Hae kliinisistä tutkimuksista: Inborn errors of metabolism, MS/MS, selective screening
Yhteensä 428383 tulosta
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...RekrytointiHarvinaiset sairaudet | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheetBelgia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointia
-
Chung-Hsing WangSanofiEi vielä rekrytointia
-
Qilu Hospital of Shandong UniversityRekrytointiFabryn tauti | Hypertrofinen kardiomyopatia | Vasemman kammion hypertrofiaKiina
-
Cystinose StiftungScreening Laboratory Hannover; Pediatry Kastanienhof Koeln; Medical Genetics... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiKystinoosi | Primaarinen hyperoksaluriaSaksa
-
Hellenic Atherosclerosis SocietyEi vielä rekrytointiaPerheellinen hyperkolesterolemia
-
Odense University HospitalRekrytointiAteroskleroosi | Perheellinen hyperkolesterolemiaTanska
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Institute of Health Information and Statistics...Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic; The... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiPerheellinen hyperkolesterolemiaTšekki
-
Odense University HospitalEi vielä rekrytointiaPerheellinen hyperkolesterolemiaTanska
-
Universidade do PortoHospital da Luz, Lisboa; Hospital Pedro Hispano; Centro Hospitalar de Leiria; Centro Hospitalar Universitário de São João, E.P.E... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi
-
University of Maryland, BaltimoreRekrytointiPerheellinen hyperkolesterolemia | Pitkä QT-oireyhtymä | Geneettinen testaus | EtiikkaYhdysvallat
-
Essentia HealthSt. Luke's Hospital of Duluth; WHITESIDE Institute for Clinical ResearchRekrytointiPerheellinen hyperkolesterolemia | Geneettinen sairaus | Kolesteroli, KohonnutYhdysvallat
-
Adrenas Therapeutics IncRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasiaYhdysvallat
-
Chang Gung Memorial HospitalRekrytointi
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrytointiLääkkeen noudattaminen | Sitoutuminen, lääkitys | Hoidon noudattaminen | Perheellinen hyperkolesterolemia | Motivoiva haastattelu | Sitoutuminen, kärsivällinen | Hoidon noudattaminen ja noudattaminen | Potilaan noudattaminen | Sitoutuminen | Hyperkolesterolemia, perhe | Potilaan sitoutuminen | Hyperkolesterolemia,... ja muut ehdotVenäjän federaatio
-
Children's Hospital of Fudan UniversityEi vielä rekrytointiaPerheellinen hyperkolesterolemia
-
University Hospital, RouenUniversity Hospital, CaenRekrytointiLysosomaaliset varastointitaudit | Vastasyntyneiden seulontaRanska
-
University Hospital, MontpellierRekrytointi
-
University Hospital, AngersRekrytointi
-
CENTOGENE GmbH RostockAlnylam PharmaceuticalsRekrytointiKardiomyopatiat | Polyneuropatiat | Transtyretiini-amyloidoosi | Transtyretiiniin liittyvä (ATTR) familiaalinen amyloidikardiomyopatia | Transtyretiiniin liittyvä (ATTR) familiaalinen amyloidipolyneuropatiaSaksa, Itävalta, Sveitsi
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiValtimon kalkkiutuminen CD73:n puutteestaYhdysvallat
-
Poudre Valley Health SystemIlmoittautuminen kutsustaPerheellinen hyperlipidemiaYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Northwestern UniversityUniversity of Pennsylvania; Family Heart FoundationIlmoittautuminen kutsustaPerheellinen hyperkolesterolemiaYhdysvallat
-
Poudre Valley Health SystemAktiivinen, ei rekrytointi
-
Geisinger ClinicValmisHyperkolesterolemia | Hyperkolesterolemia, perhe | Hyperkolesteremia lapsilla | Hyperlipidemia lapsillaYhdysvallat
-
Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyAktiivinen, ei rekrytointiPompen tauti (myöhään alkava) | Pompen tauti | GAA:n puuteYhdysvallat
-
University Hospital, BordeauxUniversity of BordeauxValmisAmyloidinen neuropatia, perheRanska
-
Northwestern UniversityUniversity of Pennsylvania; Family Heart FoundationValmisPerheellinen hyperkolesterolemiaYhdysvallat
-
Cystinose StiftungLabor Becker & Kollegen, Munich, Germany; Screening Labor Hannover; Genetikum... ja muut yhteistyökumppanitValmisSpinaalinen lihasatrofia | Kystinoosi | Kystinoosi, nefropaattinenSaksa
-
Nantes University HospitalAktiivinen, ei rekrytointiHypobetalipoproteinemiaRanska
-
Fundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira...Ministry of Health, Brazil; Medicines for Malaria Venture; Centro de Pesquisa... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointi
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaMukopolysakkaridoosi II | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Mukopolysakkaridoosi VI | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Metakromaattinen leukodystrofia | Gaucherin tauti | Cerebrotendinous ksantomatoosi | Mukopolysakkaridoosi IV A | GM1 gangliosidoosi | Mukopolysakkaridoosi VII | Hapan sfingomyelinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of Ljubljana, Faculty of MedicineUniversity Medical Centre Ljubljana; Kinderkrankenhaus auf der BultValmisPerheellinen hyperkolesterolemia | Polygeeninen hyperkolesterolemiaSaksa, Slovenia
-
Karolinska InstitutetIlmoittautuminen kutsustaHyperkolesterolemia | Perheellinen hyperkolesterolemiaRuotsi
-
Massachusetts General HospitalValmisDonnai-Barrow'n oireyhtymäYhdysvallat
-
Centre Hospitalier du LuxembourgLuxembourg Institute of HealthIlmoittautuminen kutsustaPerheellinen hyperkolesterolemiaLuxemburg
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisLisämunuaisen hyperplasia, synnynnäinenRanska
-
Children's Hospital of Fudan UniversityFirst Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University; Wuhan Union Hospital,... ja muut yhteistyökumppanitPeruutettu
-
Kinderkrankenhaus auf der BultValmisTyypin 1 diabetes | Perheellinen hyperkolesterolemia
-
ShireValmisHunterin oireyhtymäYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
ShireLopetettuMukopolysakkaridoosi (MPS)Yhdysvallat, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Turkki, Italia, Meksiko, Espanja
-
University of PennsylvaniaValmisHyperkolesterolemia, perhe
-
University of North Carolina, Chapel HillEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitValmisAineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Kuulon menetys | Perinnöllinen sairausYhdysvallat
-
Imperial College London Diabetes CentreTuntematonPerheellinen hyperkolesterolemiaYhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
University of PennsylvaniaValmisHyperkolesterolemia, perheYhdysvallat
-
General University Hospital, PragueCharles University, Czech Republic; Amicus Therapeutics; Klinické centrum...Tuntematon
-
Duke UniversityValmis