USH2A遺伝子のエクソン13の変異によるRP患者におけるQR-421aの安全性と忍容性を評価する研究 (Stellar)

包含基準:

1. 18歳以上の男性または女性。
2. -眼科、聴覚、および前庭検査に基づく、アッシャー症候群2型または非症候性RP（NSRP）を伴うRPと一致する臨床症状。
3. スポンサーの承認を得た遺伝子解析に基づく、USH2A 遺伝子の 1 つ以上の病原性エクソン 13 変異のホモ接合性または複合ヘテロ接合性の分子診断。
4. 治験責任医師の意見では、周辺測定によって決定されるVFの障害、治療眼の任意の軸で直径10度以上の中心視野の連続領域、および機能している桿体の証拠。
5. -プロトコルを遵守し、研究の指示に従い、必要に応じて研究訪問に参加し、すべての研究評価を完了することができます。
6. -研究に関連する手順を実行する前に、参加のためのインフォームドコンセントを提供する意思があり、それが可能であり、治験責任医師の意見では、インフォームドコンセントを取得できるように、適切な口頭、聴覚、書面、および/または触覚手話を提供します。
7. SD-OCT 画像収集に制限はなく、調査官が決定したように、高品質で信頼性の高い画像が両眼で得られなくなります。
8. イメージングマニュアルに記載され、治験責任医師によって決定された、両眼の信頼できる視野測定。
9. 治験責任医師の評価によると、透明な眼球と適切な瞳孔拡張により、高品質の網膜イメージングが可能になります。

除外基準:

1. -エクソン13の変異について複合ヘテロ接合体である被験者のエクソン13変異を保有するUSH2A対立遺伝子上の追加の非エクソン13 USH2A病原性変異の存在。
2. -エクソン13の変異についてホモ接合体である被験者の両方のUSH2A対立遺伝子に非エクソン13 USH2A病原性変異が存在する。
3. アッシャー症候群2型またはNSRP、または他の遺伝性網膜変性疾患または症候群に関連する遺伝子（USH2A遺伝子以外）における病原性変異の存在。
4. -重大な眼または非眼の疾患/障害（または投薬および/または実験室試験の異常）の存在。治験責任医師の意見および医療モニターの同意を得て、参加のために被験者を危険にさらす可能性があります研究の結果、または研究に参加する被験者の能力に影響を与える可能性があります。 これには、１）アンチセンスオリゴヌクレオチド治療の適切な候補ではない、２）治療眼に嚢胞様黄斑浮腫（ＣＭＥ）を有する対象が含まれるが、これらに限定されない。 CME は、3 か月間安定していれば許容されます (治療の有無にかかわらず)。 過去の CME は、1 か月以上解決されていれば許容されます。
5. -いずれかの眼ヘルペス性疾患（単純ヘルペスウイルス、水痘帯状疱疹またはサイトメガロウイルスを含む）の病歴または存在。
6. いずれかの眼に活動性の眼感染症の存在。
7. -治療眼における次の水晶体混濁のいずれかの存在：皮質混濁≥+2、後嚢下混濁≥+2、または核硬化症≥+2、およびこれらは：1）治験責任医師の意見で臨床的に重要、2 ）は、網膜の臨床的および写真的評価を適切に防止します。
8. -治療眼の弱視の病歴。
9. 治療眼の近視が6ディオプターよりも悪い。
10. -眼内または眼周囲の手術（屈折矯正手術を含む）、またはIVT注射または計画された眼内手術または研究の過程での手順のスクリーニング前の3か月以内の領収書。
11. -免疫系に影響を与えることが知られている治療法による現在の治療または過去12か月以内の治療（ステロイドインプラント、細胞増殖抑制剤、インターフェロン、腫瘍壊死因子（TNF）結合タンパク質、イムノフィリンに作用する薬物、または影響が知られている抗体を含むがこれらに限定されない）免疫系に）。 過去12か月以内に全身ステロイドで治療された被験者、または局所ステロイドの断続的な使用が必要な被験者は、メディカルモニターによる承認後に含めることを検討できます。
12. -緑内障の病歴またはIOPが24 mmHgを超えるいずれかの眼で、インフォームドコンセントの時点で投薬または手術で制御されていない。
13. -治験薬の初回投与前の90日または5半減期のいずれか長い方以内に治験薬またはデバイスを使用するか、PQ-421a-001治験期間中に治験薬またはデバイスの別の研究に参加する予定。
14. -眼疾患または非眼疾患に対する遺伝的または幹細胞療法による以前の治療。
15. -スクリーニング前の5年以内の悪性腫瘍の病歴。ただし、適切に治療された皮膚の扁平上皮癌または基底細胞癌または正常に治療された子宮頸部の上皮内癌を除く。
16. -アンチセンスオリゴヌクレオチドまたは注射の成分に対する既知の過敏症。
17. 妊娠中および授乳中の被験者。 出産の可能性のある女性と男性は、セクション 6.2.2 で定義されているように、非常に効果的な避妊方法を使用する必要があります。 出産の可能性のない女性は、プロトコルの基準を満たしていれば、適切な避妊を使用せずに含めることができます。