Organizzazione delle cure per la fibrosi cistica nell'era del modulatore altamente efficace. (HORIZON)

L’organizzazione della cura della fibrosi cistica in Francia, all’interno della rete delle malattie rare Muco-CFTR, si basa su 47 centri di risorse e competenze per la fibrosi cistica (CRCM), che riuniscono risorse multidisciplinari (medici, fisioterapisti, infermieri, psicologi, dietologi, assistenti sociali ) per garantire la continuità e il coordinamento dei percorsi assistenziali dei pazienti, tenendo conto delle conseguenze fisiche, psicologiche, educativo/professionali e sociali della malattia. Le missioni dei CRCM si basano sul Protocollo Nazionale di Diagnosi e Cura (PNDS 2017). Il recente arrivo di modulatori CFTR altamente efficaci (CFTRmHE) nell'arsenale dei trattamenti rappresenta una rivoluzione terapeutica per l'83% dei pazienti iscritti nel registro francese della fibrosi cistica idonei a questo trattamento. Recentemente, la tripla terapia ha reso possibile estendere l’accesso a questi modulatori a un’ampia percentuale della popolazione di pazienti, con benefici clinici spettacolari, a condizione che il paziente sia portatore di almeno una mutazione F508del. Questo trattamento migliora la funzione polmonare e l'indice di massa corporea e riduce le riacutizzazioni polmonari, con una buona tollerabilità. Questi risultati hanno portato alla sua approvazione nel 2019 negli Stati Uniti e nel 2020 in Europa. I risultati nella vita reale di 245 pazienti hanno confermato uno spettacolare miglioramento della funzione respiratoria e dello stato nutrizionale, al punto che l'indicazione al trapianto polmonare è stata sospesa in 47 dei 53 pazienti interessati. La maggior parte dei pazienti idonei ha iniziato il trattamento nel 2021. I benefici clinici hanno spinto alcuni pazienti ad abbandonare i trattamenti standard (fisioterapia respiratoria, fluidificanti bronchiali) e a riconsiderare le modalità di gestione presso il CRCM (distanziamento delle visite, teleconsulto). Tuttavia, in assenza di retrospettiva, al momento non è possibile formulare raccomandazioni sulla riduzione dell’onere dell’assistenza.

L’ipotesi è che l’arrivo dei CFTRmHE abbia modificato notevolmente il modo in cui viene gestita la fibrosi cistica, richiedendo un ripensamento del modo in cui sono organizzati i CRCM e una ridefinizione delle pratiche e delle missioni dei professionisti, nonché del rapporto paziente-professionista.