Heterogenitás az ASD-ben: biológiai mechanizmusok, pályák és kezelésre adott válasz

Míg a szociális kommunikáció alapvető fejlődési hiányosság, amely az ASD-vel küzdő gyermekeket jellemzi, nagy heterogenitás mutatkozik mind a bemutatásban, mind a kezelés során elért eredményekben. Az ASD-vel küzdő gyermekek hosszú távú kimenetele változó, közel 40%-uk minimálisan verbális marad az iskolás korban. A korai kezdés és a nagy dózisú beavatkozás kritikusnak tűnik a gyermekek kimeneteléhez, és e célok elérésének egyik költséghatékony és hatékony módja a szülők bevonása. A szülők által közvetített beavatkozások számos előnnyel járnak, különösen a nagyon fiatal (3 év alatti) gyermekek esetében, akiknél esetleg nincs megerősített ASD diagnózis. Az egyik az, hogy lehetőség van a bizonyítékokon alapuló beavatkozásokhoz való korábbi hozzáférésre. A szülők azonnal beavatkozhatnak gyermekükkel anélkül, hogy megvárnák a hozzáférést egy hosszadalmas diagnosztikai folyamaton vagy a terapeuta által végzett beavatkozásokon keresztül, amelyek hosszú várakozási idővel járhatnak. A másik az, hogy a szülők növelhetik a beavatkozás adagját, mivel sokkal több órát vannak gyermekükkel, mint a nem családtagok.

A szülők által közvetített beavatkozások növekvő száma ellenére ellentmondásos eredmények figyelhetők meg. Néhány tanulmány szignifikáns különbségeket talált mind a gyermekek, mind a szülők kimenetelében, mások azonban csak azt találták, hogy nincs hatással a szülőre és/vagy gyermekre. Az eredmények heterogenitása gyakran a gyermek jellemzőinek vagy magának a beavatkozásnak tulajdonítható. Ritkán vizsgálták azonban az illeszkedést a szülőre összpontosító beavatkozások között (gyermeke társas kommunikációjával kapcsolatos oktatás vagy stresszcsökkentő beavatkozások), vagy a gyermekre összpontosító (a szülőt arra tanítják, hogy közvetlenül a gyermekével dolgozzon) ezekben a beavatkozásokban részt vevő szülőkben. Az illeszkedést befolyásolhatják a szülők jellemzői, amelyek befolyásolhatják a beavatkozások végrehajtására való képességüket.

Ide tartozik a gyermekük diagnózisának bizonytalanságával összefüggő stressz, a gondozónő elvárásai magával a beavatkozással szemben, valamint a szülő saját interakciós stílusa, amelyet befolyásolhatnak az enyhébb, de minőségileg hasonló ASD-jellemzők, az autizmus széles körű fenotípusa.

Széles körben elismert tény, hogy egyetlen beavatkozás nem hatékony minden szülő és gyermek számára. E változatosság kezelésének egyik megközelítése egy olyan adaptív beavatkozási megközelítés megvalósítása, amely a gyermekek és a szülők heterogenitását és változó státuszát igyekszik kihasználni. Az adaptív beavatkozás a kezelési döntési szabályok megismételhető sorozata, amelynek célja, hogy segítse a klinikusokat abban, hogy bizonyos beavatkozási összetevőket nyújtsanak-e, hogyan és mikor – és mely intézkedések alapján –. Ez a fajta beavatkozási terv információt nyújt a leghatékonyabb beavatkozásról a rászoruló gyermekek és szülők számára (egyénre szabott és személyre szabott kezelési sorozatokhoz vezet). Egy új kísérleti terv felhasználásával a javasolt tanulmány hatékonyabb adaptív beavatkozást fog kidolgozni a következő konkrét célok elérésével:

Elsődleges cél (legjobb kezdeti stratégia): Meghatározni a SZÜLŐ-központú beavatkozás és a GYERMEK-központú beavatkozás hatását a gyermek által kezdeményezett közös elkötelezettség (elsődleges eredmény), a játék és a közös figyelem (másodlagos kimenetel) változására az alapvonaltól az 1. fázis végéig. Hipotézis : A gyerekek átlagosan jobban fognak fejlődni, ha GYERMEK-központú beavatkozást ajánlanak fel.

1. másodlagos cél (legjobb szekvencia): A négy előre meghatározott adaptív beavatkozás összehasonlítása és szembeállítása az alapvonaltól a 2. fázis végéig az elsődleges és másodlagos kimeneteleken. Hipotézis: A GYERMEK-központú beavatkozásokkal kezdődő szekvenciális beavatkozás, majd a SZÜLŐI nevelési foglalkozások vezetnek a legjobb eredményekhez.

2. másodlagos cél (a személyre szabottabb beavatkozási szekvenciák felé): Egyénre szabottabb adaptív beavatkozás kidolgozása annak vizsgálatával, hogy a szülői tényezők, köztük a BAP, a szülői stressz vagy a szülők beavatkozással szembeni elvárásai, valamint a gyermeki tényezők, beleértve a non-verbális DQ-t, a nyelvet vagy az érzékszervieket. a kiindulási állapot károsodása mérsékli az 1. fázisú beavatkozások hatását a kiindulási állapottól az 1. fázis végéig az elsődleges és másodlagos kimenetelekre. Hipotézisek: (i) Azok a gyerekek, akiknek szülei nagyobb BAP-ról és szülői stresszről számolnak be, nagyobb hasznot húznak a SZÜLŐ-központú beavatkozásból, és azoknak a gyerekeknek, akiknek szülei nagyobb elvárásról számolnak be, nagyobb hasznot húznak a GYERMEK-központú beavatkozásból. (ii) Az alacsony non-verbális DQ-val és magas szintű érzékszervi károsodással rendelkező gyermekek az alaphelyzettől az 1. fázis végéig nagyobb hasznot húznak a GYERMEK-központú beavatkozásból. otthoni látogatások versus technológiával támogatott karbantartási protokoll az elsődleges és másodlagos kimenetelek változásáról az (i) alapvonaltól a 3. fázis végéig és (ii) a 2. fázis végétől a 3. fázis végéig. Hipotézis: Az otthonlátogatás karbantartási protokolljában szereplő gyermekek jobb eredményeket értek el a kiindulási állapottól a 3. fázis végéig, mint a technológia által támogatott karbantartási protokollban részt vevő gyerekek.

4. másodlagos cél (feltáró: Biomarkerek és genetika): Az ASD kockázatának kitett gyermekek jellemzése az elektrofiziológiai biomarkerek (az EEG-teljesítmény, az alfa csúcsfrekvencia és a koherencia által mért idegi szinkron) és a genetikai kockázat (a CNV-k és poligenetikai tényezők jelenlétével mérve) szempontjából. kockázati pontszám) és feltárni mindegyikük szerepét a kezelési hatások biológiai moderátoraként.