RESO リファレンスセンターの枠組み内の全身性硬化症患者のコホート (SCLERESO)

全身性硬化症 (SSc) は、血管の関与と線維症の強さを特徴とする結合組織病のまれな形態です。 その有病率と発生率を評価することは困難ですが、フランスでは、セーヌ サン ドニで実施された人口調査により、有病率は住民 100 万人あたり 161 人であると計算されました。

SSc の病態生理学は、正確な病因はまだ不明ですが、遺伝的要因と環境的要因の間の相互作用に関係しています。 その進化は、罹患患者の審美的、機能的、さらには生命予後に影響を与える可能性があります。SSc病態生理学の分析の範囲内で、疾患の「非常に初期の全身性硬化症」形態は、レイノー現象と血液中の自己抗体の存在に従って定義されています。サンプル (抗 Scl70、抗セントロメアまたは抗 ARNPolIII 特異性を伴う ACAN 陽性 (≥1/160))。

現時点では、この病気を制御する治療法はありません。 利用可能な治療法がないのは、SSc の病態生理学についての理解が非常に断片的であることが主な原因です。 しかし、研究の鍵の 1 つは依然として、高品質の生体サンプルを使用した十分に文書化された患者コホートの開発です。 研究者らは、ボルドー大学病院（NCT02562079）が推進するプロジェクトの一環として、2012年にVISS研究（全身性強皮症における血管障害と炎症の研究）でこの計画に関する主要な研究を開始する機会に恵まれた。 このプロジェクトは、多くの地方、国内、国際的なコラボレーションへの道を切り開いてきました。 これにより、SSc に関するトランスレーショナル研究を中心に、ボルドー大学病院のさまざまなパートナーを組織し、連携させることが可能になりました。

研究者らは、この病気の希少で貴重な生体サンプルの収集における専門知識をさらに強化することで、研究と協力を継続したいと考えています。