Kliiniset tutkimukset Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutos
Yhteensä 155 tulosta
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puute | NAGS-puuteYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...PeruutettuUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Propionihapposidemia | Metyylimalonihappohappo | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos
-
Cytonet GmbH & Co. KGValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöt | Sitrullinemia | Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutosSaksa
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
Polaris GroupValmisPh 1 -tutkimus ADI PEG 20:stä lapsipotilailla, joilla on argininosukkinaattisyntetaasin (ASS) puutosArgininosukkinaattisyntetaasin puuteYhdysvallat
-
University Hospital, Strasbourg, FranceTuntematon
-
MedicureRekrytointiSuun kautta otettava pyridoksaali-5'-fosfaatti potilaiden hoitoon, joilla on PNPO-puutos (MEND-PNPO)Pyridox(am) Ine 5'-fosfaattioksidaasin puutosYhdysvallat, Australia
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaTuntematonGeneettiset sairaudet, synnynnäiset | Asparagiinisyntetaasin puutosKiina
-
University of Mississippi, OxfordValmisMalaria | Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityValmisGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosThaimaa
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyValmis
-
Ain Shams UniversityTuntematonGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosEgypti
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenTuntematonGM3-syntaasin puutos
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalValmisNälkä | Uudelleenruokinta-oireyhtymä | Fosfaatin puute
-
Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The...Ei vielä rekrytointiaGlukoosi-6-fosfataasin puutosPuola
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...TuntematonGlukoosi-6-fosfataasin puutos | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi IBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrytointiN-asetyyliglutamaattisyntaasin (NAGS) puutosYhdysvallat
-
Catalyst BiosciencesLopetettuAiempi diagnoosi komplementtivälitteisestä sairaudesta ja/tai kliinisistä ilmenemismuodoista, jotka liittyvät kohtuudella komplementtitekijä I:n puutteeseenYhdysvallat
-
University of SevilleRekrytointiInsuliinin kasvutekijä I:n puutos | IGF1-puutos | Toimeenpanotoiminnan häiriöEspanja
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Ankara City Hospital BilkentRekrytointiCovid19 | Kuolleisuus | Fosfaatin puuteTurkki
-
Prometic Biotherapeutics, Inc.ValmisHypoplasminogenemia | Tyypin I plasminogeenin puutosYhdysvallat
-
Southern Medical University, ChinaTuntematonVastasyntyneen hyperbilirubinemiaKiina
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytointiAivohalvaus | G6PD-puutosKiina
-
National Institute of Neurological Disorders and...Valmis
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)ValmisLeukosyyttien kiinnittymisvirhe - tyyppi IEspanja, Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.PeruutettuLeukosyyttien kiinnittymisvirhe - tyyppi IEspanja
-
Baylor College of MedicineValmis
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Bulgaria, Tšekki, Unkari, Espanja, Ranska, Saksa, Puola, Kanada, Israel
-
Pharvaris Netherlands B.V.ValmisPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotBulgaria, Yhdysvallat, Espanja, Israel, Saksa, Kanada, Tšekki, Ranska, Unkari, Italia, Alankomaat, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktiivinen, ei rekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Puola, Saksa, Itävalta, Bulgaria, Kanada, Irlanti, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
CENTOGENE GmbH RostockValmisPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | C1-esteraasi-inhibiittorin puutos | HAE | Angioödeema | C4 puute | Perinnöllinen angioedeema tyyppi IIITurkki, Armenia, Georgia, Intia, Peru, Puola, Romania
-
Universidade Metodista de PiracicabaValmisHTLV-I-infektiotBrasilia
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterTuntematonPerheellinen lipoproteiinilipaasin puutosKanada
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyValmisPerheellinen lipoproteiinilipaasin puutosKanada
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
HAE Global Registry FoundationRekrytointiPerinnöllinen angioödeema tyyppi I ja IIItalia
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.ValmisPerinnöllinen angioödeemaYhdysvallat, Itävalta, Tšekki, Saksa, Unkari, Italia, Alankomaat, Pohjois-Makedonia, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Prothya BiosolutionsValmisPerinnöllinen angioödeema tyyppi I | Angioneuroottinen turvotusAlankomaat
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.LopetettuAngioedeema, perinnöllinen, tyypit I ja IIYhdysvallat, Tšekki, Saksa, Unkari, Italia, Pohjois-Makedonia, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia, Bulgaria, Kanada, Ranska, Uusi Seelanti, Puerto Rico
-
National Cancer Institute (NCI)Valmis
-
University Hospital Center of MartiniqueLaboratoire CerbaValmisHTLV-I-infektiotMartinique
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.ValmisHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.ValmisHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat
-
MP Biomedicals, LLCVital Systems Inc.TuntematonHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat