Profilo cognitivo ed emotivo dell'epilessia generalizzata idiopatica

La classificazione ILAE del 2022 comprende diversi tipi di epilessia generalizzata idiopatica (IGE), tra cui l’epilessia con assenza dell’infanzia (CAE), l’epilessia con assenza dell’adolescente (JAE), l’epilessia mioclonica giovanile (JME) e l’epilessia convulsiva tonico-clonica generalizzata (GTCA). Sebbene lo sviluppo neurocognitivo sia generalmente normale, queste condizioni sono spesso associate a disturbi dell’umore, ADHD e difficoltà di apprendimento. Dal punto di vista prognostico, i pazienti con IGE tendono a sperimentare esiti sociali negativi come scarso rendimento scolastico, aumento del rischio di gravidanze indesiderate e problemi psichiatrici o emotivi. Queste condizioni possono comportare una serie di tipi di crisi, comprese crisi di assenza, miocloniche e tonico-cloniche, con l'EEG che mostra picchi generalizzati di 2,5-5,5 Hz.

Queste sindromi epilettiche rispondono tipicamente ai farmaci, ma spesso è necessaria la politerapia per un controllo ottimale delle crisi. La probabilità di remissione e l'età della remissione possono variare tra le sindromi e i pazienti possono passare da una sindrome IGE a un'altra. Negli ultimi anni, il focus del trattamento dell’epilessia si è spostato oltre il controllo delle crisi per includere fattori psicologici, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita correlata alla salute generale del paziente (HRQOL). Gli studi hanno dimostrato che i bambini affetti da epilessia hanno una HRQOL inferiore rispetto ai controlli sani o ai bambini con altre condizioni croniche. I fattori che influenzano la HRQOL includono comorbidità psichiatriche, sfide psicosociali, funzionamento cognitivo ed esecutivo, nonché variabili specifiche dell’epilessia come la frequenza delle crisi, la durata e gli effetti collaterali dei farmaci.

L’obiettivo principale dello studio è esplorare il funzionamento neurocognitivo, emotivo-comportamentale e la qualità della vita degli adolescenti con IGE, identificando i fattori chiave che influenzano il loro benessere generale.