Una singola iniezione intravitreale di rAAV2-ND4 per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber

Criterio di inclusione:

1. I pazienti sono portatori della mutazione puntiforme mitocondriale in 11778, che è coerente con i criteri diagnostici per la LHON.
2. Nessun apparente miglioramento della vista nei pazienti con LHON o qualsiasi altro trattamento nell'ultimo anno.
3. La vista di entrambi gli occhi è inferiore a 0,3.
4. I pazienti hanno firmato il consenso informato scritto.
5. I pazienti hanno un'età compresa tra i 10 ei 65 anni e sono in grado di tollerare la procedura di terapia genica che include l'anestesia locale.
6. I pazienti sono disposti a seguire le istruzioni del medico ea consultare il medico negli orari prescritti.
7. I risultati dell'esame fisico del paziente sono tutti normali, inclusa la funzionalità epatica, la funzionalità renale, l'esame del sangue di routine, il test delle urine di routine, il test immunologico completo e la risposta immunitaria umorale.

Criteri di esclusione:

1. Sono esclusi i pazienti portatori di pacemaker cardiaco, affetti da grave insufficienza cardiaca, polmonare o renale, varie malattie emorragiche, malattie infettive acute, febbre alta o convalescenti dopo un intervento chirurgico al cuore o in stato di gravidanza.
2. Sono esclusi i pazienti che partecipano ad altri studi clinici.
3. Sono esclusi i pazienti che soffrono di un disturbo mentale diagnosticato.
4. Sono esclusi i pazienti che soffrono di malattie croniche come il diabete e l'ipertensione.
5. Pazienti che mostrano risultati anormali del test come una risposta immunitaria umorale AAV2 positiva (positivo significa che il dosaggio dell'anticorpo neutralizzante AAV2 del paziente era significativamente diverso quando si confrontano le concentrazioni sieriche di siero libero con 1:20) e sottoinsiemi di linfociti T umani anormali CD3+, CD3+/CD4+ e CD3+/CD8+ prima dell'intervento di terapia genica sono esclusi.