Hétérogénéité dans les TSA : mécanismes biologiques, trajectoires et réponse au traitement

Bien que la communication sociale soit un déficit de développement fondamental qui caractérise les enfants atteints de TSA, il existe une grande hétérogénéité dans la présentation et les gains avec le traitement. Les résultats à long terme des enfants atteints de TSA varient, près de 40 % restant peu verbaux à l'âge scolaire. Commencer tôt et fournir des doses élevées d'intervention semble essentiel pour les résultats de l'enfant, et un moyen rentable et efficace d'atteindre ces objectifs consiste à impliquer les parents. En particulier, pour les très jeunes enfants (moins de 3 ans) qui peuvent ne pas avoir un diagnostic confirmé de TSA, les interventions à médiation parentale présentent plusieurs avantages. La première est qu'il est possible d'accéder plus tôt à des interventions fondées sur des données probantes. Les parents peuvent intervenir auprès de leur enfant immédiatement sans attendre l'accès par le biais d'un long processus de diagnostic ou d'interventions délivrées par un thérapeute qui peuvent avoir de longs délais d'attente. Une autre est que les parents peuvent augmenter la dose d'une intervention puisqu'ils sont avec leur enfant pendant beaucoup plus d'heures que les non-membres de la famille.

Malgré le nombre croissant d'interventions médiées par les parents, des résultats incohérents sont notés. Quelques études ont trouvé des différences significatives dans les résultats des enfants et des parents, mais d'autres trouvent des effets limités ou nuls sur les parents et/ou l'enfant. Cette hétérogénéité des résultats est souvent attribuée aux caractéristiques de l'enfant ou à l'intervention elle-même. Cependant, l'adéquation entre le type d'intervention-centrée sur le parent-(éducation sur la communication sociale chez leur enfant, ou interventions de réduction du stress), ou centrée sur l'enfant-(parent coaché ​​pour travailler directement avec leur enfant)-a rarement été examinée chez les parents engagés dans ces interventions. L'adéquation peut être influencée par les caractéristiques des parents qui peuvent affecter leur capacité à mettre en œuvre les interventions.

Ceux-ci incluent le stress associé à l'incertitude du diagnostic de leur enfant, les attentes des soignants pour l'intervention elle-même et le style d'interaction des parents qui peuvent être influencés par des caractéristiques de TSA plus légères mais qualitativement similaires, connues sous le nom de phénotype large de l'autisme.

Il est largement reconnu qu'une seule intervention n'est pas efficace pour tous les parents et tous les enfants. Une approche pour remédier à cette variabilité consiste à mettre en œuvre une approche d'intervention adaptative qui cherche à tirer parti de l'hétérogénéité et de l'évolution du statut des enfants et des parents. Une intervention adaptative est une séquence reproductible de règles de décision de traitement conçues pour aider les cliniciens à déterminer si, comment ou quand - et sur la base de quelles mesures - fournir certaines composantes de l'intervention. Ce type de conception d'intervention fournit des informations sur l'intervention la plus efficace pour les enfants et les parents qui en ont besoin (menant à des séquences de traitement individualisées et personnalisées). En utilisant une nouvelle conception expérimentale, l'étude proposée développera une intervention adaptative plus efficace en abordant les objectifs spécifiques suivants :

Objectif principal (meilleure stratégie initiale) : Déterminer l'effet de l'intervention axée sur les PARENTS par rapport à l'intervention axée sur l'ENFANT sur le changement dans l'engagement conjoint initié par l'enfant (résultat principal), le jeu et l'attention conjointe (résultats secondaires) du début à la fin de la phase 1. Hypothèse : Les enfants s'amélioreront davantage, en moyenne, lorsqu'on leur propose une intervention axée sur l'ENFANT.

Objectif secondaire 1 (meilleure séquence) : comparer et opposer les quatre interventions adaptatives pré-spécifiées de la ligne de base à la fin de la phase 2 sur les résultats primaires et secondaires. Hypothèse : L'intervention séquentielle commençant par des interventions axées sur l'ENFANT suivies de séances d'éducation PARENT conduira aux résultats les plus améliorés.

Objectif secondaire 2 (Vers des séquences d'intervention plus personnalisées) : Développer une intervention adaptative plus personnalisée en examinant si les facteurs parentaux, y compris le BAP, le stress parental ou les attentes des parents pour l'intervention, et les facteurs de l'enfant, y compris le DQ non verbal, le langage ou les facteurs sensoriels. la déficience au départ modère l'effet des interventions de la phase 1 du départ à la fin de la phase 1 sur les résultats primaires et secondaires. Hypothèses : (i) Les enfants dont les parents signalent un plus grand BAP et un stress parental bénéficieront davantage d'une intervention axée sur les PARENTS et les enfants dont les parents déclarent une plus grande attente bénéficieront davantage d'une intervention axée sur l'ENFANT. (ii) Les enfants avec un faible DQ non verbal et des niveaux élevés de déficience sensorielle au départ bénéficieront davantage de l'intervention axée sur l'ENFANT du départ à la fin de la phase 1. Objectif secondaire 3 (protocole de maintenance) : déterminer l'effet de maintenance de visites à domicile par rapport au protocole d'entretien soutenu par la technologie sur le changement des résultats primaires et secondaires de (i) la ligne de base à la fin de la phase 3 et (ii) de la fin de la phase 2 à la fin de la phase 3. Hypothèse : Les enfants dans le protocole d'entretien des visites à domicile auront des résultats plus améliorés entre le départ et la fin de la phase 3 par rapport aux enfants du protocole de maintenance soutenu par la technologie.

Objectif secondaire 4 (Exploratoire : Biomarqueurs et génétique) : Caractériser les enfants à risque de TSA en termes de biomarqueurs électrophysiologiques (synchronie neuronale mesurée par la puissance EEG, la fréquence alpha maximale et la cohérence) et le risque génétique (tel que mesuré par la présence de CNV et polygénétiques). score de risque) et d'explorer le rôle de chacun en tant que modérateur biologique des effets du traitement.