Distális tubuláris veseacidózisban szenvedő alanyok értékelése

Bevételi kritériumok:

1. A beleegyezés időpontjában ≥ 6 hónapos és ≤ 65 éves női vagy férfi alanyok;
2. Az alanynál korábban legalább 4 hónapig tartó primer dRTA-t diagnosztizáltak a 12 évesnél fiatalabb alanyoknál, és legalább egy évet a 12 évesnél idősebbeknél, dokumentált nem anionhiány, hiperkloremiás, hipokalémiás metabolikus kórtörténet alapján. acidózis;
3. Az alanynak ≥ 0,9 mekv/ttkg/nap lúgterápiára van szüksége ahhoz, hogy a szérum-hidrogén-karbonát-szintet az LLN felett tartsa az eredményeket biztosító laboratórium számára;

Kizárási kritériumok:

1. női alany, aki terhes vagy szoptat, vagy terhességet tervez a vizsgálat alatt;
2. Az alany proximális tubulusok működési zavarára utal (pl. hypophosphataemia, alacsony szérum húgysavszint, glycosuria vagy amino aciduria);
3. Az alany a vizsgáló véleménye szerint egy másik diagnosztizált állapotot mutat be, mint a dRTA lehetséges etiológiáját (pl. szisztémás lupus erythematosus, Sjogren-szindróma);
4. Az alany kálium-megtakarító diuretikumokkal, angiotenzin konvertáló enzim gátlókkal, angiotenzin II receptor blokkolóval, trimetoprimmel, drospirenonnal és más progesztinekkel, nefrotoxikus antibiotikumokkal, penicillinekkel, takrolimuszokkal vagy olyan gyógyszerekkel terápiát igényel, amelyekről ismert, hogy késleltetik a gyomorürülést vagy más módon befolyásolják a vizsgálati készítmény felszívódását;
5. Az alanynak bizonyítéka van obstruktív uropathiára vagy az 1. látogatáshoz kapcsolódó vese-ultrahang egyéb leleteire, amelyek a vizsgálat során várhatóan beavatkozást igényelnek, a vizsgáló véleménye szerint;

6. Az alany az 1. látogatáshoz kapcsolódó alábbi laboratóriumi eltérések bármelyikével rendelkezik:

   1. AST és/vagy ALT > 1,5x a normál felső határ (ULN)
   2. A szérum káliumszintje > 5,0 mEq/L vagy <3,0 mEq/L vagy hipokalémia klinikai tünetekkel (pl. izomgörcsök) vagy jelentős EKG-változásokkal (pl. T-hullám depresszió, U-hullám-emelkedés)
   3. Becsült glomeruláris filtrációs sebesség (eGFR) < 60 ml/perc/1,73 m2 (a gyermekeknek és a krónikus vesebetegségnek – epidemiológiai együttműködéssel [CKD-EPI] felnőtteknek szóló frissített Schwartz-formula szerint)
   4. Összes bilirubin > ULN, kivéve ismert Gilbert-kór esetén.
7. Az alany az elmúlt 6 hónapban kórházban volt vagy ambuláns műtéten esett át (kivéve a kisebb bőr- és dRTA-betegséggel kapcsolatos beavatkozásokat vagy a fülcső elhelyezését), vagy műtétet tervez a következő 6 hónapban;