Screening dei Biomarcatori dell'Osteoartrite

L'osteoartrite (OA), la più comune malattia degenerativa delle articolazioni a livello mondiale, sta assistendo in Cina a una tendenza epidemiologica sempre più severa, guidata dall'invecchiamento della popolazione e dai cambiamenti nello stile di vita. Secondo i dati del Global Burden of Disease (GBD), il numero di pazienti affetti da OA in Cina è passato da 26,1 milioni nel 1990 a 61,2 milioni nel 2019, classificandosi al primo posto a livello globale, e si prevede che supererà i 200 milioni entro il 2024. La prevalenza di OA aumenta notevolmente con l'età, colpendo oltre il 50% degli individui di età pari o superiore a 65 anni. Le donne presentano un'incidenza maggiore rispetto agli uomini, soprattutto dopo la menopausa, e tendono a soffrire di lesioni strutturali e sintomi clinici più gravi. L'articolazione del ginocchio è il sito più frequentemente colpito, seguito da mani, anche e altre articolazioni.

L'OA non solo causa dolore, perdita della funzione articolare e compromissione della qualità della vita, ma rappresenta anche la principale causa di disabilità nella popolazione di età superiore ai 60 anni. Nel 2019, gli anni di vita aggiustati per disabilità (DALY) standardizzati per età dell'OA in Cina hanno raggiunto 224,78 per 100.000 abitanti, un aumento del 9,4% rispetto al 1990. In particolare, il carico di malattia dell'OA del ginocchio e dell'anca correlato all'elevato indice di massa corporea (BMI) è aumentato sostanzialmente nei maschi, e il tasso di crescita dei DALY attribuibili a un BMI elevato è più alto per l'OA dell'anca rispetto a quella del ginocchio. Nel frattempo, il carico di malattia dell'OA della mano è in aumento anche tra le femmine.

I principali fattori di rischio per l'OA includono l'età avanzata, l'obesità, le lesioni articolari e lo sforzo occupazionale come il comportamento sedentario e le attività ripetitive di portata del peso. Dopo la riforma e l'apertura, la Cina ha raggiunto un rapido sviluppo economico e un notevole allungamento dell'aspettativa di vita. Entro la fine del 2024, la popolazione di età pari o superiore a 65 anni aveva raggiunto i 220 milioni, rappresentando il 15,6% della popolazione totale; si prevede che l'aspettativa di vita raggiungerà 81,3 anni entro il 2035. Parallelamente, i fattori di rischio comportamentali strettamente legati all'OA, tra cui uno stile di vita sedentario, un'attività fisica insufficiente, modelli alimentari poco salutari, un BMI elevato, il fumo e il consumo di alcol, sono diventati sempre più diffusi. Sotto l'effetto combinato dell'invecchiamento della popolazione e degli stili di vita poco salutari, si prevede che l'incidenza, la prevalenza e il carico complessivo di malattia dell'OA aumenteranno continuamente. Ciò pone un pesante fardello sul sistema sanitario e rappresenta una sfida importante per il raggiungimento dell'Iniziativa per la Salute della Cina.

L'attuale gestione clinica dell'OA si trova ad affrontare due colli di bottiglia fondamentali. In primo luogo, c'è una scarsità di biomarcatori diagnostici precoci e di strumenti di previsione individualizzati. La maggior parte dei pazienti cerca cure mediche solo dopo la comparsa di sintomi evidenti, quando ormai si è già verificato un danno strutturale irreversibile alle articolazioni. In secondo luogo, l'OA è una malattia altamente eterogenea. La patogenesi dell'OA in diversi siti anatomici (ginocchio, anca, mano, ecc.) coinvolge la complessa interazione di molteplici fattori tra cui sovraccarico meccanico, infiammazione di basso grado e disturbi metabolici. Di conseguenza, attualmente non esistono terapie efficaci in grado di invertire la progressione della malattia e gli interventi clinici rimangono limitati al sollievo sintomatico.

Di conseguenza, l'istituzione di una coorte specializzata per l'OA è di fondamentale importanza. Raccogliendo sistematicamente fattori di rischio, fenotipi clinici, reperti di imaging, campioni biologici (sangue, liquido sinoviale, tessuto articolare, ecc.) e dati multi-omici, la coorte specializzata faciliterà la prevenzione e il trattamento di precisione dell'OA nei seguenti aspetti: 1. Identificazione di nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce e la valutazione prognostica; 2. Costruzione di modelli di previsione e diagnosi individualizzati assistiti dall'intelligenza artificiale, che integrano dati multidimensionali per realizzare un allarme precoce della malattia, la stratificazione del rischio di progressione e la previsione della risposta al trattamento.