Organizacja opieki CF w dobie wysoce skutecznego modulatora. (HORIZON)

Organizacja opieki nad mukowiscydozą we Francji w ramach sieci chorób rzadkich Muco-CFTR opiera się na 47 centrach zasobów i kompetencji dotyczących mukowiscydozy (CRCM), które skupiają zasoby wielodyscyplinarne (lekarzy, fizjoterapeutów, pielęgniarki, psychologów, dietetyków, pracowników socjalnych ) w celu zapewnienia ciągłości i koordynacji ścieżek opieki nad pacjentami, z uwzględnieniem fizycznych, psychologicznych, edukacyjnych/zawodowych i społecznych konsekwencji choroby. Misje CRCM opierają się na Narodowym Protokole Diagnostyki i Opieki (PNDS 2017). Niedawne pojawienie się w arsenale terapii wysoce skutecznych modulatorów CFTR (CFTRmHE) stanowi rewolucję terapeutyczną dla 83% pacjentów we francuskim rejestrze mukowiscydozy, którzy kwalifikują się do tego leczenia. Ostatnio potrójna terapia umożliwiła rozszerzenie dostępu do tych modulatorów na dużą część populacji pacjentów, przynosząc spektakularne korzyści kliniczne, pod warunkiem, że pacjent jest nosicielem co najmniej jednej mutacji F508del. Zabieg ten poprawia czynność płuc i wskaźnik masy ciała oraz zmniejsza zaostrzenia płuc, przy dobrej tolerancji. Wyniki te doprowadziły do ​​jego zatwierdzenia w 2019 r. w Stanach Zjednoczonych i w 2020 r. w Europie. Rzeczywiste wyniki badań 245 pacjentów potwierdziły spektakularną poprawę wydolności oddechowej i stanu odżywienia do tego stopnia, że ​​u 47 z 53 chorych wskazania do przeszczepienia płuc zawieszono. Większość kwalifikujących się pacjentów rozpoczęła leczenie w 2021 r. Korzyści kliniczne skłoniły część pacjentów do rezygnacji ze standardowych metod leczenia (fizjoterapia oddechowa, upłynnianie oskrzeli) i ponownego rozważenia sposobu ich leczenia w CRCM (odstępy między wizytami, telekonsultacje). Jednakże ze względu na brak perspektywy czasu nie jest obecnie możliwe sformułowanie zaleceń dotyczących zmniejszenia obciążenia opieką.

Hipoteza jest taka, że ​​pojawienie się CFTRmHE znacząco zmieniło sposób leczenia mukowiscydozy, wymagając ponownego przemyślenia sposobu organizacji CRCM oraz ponownego zdefiniowania praktyk i misji specjalistów, a także relacji pacjent-zawodowiec.