A Fabry-kór biohasonló AGA vizsgálata (SMILE)

Bevételi kritériumok:

Szex és életkor

1. Férfi vagy női résztvevő, akinek életkora ≥18 és ≤60 éves az informált beleegyezési űrlap (ICF) aláírásakor.

   Reprodukció

2. Női résztvevők, akik nem terhesek, nem szoptatnak, nem adományoznak petesejtet (petesejteket, petesejteket) vagy fontolgatják, hogy teherbe esnek a vizsgálat alatt és a vizsgálati kezelés utolsó adagja után 3 hónapig.
3. Minden fogamzóképes nőnek (WOCBP) negatív vizelet terhességi teszttel kell rendelkeznie a szűrővizsgálaton és a kiindulási vizit alkalmával (a kísérleti beavatkozás első adagja előtt).
4. A WOCBP-nek egy rendkívül hatékony fogamzásgátlási formát kell alkalmaznia a vizsgálat során és a vizsgálati kezelés utolsó adagja után 3 hónapig (lásd a 10.1. szakasz 1. függelékét).
5. Férfi résztvevők, akik nem fontolgatják gyermeknemzést a vizsgálat alatt és a vizsgálati kezelés utolsó adagja után 3 hónapig.

6. A fogamzóképes korú női partnerrel rendelkező, szexuálisan aktív férfi résztvevőnek bele kell egyeznie a férfi óvszer használatába a vizsgálat során és a vizsgálati kezelés utolsó adagját követő 3 hónapig, vagy dokumentálnia kell a sikeres műtéti sterilizációt.

   Tájékozott hozzájárulás

7. Képes aláírt, tájékozott beleegyezést adni, amely magában foglalja az ICF-ben és a jelen jegyzőkönyvben felsorolt ​​követelmények és korlátozások betartását.

   A résztvevő típusa és jellemzői

8. Megerősített korábbi FD diagnózis.

   1. Nők: lehetőleg mutassanak be olyan genetikai vizsgálatot, amely patogén GLA-mutációt mutat, amely megfelel az FD-nek a szűréskor.
   2. Férfiak: lehetőleg a normál tartomány alatti leukocita α-Gal A aktivitás és/vagy FD-nek megfelelő patogén GLA mutáció a szűréskor.
   3. A résztvevők legalább 50%-a klasszikus FD fenotípusú férfi lesz. A fennmaradó százalék a késői megjelenésű férfi és a klasszikus női FD fenotípusból áll.
9. Azok a résztvevők, akik a kiindulási vizit előtt legalább 6 hónapig stabil Fabrazyme® kezelésben részesültek.
10. Azok a betegek, akik a kiindulási vizit előtti utolsó 3 hónapban a Fabrazyme® jelzett dózisának ≥80%-át kapták kg/kg-ban, ez a számítás magában foglalja a Biosidus által a bevezető időszakban adott mindkét infúziót.
11. A betegség állapotát klinikailag stabilizáltnak tekintik, a vizsgálók belátása szerint.
12. Becsült glomeruláris filtrációs sebesség (eGFR) ≥45 ml/perc/1,73 m2 CKD-EPI egyenlettel a szűrési látogatáskor.
13. Ha fájdalomcsillapítót, angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlót vagy angiotenzin II receptor blokkolót (ARB) kapnak, a résztvevőknek legalább 4 hétig stabil adagot kell kapniuk.

Kizárási kritériumok:

Egészségi állapot

1. Krónikus vesebetegség a 3b, 4 vagy 5 stádiumban.
2. Dialízis, veseátültetés vagy olyan résztvevők története, akik a veseátültetésre várólistán szerepelnek.
3. Proteinuria ≥1 g/nap a szűréskor.
4. Azok a résztvevők, akik a szűrővizsgálatot megelőző 6 hónapon belül klinikai kardiovaszkuláris eseményen (például szívizominfarktuson, átmeneti ischaemiás rohamon, de nem kizárólagosan) szenvedtek.
5. Olyan résztvevők, akiknek klinikailag jelentős instabil szívbetegségük van (például, de nem kizárólagosan, kontrollálatlan tüneti aritmia, instabil angina, pangásos szívelégtelenség, a New York Heart Association III. vagy IV. osztálya).
6. Azok a résztvevők, akik klinikai cerebrovaszkuláris eseményen (például, de nem kizárólagosan a stroke, átmeneti ischaemiás roham) szenvedtek a szűrővizsgálatot megelőző 6 hónapon belül.
7. Anamnézisben előfordult anafilaxia vagy más I-es típusú túlérzékenységi reakciók a béta-agalzidázzal szemben.
8. Akut vesekárosodás a kórtörténetben a szűrővizsgálatot megelőző 12 hónapban (például, de nem kizárólagosan az akut interstitialis nephritis, glomeruláris eredetű akut veseelégtelenség vagy vasculitis okozta).

9. Bármilyen orvosi, érzelmi, viselkedési vagy pszichológiai állapot megléte, amely a Vizsgáló szerint akadályozná a résztvevőt abban, hogy megfeleljen a vizsgálat követelményeinek.

   Előzetes/egyidejű terápia

10. Az ACE-gátlók vagy ARB-k kezelésének megkezdése vagy dózismódosítása a szűrést megelőző 4 hétben.

    Korábbi/egyidejű klinikai vizsgálati tapasztalat

11. Jelenlegi részvétel egy intervenciós vizsgálatban, amelyben a résztvevő bármilyen gyógyszert kapott a szűrővizsgálat előtti 90 napon belül.