Studie ter evaluatie van proefpersonen met distale renale tubulaire acidose

Inclusiecriteria:

1. Vrouwelijke of mannelijke proefpersonen ≥ 6 maanden oud en ≤ 65 jaar oud op het moment van toestemming;
2. Proefpersoon presenteert zich met een eerdere diagnose van primaire dRTA van ten minste 4 maanden voor proefpersonen < 12 jaar, en ten minste één jaar voor proefpersonen ≥ 12 jaar, gebaseerd op een gedocumenteerde geschiedenis van non-anion gap, hyperchloremisch, hypokaliëmisch metabolisch acidose;
3. Proefpersoon heeft ≥ 0,9 mEq/kg/dag alkalitherapie nodig om serumbicarbonaatspiegels boven de LLN te houden voor het laboratorium dat resultaten levert;

Uitsluitingscriteria:

1. Vrouwelijke proefpersoon die zwanger is of borstvoeding geeft of plannen heeft om zwanger te worden tijdens het onderzoek;
2. Proefpersoon heeft tekenen van disfunctie van de proximale tubulus (bijv. hypofosfatemie, laag urinezuurgehalte in het serum, glycosurie of aminozuururie);
3. Proefpersoon presenteert zich met een andere gediagnosticeerde aandoening als mogelijke etiologie voor zijn/haar dRTA (bijv. systemische lupus erythematosus, syndroom van Sjögren), naar de mening van de onderzoeker;
4. Proefpersoon heeft therapie nodig met kaliumsparende diuretica, angiotensine-converterend-enzymremmers, angiotensine II-receptorblokkers, trimethoprim, drospirenon en andere progestagenen, nefrotoxische antibiotica, penicillines, tacrolimus of medicijnen waarvan bekend is dat ze de maaglediging vertragen of anderszins de absorptie van het onderzoeksproduct verstoren;
5. Proefpersoon heeft bewijs van obstructieve uropathie of andere bevindingen op echografie van de nier geassocieerd met bezoek 1, die naar de mening van de onderzoeker naar verwachting in de loop van het onderzoek interventie zal vereisen;

6. Proefpersoon heeft een van de volgende laboratoriumafwijkingen geassocieerd met Bezoek 1:

   1. ASAT en/of ALAT > 1,5x bovengrens van normaal (ULN)
   2. Serumkalium > 5,0 mEq/L of <3,0 mEq/L of hypokaliëmie vergezeld van klinische symptomen (bijv. spierkrampen) of significante ECG-veranderingen (bijv. T-golfdepressie, U-golfverhoging)
   3. Geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) < 60 ml/min/1,73 m2 (volgens de bijgewerkte formule van Schwartz voor kinderen en chronische nierziekte - Epidemiology Collaboration [CKD-EPI] formule voor volwassenen)
   4. Totaal bilirubine > ULN, behalve bij bekende ziekte van Gilbert.
7. De patiënt is in de afgelopen 6 maanden in het ziekenhuis opgenomen of heeft een poliklinische operatie ondergaan (anders dan kleine huid- en dRTA-ziektegerelateerde procedures of plaatsing van een oorbuisje) of plant een operatie in de komende 6 maanden;