Follow up dello sviluppo neurologico di bambini che presentavano al primo trimestre di gravidanza un'anomalia nucale isolata con cariotipo normale (EDEN)

Criterio di inclusione:

-

Conferma dell'allargamento della traslucenza nucale da parte di un referente ecografista O anomalia ecografica del contenimento del collo da parte dei referenti ecografisti replay dopo i colpi iniziali (è consentita la nozione di transitorietà della patologia del collo) con in tutti i casi:

• età gestazionale tra 11 e SA 13 SA 0 giorni 6 giorni o una lunghezza corona-groppa tra 45 e 84 mm
• Spessore del collo > 95° percentile dello standard fissato per la lunghezza corona-groppa secondo il team Nicolaides
• I cliché ad ultrasuoni soddisfano i criteri di qualità HERMANN (punteggio ≥ 5 almeno 2 criteri principali).
• cariotipo normale o non eseguito

• Ecografia morfologica secondo trimestre normale o anomalie minori

  • Consenso firmato titolari di potestà genitoriale per il monitoraggio fino a 2 anni e la valutazione dello sviluppo neurologico al termine del follow-up
  • Affiliato o beneficiario di un regime di previdenza sociale.

Criteri di esclusione:

• Gravidanza multipla

  • Prematurità inferiore a 32 SA
  • Peso alla nascita inferiore a 1500 grammi
  • Scoperta di un'anomalia cromosomica sul cariotipo non effettuata prenatalmente
  • Revoca del consenso.
  • Evento intercorrente può essere la causa di uno sviluppo psicomotorio anomalo: sofferenza fetale causa di ricovero, infezione virale prenatale

Criteri di inclusione: per il gruppo di controllo

• Neonato che non presentava translucenza nucale allargata e con normale ecografia prenatale.

• Abbinando a ogni bambino il "gruppo nucale" su:

  • Maternità Nascita: abbinamento del bambino testimone presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria della stessa regione della maternità in cui nasce il bambino con gruppo nucale.

  • età gestazionale: il gruppo abbinato del bambino deve appartenere allo stesso gruppo di età gestazionale del collo del bambino con gruppo nucale

    • ≥ 37 settimane
    • ≥ 32 e <37 settimane con una differenza inferiore a 2 SA

  • Peso:

    • se il peso del bambino di gruppo nucale è ≥ 2500g, anche il peso del bambino deve essere abbinato a ≥ 2500g e con una differenza di peso tra i due bambini ≤ 500g
    • Se il peso del bambino del gruppo nucale è ≥ 1500g e inferiore a 2500g, anche il peso del bambino deve essere abbinato a ≥ 1500g e inferiore a 2500g e con una differenza di peso tra i due bambini ≤ 200g
  • Punteggio di Apgar a 5 minuti: la differenza di punteggio di Apgar a 5 minuti tra i due bambini deve essere zero o al massimo pari a 1

  • nascita: uguale secondo i seguenti criteri:

    • primipara
    • Multipare
• Consenso firmato titolari di potestà genitoriale per la valutazione e il monitoraggio dello sviluppo neurologico all'età di 2 anni.
• I bambini senza trisomia 21 o altre malattie intercorrenti possono essere responsabili dello sviluppo neurologico