Metabolismo de esteroides, errores innatosの臨床試験
合計2776件
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota終了しましたかま状赤血球症 | サラセミア | 脳副腎白質ジストロフィー | 遺伝性代謝障害 | ハイリスク血液疾患アメリカ
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University Hospital Freiburg完了骨髄異形成症候群 | ファンコニ貧血 | 先天性角化異常症 | ピアソン骨髄膵臓症候群 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群スペイン, ドイツ, スイス, オーストリア, オランダ, イタリア, チェコ共和国, ベルギー, デンマーク, アイルランド
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota募集かま状赤血球症 | 重度の先天性好中球減少症 | 発作性夜間血色素尿症 | グランツマン血栓症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 輸血依存性アルファまたはベータサラセミア | 非悪性血液疾患アメリカ
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...募集神経変性疾患 | 運動失調 | 小脳性運動失調症 | 白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | 脳幹および脊髄の関与を伴う白質脳症および高乳酸症候群（障害）アメリカ
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)完了慢性骨髄単球性白血病 | ファンコニ貧血 | 小児急性赤白血病（M6） | 小児急性巨核球性白血病（M7） | 小児急性単芽球性白血病 (M5a) | 小児急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う小児急性骨髄芽球性白血病（M2） | 成熟していない小児急性骨髄芽球性白血病（M1） | 小児急性骨髄単球性白血病（M4） | 小児骨髄異形成症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | デノボ骨髄異形成症候群 | 不応性貧血 | 過剰芽球を伴う不応性貧血 | 形質転換における過剰芽球を伴う不応性貧血 | 小児急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 未治療の小児急性骨髄性白血病およびその他の骨髄性悪性腫瘍 | 環状鉄芽球を伴う不応性貧血アメリカ
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer Research完了一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | かま状赤血球症 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 副腎白質ジストロフィー | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 骨髄不全症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | マンノシドーシス | 新生児の後天性好中球減少症 | 後天性貧血溶血 | 後天性血小板減少症アメリカ
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet Association募集鉄代謝障害 | かま状赤血球症 | サラセミア | 溶血性。酵素障害による遺伝性の貧血 | 膜欠陥による貧血 | CDA | 鉄芽球性貧血 | 体質性再生不良性貧血 | 遺伝性貧血スペイン
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.積極的、募集していないムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者募集ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件アメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,Italy募集リンパ腫、非ホジキン | 白血病、骨髄性、急性 | 白血病、B細胞 | 副腎白質ジストロフィー | リンパ腫、ホジキン | サラセミア・メジャー | 白血病、T細胞 | ドレパノサイトーシスイタリア
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, Cincinnati終了しました副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 乳児レフサム病 | 二機能性酵素欠損症
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Certara完了ミトコンドリア病 | ミトコンドリア DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母性遺伝の糖尿病と難聴 (MIDD) | ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード (MELAS) | 慢性進行性外眼筋麻痺 (CPEO)オランダ, デンマーク, イギリス, ドイツ
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, Cincinnati完了
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Diane George積極的、募集していないかま状赤血球症 | 異常ヘモグロビン症 | 重度の先天性好中球減少症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | マクロファージ活性化症候群 | 骨髄不全症候群 | 無巨核球性血小板減少症 | シュワッハマン ダイヤモンド症候群 | 原発性免疫不全症候群 | 後天性免疫不全症候群 | 組織球症候群 | 家族性血球貪食性リンパ球症 | リンパ組織球症 | ランゲルハンス細胞組織球症（LCH） | 鎌状赤血球症βサラセミアアメリカ
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McGill University Health Centre/Research Institute...募集ペルオキシソーム生合成障害 | ゼルウィガースペクトラム障害 | RCDP - 点状リゾメリック軟骨異形成症 | D-二機能性タンパク質欠乏症 | Α-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ 2 欠損症 | ATP バインディング カセット サブファミリー D メンバー 3 遺伝子変異 | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) 欠損症 | 成人レフサム病 | ステロール キャリア タンパク質 2 欠乏症カナダ
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Emory UniversityChildren's Healthcare of Atlanta終了しましたかま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | サラセミア | 重度の先天性好中球減少症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群 | 慢性肉芽腫症 | シュワッハマン・ダイヤモンド症候群アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Roswell Park Cancer Institute積極的、募集していない急性骨髄性白血病 | 真性赤血球増加症 | 骨髄線維症 | 慢性骨髄単球性白血病 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性リンパ性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | かま状赤血球症 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | B細胞非ホジキンリンパ腫 | 先天性巨核球性血小板減少症 | 再生不良性貧血 | 再発非ホジキンリンパ腫 | 難治性非ホジキンリンパ腫 | 骨髄増殖性腫瘍 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | 発作性夜間血色素尿症 | 寛解期の急性白血病 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 慢性期慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 慢性骨髄性... およびその他の条件アメリカ
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Sanguine Biosciences完了うつ | メラノーマ | てんかん | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎がん | 子宮頸癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳がん | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | 全身性エリテマトーデス | 多発性骨髄腫 | B型肝炎 | 不眠症 | 大腸がん | HIV/エイズ | 膵臓癌 | 乾癬 | 喘息 | 子宮内膜症 | 卵巣がん | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 肺癌 | 双極性障害 | セリアック病 | クローン病 | 前立腺がん | 酒さ様皮膚炎 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | 鎌状赤血球貧血 | ループス腎炎 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 筋炎 | 皮膚ガン | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 結腸がん | 乾癬性関節炎 | シェーグレン症候群 | 多発性嚢胞腎 | 筋緊張性ジストロフィー | 円形脱毛症 | 脊髄性筋萎縮症 | 強直性脊椎炎 | 遺伝性出血性毛細血管拡張症 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー | ハンチントン... およびその他の条件アメリカ
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Hereditary Neuropathy Foundation募集シャルコー・マリー・トゥース病 | シャルコー・マリー・トゥース病、IA型 | シャルコー・マリー・トゥース病2A型 | シャルコー・マリー・トゥース | シャルコー・マリー・トゥース病、IB型 | シャルコー・マリー・トゥース病2型 | シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ 2C | シャルコー・マリー・トゥース病 2A2B型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2B2型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2A1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 4B1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2B1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2U 型 (診断) | シャルコー・マリー・トゥース病 4A型 | シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ... およびその他の条件アメリカ
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City of Hope Medical Center終了しました原発性骨髄線維症 | I期の多発性骨髄腫 | II期の多発性骨髄腫 | III期の多発性骨髄腫 | 鉄の過負荷 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 およびその他の条件アメリカ
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Wake Forest University Health SciencesNational Cancer Institute (NCI)完了原発性骨髄線維症 | I期の多発性骨髄腫 | II期の多発性骨髄腫 | III期の多発性骨髄腫 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 およびその他の条件アメリカ