CLN7 疾患の治療に関する研究 (CLN7)

AAV9/CLN7 は、髄腔内投与される AAV9 ベースの遺伝子治療ベクターであり、合成プロモーターの制御下で完全に機能する形態の MFSD8 を発現します。 AAV9/CLN7 は、非分裂細胞において MFSD8 の安定した潜在的に生涯にわたる発現を達成するように設計されています。

最初の参加者には5×1014 vgの低用量が投与され、その後の参加者には1×1015 vgの高用量のAAV9/CLN7剤が投与されます。

Clinical Global Impression Scale (CGI) は、病気の重症度全体の改善または変化および治療反応を測定する 3 項目のオブザーバー評価尺度です。

CGI-S は 7 段階で評価され、病気の重症度は 1 (正常) から 7 (最も重篤な患者) までの範囲の応答を使用して評価されます。

可能なスコアの範囲は 1 ～ 7 で、最も高いスコアは最も重症の患者を示します。

CGI の Early Clinical Drug Evaluation Program (ECDEU) バージョンでは、臨床医は、同じ診断を受けた他の患者との過去の経験と比較して患者を評価するよう求められます。 治療反応の評価は、治療効果と治療に関連する有害事象の両方を考慮に入れ、0 (顕著な改善と副作用なし) から 4 (変化なしまたは悪化し、副作用が治療効果を上回る) の範囲である必要があります。

可能なスコアの範囲は 0 ～ 4 で、スコアが低いほど改善が進んでいることを示します。

運動失調と運動機能の評価には、持久力を測定する 2 分間の歩行テストが含まれます。

時限歩行テストは、十分に歩行できる参加者によって完了されます。 Two Minute Walk Test (2MWT) は、3 歳以上の個人が 2 分間で平らな面を歩くことができる距離を測定し、筋骨格系、肺系、心臓血管系に対する持久力を評価します。

運動失調と運動機能の評価には、持久力を測定する 6 分間の歩行テストが含まれます。

6 分間歩行テスト (6MWT) は、6 分間の時間間隔を使用して同様の方法で持久力を測定し、複数の異なる集団の子供と大人の研究で結果を評価するために一般的に使用される尺度です。

Pediatric Balance Scale は、子供の機能バランスを評価するために使用される 14 項目のテストです。

これは、バーグ バランス スケールの適応バージョンです。

可能なスコアの範囲は 0 ～ 56 で、スコアが最も高いほどパフォーマンスが優れていることを示します。

粗大運動機能測定は、時間の経過に伴う総運動機能の変化を評価するために、外来および非歩行の参加者の自己開始運動を測定するために使用されます。

可能なスコアは 0 ～ 3 の範囲で、スコアが高いほど運動機能が優れていることを示します。

Mullen Scales of Early Learning は、初期の言語、運動および認知能力の包括的な神経心理学的評価です。 Tスコアは個々のスケールに与えられ、4つの認知スケール（視覚受容、細かい運動、受容言語、表現言語）が組み合わされて、早期学習の複合スコアが得られます。 各尺度は、各項目の採点範囲が 0 ～ 5 点のインタラクティブなタスクで構成されています。

テスト年齢は、子供の年齢に基づく表を使用して、正規化された T スコアに変換されます。 T スコアは、子供の年齢に関係なく同じ意味を持ちます。

パーセンタイル ランキングの可能なスコアの範囲は 1 ～ 100 で、スコアが高いほどパフォーマンスが高いことを示します。

バインランド適応行動尺度は、最もよく知られており、十分に検証されている適応機能の神経心理学的尺度の 1 つです。 コミュニケーション スキル、日常生活スキル、社会的スキル、運動能力を含む 4 つの主要な領域が評価されます。 これらの組み合わせにより、全体的な適応行動複合体 (ABC) が構成されます。 スコアは、ドメインの標準スコアと年齢相当に基づいており、スコアが自分の年齢の他の人のスコアと比較されることを意味します。

スコアは、個人の標準年齢グループにおけるパーセンタイル ランキングです。 パーセンテージ ランキングが高いほど、スケールでの結果が良好であることを示します。

パーセンタイル ランキングの可能なスコアの範囲は 1 ～ 100 で、スコアが高いほどパフォーマンスが高いことを示します。

Quality of Life Inventory - Disability (QI-Disability) アンケートは、子供の社会的相互作用、肯定的な感情、身体的健康、否定的な感情、余暇のスキル、および独立性を含む 32 項目の尺度で生活の質を測定します。 スコアは 5 段階のリッカート スケールで、0 ～ 100 のスケールに変換されます。

可能なスコアの範囲は 0 ～ 100 で、スコアが高いほど生活の質が高いことを示します。

ITQOL Short Form は、生後 2 か月から 5 歳までの子供の身体的および心理社会的機能を評価するための 47 項目の尺度です。 身体機能、成長と発達、体の痛み、気質と気分、一般的な行動、仲良くすること、一般的な健康の認識、親の影響 - 感情、親の影響 - 時間、家族の活動、家族の結束、健康の変化を含む 12 の尺度が含まれています。 スコアは 0 ～ 100 のスケールに変換されます。

可能なスコアの範囲は 0 ～ 100 で、スコアが高いほど生活の質が高いことを示します。