Vaihe 1b -tutkimus, jossa tutkitaan ABBV-CLS-7262:n turvallisuutta, siedettävyyttä ja farmakokinetiikkaa häviävien valkoisten aineiden potilailla

Sisällyttämiskriteerit:

1. Miehet ja naiset ≥ 18-vuotiaat seulontahetkellä.

2. Onko VWM-tauti määritelty seuraavasti:

   1. lääkärin tekemä kliininen diagnoosi; ja
   2. VWM-sairauden molekyylidiagnoosi, joka on vahvistettu eIF2B:n mutaatiolla (mutaatioilla) ja
   3. VWM-taudin mukainen magneettikuvaus (MRI).
3. Valitse nimetty hoitaja, joka pystyy suorittamaan vastaavat hoitajakeskeiset arvioinnit.
4. Allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumus, jonka tutkittava on antanut tai laillisesti valtuutetulta edustajalta (LAR), jos tutkittava ei pysty antamaan suostumusta itse.
5. Kaikkien miespuolisten koehenkilöiden, jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia ja joita ei ole steriloitu kirurgisesti, on suostuttava käyttämään hyväksyttävää ehkäisymenetelmää. Lisäksi miespuolisten koehenkilöiden on suostuttava olemaan luovuttamatta siittiöitä tutkimuksen aikana ennen kuin 30 päivää tutkimuslääkkeen viimeisen annoksen jälkeen.
6. Kaikkien seksuaalisesti aktiivisten ja hedelmällisessä iässä olevien naisten on suostuttava käyttämään erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää. Lisäksi naispuolisten koehenkilöiden on suostuttava olemaan luovuttamatta munia tutkimuksen aikana ja 30 päivään tutkimuslääkkeen viimeisen annoksen jälkeen.

Poissulkemiskriteerit:

1. Muutokset lääkkeiden käytössä VWM-taudin oireiden hallintaan seulontaa edeltäneiden 4 viikon aikana.
2. Kouristushäiriö ei ole tutkijan mielestä ollut riittävästi hallinnassa seulontaa edeltäneiden 6 kuukauden aikana.
3. Tutkittava, joka tutkijan näkemyksen mukaan ei kykene suorittamaan tutkimuksen edellyttämiä käyntejä ja toimenpiteitä.
4. Raskaana oleva tai imettävä.
5. Hoito millä tahansa muulla tutkimushoidolla 30 päivän tai 5 puoliintumisajan (sen mukaan kumpi on pidempi) sisällä ennen lähtötilannetta.