常染色体異数性の臨床試験
合計374件
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Inozyme Pharma募集乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1欠損症アメリカ, イギリス, カナダ, フランス, ドイツ
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University of Colorado, Denver募集クラインフェルター症候群 | Xトリソミー | XYY症候群 | XXXYおよびXXXXY症候群 | Xxyy症候群 | Xyyy 症候群 | Xxxx 症候群 | Xxxxx症候群 | Xxxyy症候群 | Xxyyy 症候群 | Xyyyy 症候群 | 性染色体モザイクを持つ男性アメリカ
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University of California, San FranciscoJohns Hopkins All Children's Hospital完了急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 若年性骨髄単球性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | 急性白血病 | 慢性骨髄性白血病 | 二表現型白血病 | 前白血病症候群 | モノソミー7 | 骨髄クローン奇形アメリカ
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University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health (NIH)募集
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Natera, Inc.完了21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | 性染色体異常 | 微小欠失症候群アメリカ, スペイン, 台湾
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Xiaofan Zhu利用可能ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。中国
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Inozyme Pharma募集乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1欠損症アメリカ, イギリス
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Inozyme Pharma募集乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチド ピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ 1 欠損症アメリカ, イギリス, カナダ
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Rush University Medical CenterEmory University招待による登録結節性硬化症 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | 過誤腫症候群、複数 | アンジェルマン症候群 | クレアチン欠乏症、X連鎖 | テロメア 22Q13 モノソミー症候群 | 染色体 15Q、部分欠失アメリカ
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Sequenom, Inc.完了
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University College Corkまだ募集していません妊娠糖尿病 | 新生児脳症 | 拡張機能障害 | 21トリソミー | 新生児の一過性頻呼吸 | 出産時の在胎週数に対して小さいアイルランド
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcわからない
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Lenetix Medical Screening Laboratoryわからないダウン症（21トリソミー） | エドワード症候群 (18 トリソミー) | パトー症候群（13トリソミー） | クラインフェルター症候群 (47、XXY) | およびその他の染色体 | 異常。アメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)完了
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Progenity, Inc.完了ダウン症 | 異数性 | ディジョージ症候群 | ターナー症候群 | クラインフェルター症候群 | 染色体の欠失 | エドワーズ症候群 | パトー症候群アメリカ
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California, San... と他の協力者完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | 22q11欠失症候群 | アンジェルマン症候群 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミー | 性染色体異常 | 1p36 欠失症候群 | クリデュチャット症候群アメリカ, オーストラリア, アイルランド, スペイン, スウェーデン, イギリス
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Inozyme Pharmaまだ募集していません乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1欠損症 | ATP結合カセットサブファミリーCメンバー6欠損症
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症フランス
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota募集急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | AML | 急性白血病 | 神経線維腫症 1 | 血液悪性腫瘍 | 骨髄異形成 | 最小限の残存疾患 | 染色体異常 | モノソミー7 | 寛解 | 体細胞変異 | 細胞遺伝学的異常 | TP53 | 胎児ヘモグロビン | 21番染色体の染色体内増幅 | 中枢神経系白血病 | PTPN11遺伝子変異 | N-RAS 遺伝子増幅 | NF1変異 | CBL遺伝子変異アメリカ
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Indiana University募集大動脈弁疾患 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 胸部大動脈瘤 | 胸部大動脈解離 | ターナー症候群 | 血管エーラス・ダンロス症候群 | 家族性胸部大動脈瘤と大動脈解離 | PHACE症候群 | 大動脈症 | 胸部大動脈疾患 | 胸部大動脈破裂 | 上行大動脈疾患 | 下行大動脈疾患 | 上行大動脈瘤 | 下行大動脈瘤 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | 常染色体劣性皮膚弛緩症 | 先天性契約性くも指症 | 動脈蛇行症候群 | 二尖大動脈弁関連大動脈疾患アメリカ
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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Sanguine Biosciences完了うつ | メラノーマ | てんかん | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎がん | 子宮頸癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳がん | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | 全身性エリテマトーデス | 多発性骨髄腫 | B型肝炎 | 不眠症 | 大腸がん | HIV/エイズ | 膵臓癌 | 乾癬 | 喘息 | 子宮内膜症 | 卵巣がん | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 肺癌 | 双極性障害 | セリアック病 | クローン病 | 前立腺がん | 酒さ様皮膚炎 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | 鎌状赤血球貧血 | ループス腎炎 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 筋炎 | 皮膚ガン | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 結腸がん | 乾癬性関節炎 | シェーグレン症候群 | 多発性嚢胞腎 | 筋緊張性ジストロフィー | 円形脱毛症 | 脊髄性筋萎縮症 | 強直性脊椎炎 | 遺伝性出血性毛細血管拡張症 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー | ハンチントン... およびその他の条件アメリカ