Protocollo di musicoterapia per supportare le funzioni bulbari e respiratorie nella SLA

Presentazione clinica e fisiopatologia della SLA

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un gruppo di malattie neurologiche fatali rapidamente progressive che coinvolgono il cervello e il midollo spinale. La presentazione clinica è fenotipicamente eterogenea e dipende dal tipo di insorgenza. I meccanismi fisiopatologici alla base della SLA non sono chiari e possono includere stress ossidativo, misfolding e aggregazione proteica, disfunzione del muscolo scheletrico, eccitotossicità del glutammato, disfunzione mitocondriale, neuroinfiammazione e apoptosi. Mentre in passato la SLA era considerata distintamente un disturbo del sistema motorio, le evidenze attuali suggeriscono che fino al 50% dei casi si verifica una compromissione cognitiva (ALSci) o comportamentale (ALSbi) e si verifica la demenza co-morbosa (ALS-FTD). in circa il 14% dei pazienti con una nuova diagnosi di SLA. L'idea che la SLA "pura" e la FTD "pura" possano presentare due estremi di un continuum di malattia è rafforzata dall'identificazione della proteina transattiva legante il DNA 43 (TDP-43) come principale substrato patologico alla base di entrambe le malattie. Anche la labilità emotiva (affetto pseudobulbare), un sintomo frequentemente correlato con il coinvolgimento bulbare nella SLA, può essere fonte di confusione e disturbo, soprattutto quando si comunica con coloro che non sono consapevoli della natura del problema.

Il potenziale della musicoterapia nel modello multidisciplinare di cura della SLA

Considerando le molteplici e complesse esigenze delle persone con SLA (PALS), la linea guida del National Institute for Health and Care Excellence (UK) [NG42] suggerisce un'assistenza coordinata utilizzando un approccio di team multidisciplinare specialistico basato sulla clinica. L'American Academy of Neurology raccomanda il modello di cura del team multidisciplinare (MDT) in cui i pazienti sono visti da un team completo di professionisti sanitari, ognuno dei quali si concentra su specifici domini di salute tra cui camminare, respirare, parlare, mangiare, attività della vita quotidiana e bisogni psicosociali durante una visita clinica. È stato dimostrato che l'assistenza multidisciplinare per la SLA aumenta la sopravvivenza delle persone con PALS e migliora la loro QoL mentale.

Devono essere prese in considerazione più opzioni di riabilitazione per PALS, consentendo loro di raggiungere il loro pieno potenziale, ritardando la progressione della malattia e prolungando la durata della vita. La musicoterapia (MT) è l'uso clinico della musica e dei suoi elementi per raggiungere obiettivi di salute individualizzati all'interno di una relazione terapeutica. La musica coinvolge una vasta rete di regioni situate in entrambi gli emisferi del cervello e condivide componenti di elaborazione con altre funzioni, come quelle coinvolte nel linguaggio, nel movimento, nel ragionamento e nell'esperienza delle emozioni. L'applicazione dei principi della MT in neuroriabilitazione consente di trattare disfunzioni cognitive, sensoriali e motorie. I musicoterapisti professionalmente formati sono ben attrezzati per fornire assistenza sintomatica alle persone con malattie neurodegenerative, adattandosi all'aumento e al cambiamento della disabilità di ciascun paziente man mano che la malattia progredisce, pur mantenendo e sviluppando la relazione terapeutica di fiducia stabilita all'inizio del decorso della malattia. Anche se attualmente poco utilizzata, la MT potrebbe essere una delle modalità di riabilitazione di supporto nella SLA.

