CLN7 질병 치료를 위한 연구 (CLN7)

AAV9/CLN7은 합성 프로모터의 제어 하에 MFSD8의 완전한 기능적 형태를 발현하는 척수강내 투여되는 AAV9 기반 유전자 치료 벡터입니다. AAV9/CLN7은 비분할 세포에서 안정적이고 잠재적으로 평생 지속되는 MFSD8 발현을 달성하도록 설계되었습니다.

첫 번째 참가자는 5X1014 vg의 저용량을 받게 되며, 후속 참가자는 AAV9/CLN7 에이전트의 1x1015 vg의 고용량을 받게 됩니다.

CGI(Clinical Global Impression Scale)는 질병의 전반적인 개선 또는 변화 및 치료 반응을 측정하는 3개 항목 관찰자 평가 척도입니다.

CGI-S는 7점 척도로 평가되며 질병의 중증도는 1(정상)에서 7(가장 심각한 환자)까지의 응답 범위를 사용합니다.

가능한 점수 범위는 1-7이며 가장 높은 점수는 가장 심각한 환자를 나타냅니다.

CGI의 ECDEU(Early Clinical Drug Evaluation Program) 버전은 임상의가 동일한 진단을 받은 다른 환자와의 과거 경험과 관련하여 환자를 평가하도록 요청합니다. 치료 반응 등급은 치료 효능과 치료 관련 부작용을 모두 고려해야 하며 범위는 0(현저한 개선 및 부작용 없음)에서 4(변화가 없거나 악화되고 부작용이 치료 효과보다 큼)입니다.

가능한 점수의 범위는 0-4이며 점수가 낮을수록 더 많이 향상되었음을 나타냅니다.

운동 실조 및 운동 기능 평가에는 지구력을 측정하는 2분 걷기 테스트가 포함됩니다.

시간 제한 보행 테스트는 충분히 걸을 수 있는 참가자가 완료합니다. 2분 걷기 테스트(2MWT)는 3세 이상의 개인이 2분 동안 평평한 표면을 걸을 수 있는 거리를 측정하고 근골격, 폐 및 심혈관 시스템과 관련된 지구력을 평가합니다.

운동 실조 및 운동 기능 평가에는 지구력을 측정하는 6분 걷기 테스트가 포함됩니다.

6분 걷기 테스트(6MWT)는 6분의 시간 간격을 사용하여 유사한 방식으로 지구력을 측정하며 여러 어린이 및 성인 모집단에 대한 연구 결과를 평가하는 데 일반적으로 사용되는 측정법입니다.

소아 균형 척도는 어린이의 기능적 균형을 평가하는 데 사용되는 14개 항목 테스트입니다.

Berg Balance Scale의 수정된 버전입니다.

가능한 점수 범위는 0-56이며 점수가 가장 높을수록 더 나은 성과를 나타냅니다.

총 운동 기능 측정은 시간 경과에 따른 총 운동 기능의 변화를 평가하기 위해 보행 및 비보행 참가자의 자가 시작 운동을 측정하는 데 사용됩니다.

가능한 점수 범위는 0-3이며 점수가 높을수록 더 나은 운동 기능을 나타냅니다.

Mullen Scales of Early Learning은 초기 언어, 운동 및 인지 능력에 대한 포괄적인 신경심리학적 평가입니다. 개별 척도에 대해 T 점수가 주어지고 4가지 인지 척도(시각 수용, 미세 운동, 수용 언어 및 표현 언어)가 결합되어 조기 학습의 종합 점수를 산출합니다. 각 척도는 각 항목에 대한 점수 범위가 0~5점인 대화형 작업으로 구성됩니다.

테스트 연령은 아동의 연령을 기반으로 하는 표를 사용하여 정규화된 T-점수로 변환됩니다. T점수는 아이의 나이와 상관없이 같은 의미를 가집니다.

가능한 점수 범위는 백분위수 순위에 대해 1-100이며 점수가 높을수록 높은 성과를 나타냅니다.

Vineland 적응 행동 척도는 적응 기능에 대한 가장 잘 알려지고 검증된 신경심리학적 척도 중 하나입니다. 의사소통 기술, 일상 생활 기술, 사회적 기술 및 운동 기술을 포함한 4가지 핵심 영역이 평가됩니다. 이들의 조합이 전반적인 적응 행동 합성(ABC)을 구성합니다. 점수는 해당 영역에 대한 표준 점수와 연령에 상응하는 점수를 기반으로 하며, 이는 점수가 자신의 나이인 다른 사람의 점수와 비교됨을 의미합니다.

점수는 개인의 표준 연령 그룹에서 백분위 순위입니다. 백분율 순위가 높을수록 척도에서 더 나은 결과를 나타냅니다.

가능한 점수 범위는 백분위수 순위에 대해 1-100이며 점수가 높을수록 높은 성과를 나타냅니다.

삶의 질 인벤토리 - 장애(QI-장애) 설문지는 아동의 사회적 상호 작용, 긍정적 감정, 신체 건강, 부정적인 감정, 여가 기술 및 독립성을 포함하는 32개 항목 측정으로 삶의 질을 측정합니다. 점수는 5점 리커트 척도이며 0에서 100까지의 척도로 변환됩니다.

가능한 점수의 범위는 0-100이며 점수가 높을수록 삶의 질이 높음을 나타냅니다.

ITQOL Short Form은 2개월에서 5세 사이의 어린이의 신체적 및 심리사회적 기능을 평가하기 위한 47개 항목 측정입니다. 신체 기능, 성장 및 발달, 신체 통증, 기질 및 기분, 일반적인 행동, 함께 지내기, 일반적인 건강 인식, 부모의 영향-정서적, 부모의 영향-시간, 가족 활동, 가족 결속력, 건강 변화를 포함하는 12개의 척도를 포함합니다. 점수는 0에서 100까지의 척도로 변환됩니다.

가능한 점수의 범위는 0-100이며 점수가 높을수록 삶의 질이 높음을 나타냅니다.