoitukset, oireet, itsetehokkuus ja tieto, sosiaaliset häiriöt, elämänlaatu, ikään liittyvät ongelmat, sosiaalinen ja perheympäristö, heikkous, liitännäissairaudet) tunnistetaan. Kaksi 30 tuotteen sarjaa (yksi varianttia ja toinen villityypin ATTR-kardiomyopatiaa varten) luodaan yhteistyössä potilaiden kanssa. Kysymykset muotoillaan sukupuolineutraaliuden, selkeyden, tulkittavuuden ja mahdollisten vieraiden kielten käännöksen mukaisesti. PROM-pisteet validoidaan antamalla noin 250 peräkkäistä avohoitopotilasta. Pisteiden suorituskykyä arvioidaan sisäisen johdonmukaisuuden, kliinisiin muutoksiin reagoinnin ja perinteisten kliinisten mittareiden vertailun perusteella. Arvioidaan suorittamiseen tarvittava aika, kysymysten selkeys ja omaishoitajan avun tarve.

Tämä projekti toivottavasti johtaa sairauskohtaisten mittareiden tunnistamiseen, jotka voivat toimia kliinisesti merkityksellisenä tuloksena sydän- ja verisuonitutkimuksessa, potilashoidossa ja laadun arvioinnissa.