Studio sulla salute degli embrioni (EHS)

Ai pazienti che intendono utilizzare PGT-A e che soddisfano i criteri di inclusione verrà offerta la partecipazione dal proprio medico di fecondazione in vitro prima di iniziare la stimolazione del ciclo. I pazienti idonei e interessati saranno contattati, consigliati e acconsentiti alla partecipazione allo studio da un consulente genetico presso Genomic Prediction Clinical Laboratory. Ciò includerà la consulenza genetica per affrontare i vantaggi e i limiti di PGT-A e PGT-P, la storia familiare delle malattie attualmente testate con PGT-P, quali malattie potrebbero essere interessate a testare, il processo per ottenere campioni di saliva e il informazioni fornite dai risultati PGT-P.

Un totale di 500 pazienti completeranno lo studio e potranno essere reclutati da qualsiasi clinica di fecondazione in vitro negli Stati Uniti. Dopo essere stati arruolati nello studio, i pazienti avranno due opzioni. Un'opzione è ricevere prima i risultati PGT-A e poi decidere se desiderano ricevere i risultati PGT-P. Una seconda opzione consiste nel ricevere un unico rapporto completo. Tutti i pazienti riceveranno un rapporto indicante il cariotipo previsto di ciascun embrione (PGT-A) e, a seconda dell'opzione scelta, potranno anche ricevere un rapporto su una o tutte le seguenti malattie scelte: Diabete di tipo 1, Diabete di tipo 2, Malattia coronarica, infarto, ipercolesterolemia, ipertensione, cancro ai testicoli, cancro alla prostata, melanoma maligno, cancro al seno, carcinoma basocellulare. Inoltre, verrà eseguito un test di ascendenza genetica su ciascun campione di saliva inviato per determinare le potenziali prestazioni PGT-P e quali predittori di malattia possono essere calcolati in base all'origine etnica dei pazienti.