La ricerca sulle applicazioni cliniche della MT per la SLA è scarsa e presenta sfide significative a causa dell'eterogeneità della presentazione clinica e della progressione della SLA, della scarsa comprensione scientifica dei meccanismi della malattia e delle questioni etiche della ricerca che coinvolge i malati terminali. È stato suggerito che la MT potrebbe contribuire alla cura interdisciplinare della SLA. Esistono prove aneddotiche che la MT aumenta la connessione mente-corpo, riduce i sintomi fisici dolorosi come la dispnea e il dolore e i sentimenti associati di solitudine, ansia e tristezza per i pazienti con SLA avanzata, è "piacevole e riparatrice" per PALS con tracheostomia e le loro famiglie e fornisce alle famiglie colpite dalla SLA opportunità per attività significative condivise. Il primo studio randomizzato controllato (RCT) sull'effetto della musicoterapia su persone affette da SLA ha rilevato che la MT attiva aumentava la comunicazione, migliorava la QoL e diminuiva i sintomi fisici della malattia per le persone con SLA durante la degenza ospedaliera. Il rilassamento assistito dalla musica può essere una strategia utile per ottimizzare l'esperienza di ventilazione non invasiva (NIV) per le persone con SLA.

Si può concludere che, in primo luogo, nella maggior parte dei casi, la MT è disponibile per la PALS alla fine della vita, quando la comunicazione naturale e le funzioni motorie sono perse o limitate, che i musicoterapisti normalmente non sono inclusi nel modello multidisciplinare di cura della SLA e che il Il tipo predominante di intervento musicale utilizzato per il trattamento è l'ascolto della musica. In secondo luogo, sono state fatte poche ricerche per comprendere gli effetti degli interventi di MT condotti con pazienti nelle prime fasi della SLA e nessuna ricerca pubblicata riguarda l'uso delle tecniche di MT per la neuroriabilitazione (ad es. supporto delle funzioni motorie, cognitive, respiratorie, della deglutizione, del linguaggio) della PALS.

Ruolo dell'esercizio nel trattamento della SLA

Fino a poco tempo fa l'esercizio è stato sconsigliato per le persone con SLA, la raccomandazione basata sul presupposto che l'esercizio fisico può portare all'affaticamento muscolare e, quindi, aumentare la disabilità del paziente. Questa ipotesi però non è suffragata da evidenze scientifiche, mentre, al contrario, vi sono evidenze che l'inattività fisica secondaria alla SLA possa portare a decondizionamento cardiovascolare, debolezza da disuso e conseguente atrofia muscolare. Le revisioni della letteratura esistente supportano l'evidenza di un esercizio moderato nella SLA, sottolineando al contempo l'importanza di programmi di allenamento supervisionati e individualizzati. La revisione Cochrane ha concluso che non c'erano prove concrete per ritenere l'esercizio nella SLA benefico o dannoso e ha sottolineato la necessità di ulteriori ricerche. Dati recenti suggeriscono che l'esercizio fisico può essere utile per gli adattamenti cellulari e morfologici nella funzione dei motoneuroni e quindi può aiutare a mantenere la funzione motoria. Infine, i risultati preliminari di un nuovo RCT suggeriscono che i programmi di esercizio rigorosamente monitorati riducono il deterioramento motorio nella SLA. Pertanto, nell'attuale pratica clinica si incoraggia un regolare esercizio fisico moderato per le persone con SLA per prolungare la mobilità e l'indipendenza.

MT per la gestione dei sintomi bulbari e respiratori nella SLA

Ancor più che nel caso dell'esercizio fisico generale, c'è una controversia duratura riguardo al ruolo dell'esercizio nella gestione dei sintomi della SLA bulbare e respiratoria. Il 93% delle persone affette da SLA presenta disturbi del linguaggio e l'85% presenta disfunzioni della deglutizione ad un certo punto durante la progressione della malattia. La perdita della comunicazione naturale è considerata dai pazienti come uno degli aspetti peggiori della malattia. L'insufficienza respiratoria è stata citata come la principale causa di morte e l'indebolimento della funzione respiratoria e l'aderenza alla NIV come le principali cause di ansia delle persone con SLA. I pazienti con disfagia hanno riportato isolamento sociale, paura e diminuzione della salute mentale. La disfagia e la malnutrizione contribuiscono al 25,9% della mortalità per SLA e aumentano il rischio di morte di 7,7 volte. Anche la polmonite ab ingestis e la disidratazione sono state citate tra i principali fattori che contribuiscono alla mortalità nella SLA.

