Studie voor de behandeling van de ziekte van CLN7 (CLN7)

AAV9/CLN7 is een intrathecaal toegediende op AAV9 gebaseerde gentherapievector die de volledig functionele vorm van MFSD8 tot expressie brengt onder de controle van een synthetische promotor. AAV9/CLN7 is ontworpen om stabiele, potentieel levenslange expressie van MFSD8 in niet-delende cellen te bereiken.

De eerste deelnemer krijgt een lage dosis van 5X1014 vg, volgende deelnemers krijgen een hogere dosis van 1x1015 vg van het AAV9/CLN7-middel.

Clinical Global Impression Scale (CGI) een door een waarnemer beoordeelde schaal met 3 items die de ernst van de ziekte, de globale verbetering of verandering en de therapeutische respons meet.

De CGI-S wordt beoordeeld op een 7-puntsschaal, waarbij de schaal van de ernst van de ziekte een reeks antwoorden gebruikt van 1 (normaal) tot en met 7 (bij de meest ernstig zieke patiënten).

Mogelijke score varieert van 1-7, waarbij de hoogste score de meest ernstig zieke patiënten aangeeft.

De versie van het Early Clinical Drug Evaluation Program (ECDEU) van de CGI vraagt ​​dat de clinicus de patiënt beoordeelt in verhouding tot zijn eerdere ervaringen met andere patiënten met dezelfde diagnose. Bij de beoordeling van de respons op de behandeling moet rekening worden gehouden met zowel de therapeutische werkzaamheid als de behandelingsgerelateerde bijwerkingen en moet het bereik variëren van 0 (duidelijke verbetering en geen bijwerkingen) tot 4 (onveranderd of erger en bijwerkingen wegen zwaarder dan de therapeutische effecten).

Mogelijke scores variëren van 0-4, waarbij een lagere score meer verbetering aangeeft.

Ataxia en motorische functiebeoordelingen omvatten een 2 minuten durende looptest die het uithoudingsvermogen meet.

De getimede looptest wordt afgelegd door deelnemers die voldoende kunnen lopen. De Two Minute Walk Test (2MWT) meet de afstand die een persoon ouder dan 3 jaar kan lopen op een vlakke ondergrond in een periode van 2 minuten, en beoordeelt het uithoudingsvermogen in verhouding tot het bewegingsapparaat, de longen en het cardiovasculaire systeem.

Ataxia en motorische functiebeoordelingen omvatten een 6 minuten durende looptest die het uithoudingsvermogen meet.

De Six Minute Walk Test (6MWT) meet het uithoudingsvermogen op een vergelijkbare manier met een tijdsinterval van 6 minuten en is een veelgebruikte maat voor het evalueren van resultaten in onderzoek voor meerdere verschillende populaties van kinderen en volwassenen.

De Pediatric Balance Scale is een test met 14 items die wordt gebruikt om de functionele balans bij kinderen te evalueren.

Het is een aangepaste versie van de Berg Balance Scale.

De mogelijke score varieert van 0-56, waarbij de hoogste score betere prestaties aangeeft.

Gross Motor Function Measure wordt gebruikt om zelf geïnitieerde bewegingen te meten bij ambulante en niet-ambulante deelnemers om veranderingen in de grove motoriek in de loop van de tijd te evalueren.

Mogelijke score varieert van 0-3, waarbij een hogere score een betere motorische functie aangeeft.

De Mullen Scales of Early Learning is een uitgebreide neuropsychologische beoordeling van vroege taal-, motorische en cognitieve vaardigheden. T-scores worden gegeven voor individuele schalen en de vier cognitieve schalen (visuele ontvangst, fijne motoriek, receptieve taal en expressieve taal) worden gecombineerd om een ​​samengestelde score voor vroeg leren op te leveren. Elke schaal bestaat uit interactieve taken met een scorebereik voor elk item van nul tot vijf punten.

Testleeftijden worden geconverteerd naar genormaliseerde T-scores met behulp van tabellen op basis van de leeftijd van het kind. T-scores hebben dezelfde betekenis, ongeacht de leeftijd van een kind.

Mogelijke score varieert van 1-100 voor percentielrangschikking, waarbij een hogere score hogere prestaties aangeeft.

De Vineland Adaptive Behavior Scale is een van de meest bekende en best gevalideerde neuropsychologische metingen van adaptief functioneren. Er worden vier sleuteldomeinen beoordeeld, waaronder communicatieve vaardigheden, vaardigheden in het dagelijks leven, sociale vaardigheden en motorische vaardigheden. De combinatie hiervan vormt de algehele Adaptive Behavior Composite (ABC). Scores zijn gebaseerd op standaardscores voor de domeinen en leeftijdsequivalenten, wat betekent dat de scores worden vergeleken met die van anderen van zijn of haar leeftijd.

De score is een percentielrangschikking in de normatieve leeftijdsgroep van een individu. Hoe hoger het percentage dat wordt gerangschikt, geeft een beter resultaat op de schaal aan.

Mogelijke score varieert van 1 -100 voor percentielrangschikking, waarbij een hogere score hogere prestaties aangeeft.

Quality of Life Inventory - Disability (QI-Disability) vragenlijst meet de kwaliteit van leven met 32 ​​items, waaronder: de sociale interacties van een kind, positieve emoties, fysieke gezondheid, negatieve emoties, vrijetijdsvaardigheden en onafhankelijkheid. Scores zijn een 5-punts Likertschaal en worden vervolgens getransformeerd naar een schaal van 0 tot 100.

Mogelijke scores variëren van 0-100, waarbij hogere scores een betere kwaliteit van leven aangeven.

De ITQOL Short Form is een maatstaf van 47 items om het fysieke en psychosociale functioneren van kinderen van 2 maanden tot 5 jaar te beoordelen. Het bevat 12 schalen waaronder fysiek functioneren, groei en ontwikkeling, lichamelijke pijn, temperament en stemmingen, algemeen gedrag, met elkaar opschieten, algemene gezondheidspercepties, ouderlijke impact-emotionele, ouderlijke impact-tijd, gezinsactiviteiten, gezinscohesie en verandering in gezondheid. Scores worden omgezet naar een schaal van 0 tot 100.

Mogelijke scores variëren van 0-100, waarbij hogere scores een betere kwaliteit van leven aangeven.