Étude de phase 1b pour étudier l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique de l'ABBV-CLS-7262 chez les patients en voie de disparition de la substance blanche

Critère d'intégration:

1. Hommes et femmes âgés de ≥ 18 ans au moment du dépistage.

2. Avoir la maladie de VWM définie comme :

   1. Un diagnostic clinique par un médecin ; et
   2. Un diagnostic moléculaire de la maladie VWM confirmé par mutation(s) dans eIF2B, et
   3. Une présentation d'imagerie par résonance magnétique (IRM) compatible avec la maladie de VWM.
3. Avoir un soignant désigné qui est en mesure de remplir les évaluations centrées sur le soignant respectif.
4. Consentement éclairé signé et daté fourni par le sujet, ou d'un représentant légalement autorisé (LAR) si le sujet est incapable de consentir lui-même.
5. Tous les sujets masculins sexuellement actifs et non stérilisés chirurgicalement doivent accepter d'utiliser une méthode contraceptive acceptable. De plus, les sujets masculins doivent accepter de ne pas donner de sperme pendant l'étude jusqu'à 30 jours après la dernière dose du médicament à l'étude.
6. Toutes les femmes sexuellement actives et en âge de procréer doivent accepter d'utiliser une méthode contraceptive hautement efficace. De plus, les sujets féminins doivent accepter de ne pas donner d'ovules pendant l'étude et pendant 30 jours après la dernière dose du médicament à l'étude.

Critère d'exclusion:

1. Changements dans l'utilisation des médicaments pour la gestion des symptômes de la maladie VWM dans les 4 semaines précédant le dépistage.
2. Trouble convulsif non considéré comme suffisamment contrôlé par l'investigateur dans les 6 mois précédant le dépistage.
3. Sujet qui, de l'avis de l'investigateur, est incapable d'effectuer les visites et les procédures requises par l'étude.
4. Enceinte ou allaitante.
5. Traitement avec tout autre traitement expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies (selon la plus longue) avant la ligne de base.