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Essais cliniques sur Déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS)
24 résultats au total
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRecrutementDéficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS)États-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RésiliéCitrullinémie | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Déficit en ornithine carbamoyltransférase | Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I | Déficit en N-acétylglutamate synthaseÉtats-Unis
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Déficit en carbamyl phosphate synthétase | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASS | Déficit NAGSÉtats-Unis
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenInconnueDéficit en GM3 synthase
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Polaris GroupComplétéDéficient en argininosuccinate synthétaseÉtats-Unis
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Cytonet GmbH & Co. KGComplétéDéficit en ornithine transcarbamylase | Troubles du cycle de l'urée | Citrullinémie | Déficit en carbamoylphosphate synthétase IAllemagne
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University Hospital, Strasbourg, FranceInconnueLe déficit en glutathion synthétaseFrance
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaInconnueMaladies génétiques, innées | Déficit en asparagine synthétaseChine
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RetiréTroubles du cycle de l'urée, innés | Erreurs innées du métabolisme | Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | Déficit en carbamyl phosphate synthétase
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The University of Texas Health Science Center at...University of Texas; South Texas Veterans Health Care SystemComplétéDéficience cognitive légère | NADÉtats-Unis
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Federico II UniversityComplétéCarence en vitamine D | La composition corporelle | Hidrosadénite | Diète méditerranéenne | N-oxyde de triméthylamine (TMAO)
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... et autres collaborateursComplétéAcidémie méthylmalonique | Maladie de carence en carbamoyl-phosphate synthase I | Acidémie propionique, type I et/ou type II | Déficit en ornithine carbamoyltransféraseÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Aeglea BiotherapeuticsRésiliéHomocystinurie due à un déficit en cystathionine bêta-synthaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Australie
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Travere Therapeutics, Inc.Recrutement
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Enzyvant Therapeutics GmBHComplétéMaladie de Farber | La maladie de Farber | Lipogranulomatose de Farber | Déficit en céramidase acide | Déficit en céramidase | Déficit en N-Laurylsphingosine Désacylase | Mutation ASAH1États-Unis, Egypte, Canada, Italie, Turquie, Argentine, Allemagne, Inde, Suède
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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Baylor College of MedicineComplété
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... et autres collaborateursRecrutementMucopolysaccharidoses | Leucoencéphalopathies | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance blanche et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actif, ne recrute pasMucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie