Mielomeningocele fetale

Il mielomeningocele comprende la forma più comune di spina bifida. L'incidenza varia da 2,73-3,80 per 10.000 nascite negli Stati Uniti. L'entità della sequela neurologica è correlata con il livello della lesione, ma frequentemente comporta uno spettro di disfunzioni motorie che includono paralisi degli arti inferiori, contratture oltre alla mancanza di controllo della vescica e dell'intestino. Ciò si traduce in limitazioni significative dello stile di vita per i sopravvissuti. Inoltre, si notano comunemente idrocefalo, ernia del tronco encefalico e malformazioni di Chiari II. Gli shunt ventricoloperitoneali sono comunemente posizionati durante l'infanzia per reindirizzare il liquido cerebrospinale e possono richiedere revisioni più tardi nella vita.

Lo studio MOMS (Management of Myelomeningocele Study) ha rivoluzionato la gestione dei feti con mielomeningocele dimostrando che la riparazione prenatale rispetto alla riparazione postnatale standard ha comportato una minore necessità di shunt del liquido cerebrospinale e una migliore funzione motoria a trenta mesi. Di conseguenza, vari centri negli Stati Uniti hanno iniziato a offrire la riparazione prenatale a pazienti con meno di ventisei settimane di gestazione con caratteristiche materne e fetali prespecificate.

La riparazione prenatale non è priva di rischi sia per la madre che per il feto. La madre deve sottoporsi a una laparotomia e accettare i rischi connessi a qualsiasi intervento chirurgico intraaddominale, inclusi sanguinamento, infezione, formazione di aderenze e danni agli organi vicini. Unico a questa procedura, un'isterotomia viene tipicamente creata nel segmento attivo dell'utero per consentire un'esposizione sufficiente della lesione fetale. Come quelle donne che si sottopongono a taglio cesareo classico, queste pazienti devono sottoporsi a taglio cesareo intorno alle 37 settimane di gestazione per tutte le future gravidanze secondarie alla preoccupazione della deiscenza uterina nel contesto del travaglio. Ciò ha importanti implicazioni per il futuro potenziale fertile della madre, poiché il numero di precedenti tagli cesarei aumenta il rischio di complicanze intraoperatorie e placentazione invasiva nelle gravidanze successive. Un approccio fetoscopico è riemerso negli Stati Uniti come alternativa al suddetto approccio aperto ed è attualmente oggetto di ulteriori indagini.

È stata segnalata sofferenza fetale intraoperatoria che può portare alla perdita della gravidanza. Inoltre, la chirurgia fetale comporta il rischio di parto pretermine spontaneo e di rottura prematura delle membrane, che sottopongono il feto alla morbilità della prematurità. Questo rischio di parto pretermine spontaneo è uno degli inconvenienti più comuni e significativi della procedura e rappresenta un grosso ostacolo da superare. Nello studio MOMS, il 46% di quelli nel gruppo di studio rispetto all'8% nel gruppo di riparazione postnatale ha sperimentato la rottura spontanea delle membrane. Il 38% delle pazienti con riparazione prenatale rispetto al 14% delle pazienti con riparazione postnatale è andato in travaglio spontaneo prima del parto programmato. L'età gestazionale media alla nascita era di 34 settimane per il gruppo di chirurgia prenatale e di 37 settimane per il gruppo di chirurgia postnatale. In un altro studio successivo allo studio MOMS, 100 pazienti sono state sottoposte a riparazione prenatale con un 32,3% riportato di tasso di rottura prematura pretermine delle membrane (PPROM) e tasso del 37,5% di parto pretermine. Ha anche riportato un approccio chirurgico modificato all'isterotomia e alla chiusura tra 43 pazienti e ha riscontrato un tasso del 22% di PPROM. Il 39% ha partorito a 37 settimane o più tardi rispetto al 21% della coorte MOMS.

Sebbene sia riportato l'aumento del rischio di parto pretermine, si sa poco sui fattori di rischio associati al parto pretermine dopo questa procedura. Soni et al. scoperto che la separazione della membrana corioamniotica era un fattore di rischio per la successiva PPROM. Non sono stati pubblicati studi che valutino i fattori di rischio per tutti i parti pretermine spontanei, inclusi sia il travaglio pretermine che la PPROM. L'obiettivo di questo studio è determinare se è possibile identificare eventuali fattori materni, fetali o intraoperatori che aumentano il rischio di parto pretermine spontaneo in pazienti sottoposte a riparazione prenatale aperta del mielomeningocele. Con l'identificazione di tali fattori, la consulenza del paziente e la potenziale selezione del paziente potrebbero essere perfezionate in futuro.