Trasporto transepiteliale bronchiale in pazienti con dilatazioni multiple idiopatiche dei bronchi (EPITRANS)

Criterio di inclusione:

Criteri comuni per tutti i pazienti

• Età compresa tra 2 e 20 anni.
• Paziente di peso superiore a 12 kg
• Pazienti con broncoscopia programmata sotto monitoraggio clinico (valutazione dell'interessamento bronchiale, prelievi locali per esame batteriologico ed istologico)
• Firma del consenso da parte del paziente o del/i titolare/i della potestà genitoriale e dello sperimentatore
• Paziente iscritto ad un regime previdenziale o avente diritto
• Paziente con contraccezione (per donna in età fertile) Criteri specifici per i pazienti con bronchiectasie idiopatiche Paziente con bronchiectasie idiopatiche in almeno due lobi, diagnosi effettuata dopo un ampio screening delle cause acquisite o congenite note

Criteri specifici per i pazienti di "controllo" senza trasporto ionico anomalo

• Paziente che non presenta bronchiectasie o qualsiasi presunta alterazione del trasporto ionico transepiteliale
• Pazienti con broncoscopia a fibre ottiche eseguita per una delle seguenti indicazioni:
• Malformazioni polmonari
• Laringeo, tracheale, broncomalacia
• Compressione delle vie aeree
• Patologia interstiziale
• Sospetto di corpo estraneo
• Sospetta tubercolosi Criteri specifici per i pazienti con una forma tipica di fibrosi cistica (FC) Paziente portatore di 2 mutazioni causanti nel gene CFTR (secondo il database CFTR2; http://www.cftr2.org/mutations_history.php) e test del sudore> 60 milliequivalenti per litro (mEq/L).

Criteri di esclusione:

Criteri comuni per tutti i pazienti

• Fumo passivo o attivo
• Endoscopia bronchiale non essenziale nel follow clinico
• Prolungamento del tempo di broncoscopia attribuito alla differenza di potenziale bronchiale incompatibile con lo stato generale del paziente
• Paziente incinta o che allatta
• Ipersensibilità o controindicazioni note ai prodotti sanitari per la misurazione del DDP (isoproterenolo, amiloride, ATP)

Criteri specifici per i pazienti DDB idiopatici

Presenza di altre eziologie congenite o acquisite di DDB:

• Fibrosi cistica tipica o atipica,
• Immunodeficienza,
• Discinesia ciliare primaria,
• Struttura anormale della parete bronchiale (sindrome di Williams-Campbell, sindrome di Mounier-Kuhn, sindrome di Ehlers-Danlos, malattia di Marfan)
• Post di DDB infettivi
• Ostruzione estrinseca o endobronchiale (corpo estraneo, malformazione, sindrome del lobo medio)
• Inalazione cronica (GERD, disturbi della deglutizione, fistola tracheale gastroesofagea)
• Aspergillosi broncopolmonare allergica,
• Malattia del sistema.