Heterogeneidad en TEA: mecanismos biológicos, trayectorias y respuesta al tratamiento

Si bien la comunicación social es un déficit central del desarrollo que caracteriza a los niños con TEA, existe una gran heterogeneidad tanto en la presentación como en los avances con el tratamiento. Los resultados a largo plazo de los niños con TEA varían y casi el 40 % permanece mínimamente verbal para la edad escolar. Comenzar temprano y brindar altas dosis de intervención parece fundamental para los resultados de los niños, y una forma rentable y eficiente de lograr estos objetivos es involucrar a los padres. En particular, para los niños muy pequeños (menores de 3 años) que pueden no tener un diagnóstico de TEA confirmado, las intervenciones mediadas por los padres tienen varias ventajas. Una es que existe la posibilidad de un acceso más temprano a las intervenciones basadas en la evidencia. Los padres pueden intervenir con su hijo de inmediato sin esperar el acceso a través de un largo proceso de diagnóstico o intervenciones realizadas por un terapeuta que pueden tener largos tiempos de espera. Otra es que los padres pueden aumentar la dosis de una intervención ya que pasan muchas más horas con su hijo que los que no son miembros de la familia.

A pesar del número creciente de intervenciones mediadas por los padres, se observan resultados inconsistentes. Algunos estudios han encontrado diferencias significativas en los resultados de los niños y los padres, pero otros encuentran efectos limitados o nulos en los padres y/o el niño. Esta heterogeneidad en los resultados a menudo se atribuye a las características de los niños oa la intervención misma. Sin embargo, rara vez se ha examinado el ajuste entre el tipo de intervención centrada en los padres (educación sobre la comunicación social en su hijo o intervenciones para la reducción del estrés) o centrada en el niño (padres entrenados para trabajar directamente con su hijo). en los padres involucrados en estas intervenciones. El ajuste puede estar influenciado por las características de los padres que pueden afectar su capacidad para implementar las intervenciones.

Estos incluyen el estrés asociado con la incertidumbre del diagnóstico de su hijo, las expectativas del cuidador para la intervención en sí y el propio estilo de interacción de los padres que puede estar influenciado por características de TEA más leves pero cualitativamente similares, conocidas como fenotipo amplio de autismo.

Es ampliamente reconocido que una sola intervención no es efectiva para todos los padres y niños. Un enfoque para abordar esta variabilidad es implementar un enfoque de intervención adaptativo que busca capitalizar la heterogeneidad y el estado evolutivo entre los niños y los padres. Una intervención adaptativa es una secuencia replicable de reglas de decisión de tratamiento diseñadas para ayudar a guiar a los médicos sobre si, cómo o cuándo, y en función de qué medidas, proporcionar ciertos componentes de la intervención. Este tipo de diseño de intervención proporciona información sobre la intervención más eficaz para los niños y los padres que la necesitan (lo que lleva a secuencias de tratamiento individualizadas y personalizadas). Usando un diseño experimental novedoso, el estudio propuesto desarrollará una intervención adaptativa más efectiva al abordar los siguientes objetivos específicos:

Objetivo principal (mejor estrategia inicial): determinar el efecto de la intervención centrada en los PADRES frente a la intervención centrada en los NIÑOS sobre el cambio en la participación conjunta iniciada por el niño (resultado principal), el juego y la atención conjunta (resultados secundarios) desde el inicio hasta el final de la fase 1. Hipótesis : Los niños mejorarán más, en promedio, cuando se les ofrezca una intervención centrada en NIÑOS.

Objetivo secundario 1 (mejor secuencia): comparar y contrastar las cuatro intervenciones de adaptación preespecificadas desde el inicio hasta el final de la fase 2 en los resultados primarios y secundarios. Hipótesis: La intervención secuencial que comienza con intervenciones centradas en NIÑOS seguidas de sesiones de educación para PADRES conducirá a mejores resultados.

Objetivo secundario 2 (Hacia secuencias de intervención más personalizadas): Desarrollar una intervención adaptativa más personalizada examinando si los factores de los padres, incluidos BAP, el estrés de los padres o las expectativas de los padres para la intervención, y los factores del niño, incluidos DQ no verbal, lenguaje o sensorial. el deterioro al inicio modera el efecto de las intervenciones de la Fase 1 desde el inicio hasta el final de la Fase 1 en los resultados primarios y secundarios. Hipótesis: (i) Los niños con padres que reportan mayor BAP y estrés parental se beneficiarán más de la intervención enfocada en PADRES y los niños con padres que reportan mayor expectativa se beneficiarán más de la intervención enfocada en NIÑOS. (ii) Los niños con DQ no verbal bajo y altos niveles de discapacidad sensorial al inicio se beneficiarán más de la intervención centrada en NIÑOS desde el inicio hasta el final de la fase 1. Objetivo secundario 3 (Protocolo de mantenimiento): Determinar el efecto de mantenimiento de visitas domiciliarias versus protocolo de mantenimiento respaldado por tecnología sobre el cambio en los resultados primarios y secundarios desde (i) el inicio hasta el final de la fase 3 y (ii) desde el final de la fase 2 hasta el final de la fase 3. Hipótesis: Los niños en el protocolo de mantenimiento de visitas domiciliarias tendrán más resultados mejorados desde la línea de base hasta el final de la fase 3 en comparación con los niños en el protocolo de mantenimiento respaldado por tecnología.

Objetivo secundario 4 (exploratorio: biomarcadores y genética): caracterizar a los niños con riesgo de TEA en términos de biomarcadores electrofisiológicos (sincronía neuronal medida por la potencia del EEG, frecuencia alfa máxima y coherencia) y riesgo genético (medido por la presencia de CNV y poligenética). puntuación de riesgo) y explorar el papel de cada uno como moderador biológico de los efectos del tratamiento.