Studio dei fattori molecolari dello sperma implicati nella fertilità maschile

L'analisi dello sperma basata sul conteggio e sulla motilità degli spermatozoi è stata impiegata per la diagnosi della fertilità maschile per diversi decenni. È uno strumento facile, economico e utile per determinare lo stato fertile di un maschio, ma c'è ancora un numero significativo di maschi infertili con normali caratteristiche dello sperma, come determinato dall'analisi di base dello sperma, mentre rimangono incapaci di raggiungere un termine completo gravidanza (1). Questo fatto indica chiaramente la necessità di sviluppare nuovi test di infertilità maschile e diagnosticare accuratamente i campioni di sperma di questi individui.

Recenti indagini sul contenuto di mRNA dello sperma hanno descritto la rilevanza dello stock di mRNA dello sperma nella fecondazione e nello sviluppo precoce dell'embrione in diverse specie. (2) Sebbene lo sperma sia una cellula quiescente dal punto di vista traduzionale, si possono trovare diversi mRNA funzionali che verranno rilasciati nell'ovocita dopo la fecondazione, che sono stati sintetizzati in una fase precedente del processo di spermatogenesi (3, 4).

Il trascrittoma maschile fertile (stock di mRNA all'interno dello sperma di un maschio in grado di avere progenie) è già stato descritto (5, 6), confermando l'espressione di migliaia di tag di sequenza con diversa intensità di espressione.

Inoltre, diverse indagini hanno dimostrato che un'espressione differenziale di alcuni mRNA chiave si trova nei maschi infertili rispetto ai maschi fertili (1, 7).

Tuttavia, non ci sono informazioni disponibili né sulle caratteristiche degli stock di mRNA dello sperma sui maschi infertili né sulle differenze tra uomini fertili e infertili, sebbene diversi autori abbiano ipotizzato che l'analisi del microarray dello sperma sarà il futuro nella diagnosi di infertilità maschile (2, 8 -11).

La tecnologia dei microarray fornisce informazioni su un'ampia gamma di espressione di mRNA all'interno di un singolo esperimento, consentendo di analizzare i profili di espressione completa degli spermatozoi (SEP) nelle cellule o nei tessuti. La bioinformatica può aiutare nell'organizzazione di una tale quantità di risultati seguendo processi logici di raggruppamento dell'espressione genica e analizzando statisticamente questi risultati.

Il nostro obiettivo con questo lavoro era confrontare il SEP negli spermatozoi ottenuti da maschi con infertilità idiopatica rispetto a quelli di donatori di sperma di provata fertilità impiegando la tecnologia dei microarray seguita da un'analisi funzionale, al fine di determinare i geni, le sequenze e i processi biologici coinvolti nel fisiologia dello sperma che è diversa nei maschi infertili rispetto a quelli fertili.