Sebbene manchino prove a sostegno dell'uso di esercizi di rafforzamento per migliorare la parola nei pazienti con SLA, non vi è alcuna prova che tali esercizi siano dannosi. L'allenamento respiratorio può avere effetti positivi sulle funzioni respiratorie e di deglutizione delle persone affette da SLA. Mentre i bisogni fisici e psico-emotivi delle persone con SLA che la MT può potenzialmente soddisfare sono molti e vari, la panoramica della letteratura e le prove empiriche suggeriscono che la ricerca sul ruolo di un programma di MT individualizzato e attentamente monitorato per supportare le funzioni respiratorie e bulbari delle persone con SLA attualmente costituiscono la massima priorità in quanto queste funzioni influenzano direttamente la sopravvivenza.

Obiettivo e significato dello studio

La ricerca MT applicata in un contesto clinico multidisciplinare consente di esaminare sistematicamente il supporto delle funzioni bulbari e respiratorie nella SLA, il che è importante da fare, poiché la deglutizione, la vocalizzazione e la respirazione sono strettamente coordinate ed esiste una stretta relazione tra questi processi, in termini di localizzazione e attivazione dei neuroni.

Questo studio intende determinare la fattibilità di un protocollo MT come intervento per supportare le funzioni respiratorie, della tosse, della deglutizione e del linguaggio delle persone con sclerosi laterale amiotrofica (PALS). Poiché la MT costituisce una nuova modalità di trattamento per la disfunzione bulbare e respiratoria nella SLA, lo studio si concentra principalmente sulla sicurezza e sulla tollerabilità del protocollo di trattamento.

Protocollo di trattamento musicoterapico

Il deterioramento dei motoneuroni superiori e inferiori nella SLA provoca disartria e disfagia di tipo spastico-flaccido, anche se la presentazione effettiva varia in ciascun paziente e cambia con la progressione della malattia. Generalmente, il coinvolgimento del motoneurone inferiore (LMN), caratteristico dell'esordio bulbare, porta alla presentazione flaccida, mentre la degenerazione del motoneurone superiore (UMN), caratteristica dell'esordio spinale, provoca la spasticità dei muscoli bulbari. Il rilassamento muscolare e l'esercizio moderato, così come l'apprendimento di tecniche di respirazione e produzione vocale efficienti, tecniche di cura della voce e strategie di comunicazione specifiche per la SLA possono essere utili, piuttosto che rigorosi esercizi motori orali di rafforzamento. Il protocollo serve i seguenti obiettivi terapeutici primari:

• per aumentare il supporto del respiro,
• per aumentare il rilassamento muscolare,
• per aumentare la velocità del parlato,
• per prevenire/diminuire l'ipernasalità,
• per mantenere la coordinazione della deglutizione.

Il protocollo MT personalizzato e specifico per la SLA è stato consegnato ai partecipanti allo studio nelle loro case due volte alla settimana per la durata di sei settimane dal ricercatore, che è un musicoterapista certificato e musicoterapista neurologico, con esperienza di lavoro con questo gruppo di pazienti e in questo collocamento. Strutture musicali facilitanti sono state composte dal ricercatore per supportare il cueing, i tempi e l'intensità degli esercizi di respirazione e vocalizzazione. Queste strutture sono state regolarmente modificate per adattarsi alle capacità uniche, alle attuali esigenze individuali e al progresso di ciascun partecipante. Una canzone familiare, scelta dal partecipante, è stata usata per ogni partecipante nell'esercizio terapeutico di canto che chiudeva ogni sessione.

Raccolta dati

La valutazione della disfunzione bulbare nella SLA rappresenta un'ulteriore sfida per un ricercatore, poiché gli strumenti esistenti potrebbero non essere sufficientemente sensibili per misurare in modo affidabile il cambiamento, dato che la SLA è una malattia in rapida degenerazione e che il tasso di deterioramento varia notevolmente da paziente a paziente. Viene utilizzata una serie di misurazioni soggettive e oggettive per i cambiamenti bulbari e respiratori, inclusi strumenti respiratori standard (FVC, MIP, MEP, PCF), studio videofluoroscopico della deglutizione, scale analogiche visive per la facilità di parola e respirazione, analisi meccanica di campioni vocali registrati, interviste semi-strutturate e descrizioni delle sessioni, per esplorare la fattibilità della valutazione sistematica bulbare e respiratoria nella SLA per la ricerca futura.