Infusione di sangue del cordone ombelicale autologo per bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD)

Criterio di inclusione:

1. Età da ≥ 24 mesi a ≤72 mesi al momento della visita 1

2. Diagnosi clinica DSM-5 confermata di disturbo dello spettro autistico utilizzando tutte e tre le seguenti misure:

   • Programma di osservazione diagnostica dell'autismo - Bambino o generico (ADOS)
   • Colloquio diagnostico sull'autismo rivisto (ADI-R)
   • Lista di controllo del DSM-5
3. QI ≥ 35 su Stanford Binet Intelligence Scale o test standardizzato simile
4. Sangue autologo del cordone ombelicale disponibile presso una banca del sangue del cordone ombelicale con una dose totale minima di cellule nucleate di ≥ 1 x 107 cellule/chilogrammo di peso del soggetto che soddisfi i criteri di accettazione descritti nella sezione 6.0 con corrispondenza HLA confermata
5. Stabile con i farmaci attuali per almeno 2 mesi prima dell'infusione di sangue cordonale
6. Possibilità di recarsi alla Duke University tre volte (0, 6, 12 mesi), genitore/tutore in grado di partecipare al monitoraggio delle comunicazioni elettroniche due volte nello studio e sondaggi telefonici intermedi ogni 3 mesi
7. Consenso dei genitori
8. Il soggetto e il genitore/tutore devono parlare inglese

Criteri di esclusione:

1. Non disposto a impegnarsi a seguire per un anno
2. Storia della precedente terapia cellulare
3. Uso di IVIG o altri farmaci antinfiammatori ad eccezione dei FANS
4. Le cartelle cliniche indicano che il bambino ha sindromi genetiche o di altro tipo come X fragile, neurofibromatosi, sindrome di Rett, sclerosi tuberosa, mutazione PTEN, paralisi cerebrale, fibrosi cistica, distrofia muscolare, morbo di Crohn o malattia reumatoide
5. Condizione di comorbilità che influenzerebbe le prestazioni del bambino nelle valutazioni.
6. Infezione del sistema nervoso centrale (SNC).
7. Storia di epilessia instabile o disturbo convulsivo incontrollato, spasmi infantili, sindrome di Lennox Gastaut, sindrome di Dravet
8. Variazione nota del numero di copie patogene (CNV) (ad es. 16p11.2, 15q13.2, 2q13.3)
9. Significativa compromissione sensoriale (ad es. sordità, cecità) o motoria (PC) (se si utilizza l'analisi dell'ambiente linguistico (LENA), nessuna compromissione dell'udito non corretta)
10. Presenza di evidenti dismorfologie fisiche
11. La revisione delle cartelle cliniche indica che la diagnosi di ASD non è probabile o che è presente un'altra grave condizione genetica o medica complicante
12. Funzionalità renale o epatica compromessa, determinata da creatinina sierica >1,5 mg/dL e/o bilirubina totale >1,3 mg/dL
13. Anomalie clinicamente significative nella conta ematica completa (CBC): emoglobina < 10,0 g/dL, conta dei globuli bianchi (WBC) < 3,8 x 10e9, piastrine < 150 x 10e9.
14. Disturbo metabolico noto, disfunzione mitocondriale
15. Infezione incontrollata, presenza o infezione da HIV
16. Malignità attiva
17. Macroencefalia o microencefalia (>2 deviazioni standard nella relativa direzione tra circonferenza cranica e altezza)
18. Cambiamento nell'attuale uso stabile di farmaci psicoattivi; come da rapporto dei genitori.